A rettegett amniocentézis és a legújabb genetikai vizsgálatok – minden, amit tudni érdemes

–

Ezek a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek – és a leggyakrabban szűrtek

Mielőtt jobban belemerülnénk a témába, kezdjük kvázi a kályhától. A három leggyakoribb triszómia, azaz kromoszóma-rendellenesség, ami magzati korban szűrhető már, a Down-kór, az Edwards-, illetve a Patau-szindróma. Ahogyan azt Kékesi Anna, az Istenhegyi Géndiagnosztika biológusa kifejti: ezek olyan rendellenességek, amelyekben bizonyos kromoszómákból a két kópia helyett – ami az egészséges – három van a magzatban. Innen a triszómia kifejezés.

„A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma többlete okozza, Patau-szindrómánál a 13-as kromoszómából van kettő helyett három kópia, az Edwards-szindrómánál pedig a 18-asból. Ez a három fordul elő a leggyakrabban a várandósságoknál, az összes kromoszóma-rendellenesség 85 százalékát teszik ki” – mondja a biológus.

Közülük míg a Down-szindróma élettel összeegyeztethető, a Patau- és az Edwards-szindróma élettel összeegyeztethetetlen, súlyos rendellenességek, fontos hozzátenni, hogy mindhárom esetben vannak olyan szülők, akik mérlegelés után a várandósság megtartása mellett döntenek, és végigviszik (a Patau- és az Edwards-szindróma esetében addig, ameddig erre lehetőségük van).

Az anyai életkor előrehaladtával az említett triszómiák előfordulásának esélye egyre nő. „Az életkori kockázattal járó triszómiák leggyakrabban úgynevezett véletlen sejtosztódásból alakulnak ki, a petesejt öregedési folyamatai miatt. Ezért alapvetően azoknak a kismamáknak javasoltak a komolyabb szűrő- és diagnosztikus értékű vizsgálatok, akik elmúltak 37 évesek, vagy ha az első vizsgálatokon gyanú merül fel.”

Itt érdemes kettéválasztani az állami és a magánintézmény nyújtotta lehetőségeket

Állami gondozásban három olyan ultrahangot végeznek, ami szűrővizsgálatnak felel meg: az elsőt a várandósság 12–13. hetében, majd a 18–20. és a 29–32. héten. Egyéb szűrés nem elérhető, ezeken kívül 37 év feletti életkor, vagy ultrahangon felmerült rendellenesség gyanúja esetén az általános kromoszómavizsgálatot tartalmazó, diagnosztikus amniocentézist kérhetik a kismamák ingyen.

Maradjunk az első genetikai ultrahangnál most, hiszen nagy jelentősége van a várandósság további sorsa kapcsán. A 12. heti vizsgálaton olyan paraméterek alapján, mint például az orrcsont láthatósága vagy a nyaki redő vastagsága, már lehet ugyanis következtetni a Down-szindróma kockázatára (hozzátéve, hogy a downos esetek kb. negyedében nem észlelhetők ultrahangjelek). A másik két leggyakoribb triszómia, az Edwards- és a Patau-szindróma jelei azonban még nem feltétlenül láthatók. Ezért egészítik ki sokan a 12. heti ultrahangot, immár saját költségen, kombinált teszttel – amelynek során anyai vérből két méhlepényi hormon vizsgálata, és e két vizsgálat alapján kockázatbecslés történik. Illetve, orvosi javallat vagy egyéni döntés szerint egyre többen veszik igénybe a legmodernebb szűrést, a nem invazív, azaz beavatkozásmentes prenatális tesztet (NIPT-teszt).

Ahogy azt Kékesi Anna kiemeli: a NIPT-tesztek megjelenése előtt nem volt más lehetőségük a kismamáknak, mint a kötelező ultrahangok, valamint az invazív mintavételek.

„A NIPT-ekkel – amelyek 2014 óta vannak jelen a hazai piacon – ma már teljesen kockázatmentesen vagyunk képesek az anyai vérből nagyon széles körű vizsgálatokat végezni: a magzat DNS-állományának a többleteit vagy hiányait nagy megbízhatósággal kiszűrni. Ezekből többféle van a piacon, különböző árfekvésben és tudásban, és ugyanazon az elven működnek: az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgáljuk velük.

Mivel ezek a tesztek elég sokba kerülnek – és államilag nem támogatottak –, első körben egy 25-30 éves anya esetében a kombinált szűrést szoktuk javasolni, míg 37 év feletti kismama esetében már valamilyen NIPT-tesztet is megajánlunk a kombinált szűrés mellé – persze annak és a 12. heti genetikai ultrahang eredményének függvényében.

Az invazív beavatkozásokat, mint az amniocentézis, csak azoknak javasoljuk, akiknek az különösen indokolt” – mondja Kékesi Anna.

Szűrés vagy diagnosztika?

Arról, hogy az eredmények függvényében kinek lehet különösen indokolt egyik vagy másik, dr. Bátorfi Józsefet, az Istenhegyi Géndiagnosztika szülész-nőgyógyászát kérdeztük, aki kiemelte: az egész folyamat során fontos megkülönböztetni a genetikai szűrővizsgálatokat a diagnosztikus értékű vizsgálatoktól.

A megfelelő ultrahang nagyon fontos, hiszen számos rendellenesség azon is kiszűrhető már, de míg a szűrővizsgálatok (ultrahang, kombinált teszt, NIPT) feladata, hogy kockázati kategóriákba sorolja és minél nagyobb megbízhatósággal kiemelje azokat a várandósságokat, amelyek emelkedett kockázatot mutatnak a genetikai eltérésekre, addig ennek az információnak a megerősítése – vagy esetenként megcáfolása – a célzott diagnosztikus (méhlepényi vagy magzatvíz-mintavételes) vizsgálatok feladata.

„A NIPT-tesztek, amelyek viszonylag új, kiváló vívmányai a tudománynak, a szűrővizsgálatok és a diagnosztikus vizsgálatok közötti határon helyezkednek el. És bár a szakmai besorolás szerint nem diagnosztikusak, rendkívül megbízhatók. A fals negativitás ezeknél a teszteknél extrém ritka” – mondja Bátorfi József.

Hogy mit is jelent ez pontosan? Azt, hogy ha valaki a kombinált teszten közepes rizikójú eredmény után NIPT-tesztet csináltat, és azon negatív eredményt kap, mondjuk, az Edwards-szindrómára vonatkozóan, akkor megnyugodhat, mert szinte teljesen kizárt, hogy mégis edwardsos babát várjon. Pozitív NIPT-eredménynél viszont már mindenképp indokolt a megerősítés – a fals pozitív eredmény kizárása okán – egy invazív vizsgálattal.

Mindhárom fokozatú teszteredménynél fontos a megfelelő szakember szóbeli és írásbeli kiértékelése. De ha magas rizikójú eredményt kapunk a kombinált tesztnél, ott már az invazív mintavétel javasolt, és nem a NIPT.

„Önmagában nem követünk el hibát a NIPT-teszttel sem ilyen esetben, de fontos hangsúlyozni, hogy az időfaktor lényeges tényező. Így, ha olyan eredmény jön ki, amely előrevetít bizonyos problémákat, akkor azt javasoljuk a kismamának, ne húzza az időt a NIPT-ekkel, hanem inkább az invazív mintavéltelt válassza.”

Amikor Bátorfi doktor az időfaktort említi, arra gondol: minél hamarabb kiderül, hogy probléma áll fenn, annál hamarabb tudnak a szülők a megfelelő tájékoztatás mellett felelős döntést hozni.

De melyik NIPT-et válasszuk?

Ahogyan említettük: a nem invazív prenatális tesztekből több van a piacon, különböző árfekvésben – amelyek a megszólaló szakértők magyarázata alapján abban térnek el, hogy eltérő számú genetikai eltérést néznek, más-más szolgáltatási háttérrel.

Mindenképpen olyan tesztet válasszunk javaslatuk szerint, aminek van magyar háttér-laboratóriuma (erre kérdezzünk rá az orvosnál), klinikai genetikus szakemberei, és pozitív esetben a további vizsgálatok kedvezményesek vagy ingyenesek.

„A prémium kategóriájú tesztek, például a Trisomy Complete, már nemcsak a kromoszómák számeltéréseit vizsgálják, hanem a kromoszómán belüli apró többleteket-hiányokat is kimutatják. Ezért van, hogy akár több mint száz ritka genetikai betegséget is nagy megbízhatósággal ki tudnak zárni. De ezek drága, költséges vizsgálatok. Épp ezért igyekszünk segíteni a pácienseknek a döntésben a rendeléseken, senkinek sem célja ugyanis indokolatlanul több százezres kiadásba vinni a kismamákat. Sajnos egy nem invazív vizsgálat elvégzése jelenleg csak pénzkérdés” – mondja Bátorfi József, aki bízik benne, hogy a technika fejlődésével a jövőben egyre olcsóbbak lesznek ezek a technológiák, így a már említett vizsgálatok is.

Azt ugyanakkor mindkét szakember fontosnak tartja hangsúlyozni, hogy mindenható teszt nem létezik. Ahogy Kékesi Anna kiemeli: sok, úgynevezett monogénes eltérés miatt kialakuló betegség van, amit külön teszt szűr, és el kell különíteni a magzatnál újonnan kialakuló és örökletes betegségeket is.

„Ennek ellenére fontos hangsúlyozni, hogy nagyon-nagyon sokféle genetikai rendellenesség van. A betegségek egy része pedig nemcsak a genetikán múlik, hanem környezeti, lelki tényezőkön is. Amit tehetünk, hogy megnyugtatjuk a kismamákat abban, hogy ahol a technika jelenleg tart Magyarországon és a világon, ahhoz mérten ők mindent megtesznek. De fontos tudni. hogy ennek ellenére fennáll a rizikója, hogy kialakulhat valami, ami nem feltétlenül fogható meg.”

Tények és tévhitek az invazív vizsgálatokról

És akkor most térjünk rá a már említett invazív beavatkozásokra, a lepénybiopsziára (CVS) és a magzatvíz-mintavételre (amniocentézis), amelyekkel kapcsolatban még mindig rengeteg tévhit él a társadalmunkban – leginkább az, hogy fájdalmas és veszélyes, a vetélés kockázatát nagyban növelő beavatkozásokról van szó. 

„A jelenleg életben lévő terhesgondozási protokoll szerint 37 év felett a diagnosztikus vizsgálatoknak a lehetőségét minden kismamának fel kell ajánlani, pusztán az életkora miatt, további indok nélkül. Azonban javasolni csak indokolt esetben szoktuk a mintavétel elvégzését: ez lehet egy emelkedett nyakiredő-érték az ultrahangon, magas kockázatú kombinált teszt, vagy pozitív NIPT-teszt. Maga a mintavétel mindkét esetben – orvosi kifejezéssel élve – testüregbe hatolással történik, ezért nevezzük invazívnak. A magzatvízvizsgálatot és a lepényi mintavételt is steril környezetben, ultrahangvezérlés mellett végezzük. A kismama helyi érzéstelenítést kap a hasba, ami egy apró tűszúrás. Majd ugyanazon a helyen, ahol a lidokaininjekciót beszúrtuk, bevezetünk egy kicsit vastagabb tűt – ami nem sokkal vastagabb, mint az vérvételkor megszokott – a lepénybe vagy a magzatvízbe. A lepényből néhány bolyhot szívunk le, a magzatvízből pedig 20 millilitert, ami nagyon kevés a baba magzatvizéhez képest, nem fogja a hiányát érezni – mondja Bátorfi József. Továbbá kiemeli: amellett, hogy erősebb fájdalommal nem jár a vizsgálat, nagy biztonsággal kivitelezhető.

– A vetélés kockázata fél százalék körül van, nagyon alacsony tehát. De kétségtelenül a fél százalékban ott lehet a baj, azért csak indok alapján csinálunk invazív vizsgálatot” – teszi hozzá.

Arról már két érintett anya mesél, milyen volt belülről megtapasztalni ezt a fajta vizsgálatot

Dr. Purcsi Katalin szülész-nőgyógyász kálváriája egy teszteredménnyel kezdődött, amelynek során Turner-szindrómára nem kapott adatot. „Tanácstalanok voltunk, hogy merre lépjünk tovább. Azt mondták az adott intézményben: vagy elfogadjuk, hogy nincs a Turnerre adat – és vagy egészséges lesz a baba, vagy nem –, vagy megyünk tovább. Felkerestem több állami intézményt is, de mivel az Istenhegyi Géndiagnosztikán rögtön kaptam időpontot és már egy-két héten belülre eredményt ígértek, mellettük döntöttünk. Államiban egy hónapos intervallumot mondtak, amit nem szerettem volna bevállalni. Egy hónapig azzal kelni, azzal feküdni, hogy a gyereked esetleg beteg-e, elviselhetetlen.”

Mivel már a várandóssága 16. hetében járt ekkor, magzatvíz-mintavételt végeztek nála, és bár szakmabeliként elmondása szerint nem tartott tőle különösebben, még így is kellemes csalódás volt számára.

„Sokkal rosszabbra számítottam, mint amilyen a valóságban volt. Furcsa, nyomó érzés, amikor a méh falán keresztül átmennek a tűvel, de egyáltalán nem mondanám fájdalmas dolognak. Abszolút kibírható az egész, amihez az is sokat hozzátett, hogy a légkör nagyon megnyugtató volt. Nekem tényleg pozitív élmény volt – ahhoz képest, hogy miről szól egy ilyen vizsgálat” – fejti ki.

Az Élet. Érzés Egyesület (korábbi nevén Babagenetika) életre hívójánál, Sevcsik M. Annánál, a kombinált teszt mutatott bajt. „Akkor már volt négy megszületett gyerekem, nem izgultam a teszt előtt, fel sem merült bennem, hogy bármi gond lehet, amikor közepes kockázat jött ki Edwardsra, ami élettel össze nem egyeztethető rendellenesség. Ekkor még semmit nem értettem ebből, pláne, hogy nem a Down-szindrómát emlegették, amire mindenki gondol – és aminek esetében nekünk is megvolt a magunk döntése már a férjemmel, mi megtartottuk volna a babát.

Azt mondták, két út van arra, hogy kiderítsük, a közepes kockázat mögött mi is van valójában. Az egyik útként a NIPT-tesztet ajánlották, másik esetben pedig rögtön az invazív vizsgálatot” – mondja Sevcsik M. Anna, akinél végül lepényi mintavételt végeztek.

Anna 39 éves volt ekkor – már az előző várandósságánál is felajánlották a szúrást a genetikai tanácsadásnál, amit akkor visszautasított. 

„Pszichésen nagyon megterhelő volt már magának az invazív vizsgálatnak a gondolata is. Ahogy a legtöbben, én sem a fájdalomtól rettegtem, hanem attól, mi történik a szúrás során kisbabával, és utána bekövetkezik-e vetélés. De olyan megértő és megtartó közeg vett körül az eljárás során – köztük dr. Bátorfi József, aki mély empátiával volt irántam –, és olyan szakmailag profi csapat, hogy az eloszlatta a félelmeimet. És viszonylag hamar hívtak az eredménnyel is. Nem szabad elfelejteni, mennyire fontos az időfaktor e tekintetben, mert ez már nem egy szűrővizsgálat. Mindig hangsúlyozzuk a hozzánk forduló kismamáknak, hogy minél összetettebb vizsgálatra menjenek el, de fontos azt is kiemelni: az, hogy kiszűrnek valamit, nem egyenlő azzal, hogy meg kell szakítani a várandósságot. Ez mindenkinek a maga döntése. Ha valaki úgy dönt, végigviszi a várandósságát például egy edwardsos babával – addig, ameddig az élet engedi –, fontos lenne, hogy ebben is minden támogatást megkapjon akár szakmai oldalról, akár a társadalomtól” – fejti ki Sevcsik M. Anna.

És bár az említett vizsgálatok térítés ellenében vehetők igénybe, az Élet. Érzés Egyesület igyekszik azoknak anyagi támogatást nyújtani a szükséges vizsgálatok elvégzésére, akik rászorulnak. Emellett pedig a megfelelő szakemberek segítségével lelkileg is kísérik a szülőket ezen a nehéz folyamaton.

Ilyen információk szerezhetők a két invazív vizsgálat során

Arról már Kékesi Anna mesél, milyen információkra lehet szert tenni az invazív mintavételes, diagnosztikus vizsgálatokból.

Mint mondja: mind a CVS, mind az amniocentézis által a kromoszómaszám-beli eltérések és a nagyobb szerkezeti átrendeződések jeleníthetők meg, és azt, hogy melyiket végzik, a terhességi kor határozza meg. Magzatvíz-mintavételt ugyanis a várandósság 15-16 hetes korától végeznek, lepényiminta-vételt pedig 12-15 hetes korban. 

Utóbbi előszűrésének eredménye már három munkanapon belül megérkezik a kismamákhoz, előbbire viszont, a magzatvízvizsgálatra, a tenyésztés miatt több időt, 10-14 napot kell várni, viszont ez a lehető legmegbízhatóbb módszer. Első hallásra egyik sem tűnhet vészesen soknak, ám amikor egy kismama a babája egészségéért izgul, még a három nap is heteknek, hónapoknak tűnhet. 

Sevcsik M. Anna érintettként épp ezért tartja fontosnak hangsúlyozni, hogy már a probléma gyanújának felmerülésénél érdemes lelki segítő szakembert felkeresni, aki átkíséri az érintetteket ezen a nehéz, bizonytalan perióduson.

Kiemelt képünk illusztráció – Forrás: Getty Images / John Fedele

Filákovity Radojka