Babatervezés a XXI. században: minden, amit a legmodernebb szűrővizsgálatokról tudni érdemes

–

Genetikai tesztek gyerekvállalás előtt

Az egészséges párok döntő többsége nagy valószínűséggel nem gondolja, hogy genetikai vizsgálatra, vagy akár csak konzultációra lenne szükségük, mielőtt belevágnak a gyerekvállalásba. Pedig a genetikai betegségekben érintett gyerekek 80 százaléka olyan pároktól születik, amelyek tagjai nem tudnak róla, hogy családjukban előfordult volna bármilyen genetikai rendellenesség.

Szinte senkinek sem tökéletes, hibátlan a genetikai állománya, de ezek a genetikai eltérések a legtöbbször nem okoznak semmilyen problémát. Ha azonban egy olyan nőnek és férfinak lesz közös gyereke, akik véletlenül éppen ugyanabban a génben hordoznak hibát,  25 százalék az esélye, hogy a baba  genetikai betegséggel születik.

A cisztás fibrózis betegségért felelő mutáció minden huszonötödik emberben ott van, a spinális izomatrófiát (SMA) okozó génhiba egy példánya minden harmincötödik embernél megtalálható, a törékeny X-szindróma hajlamát pedig minden százötvenedik nő hordozza.

A hordozósági szűrés során az úgynevezett újgenerációs génszekvenálási technológia (NGS) segítségével több száz genetikai betegség megjelenésének valószínűségét lehet vizsgálni egy pár esetében.

Miért érdemes tudni, ha hordozók vagyunk?

Akárcsak a NIPT-teszteknél, amelyek a már várandós anyák vérének vizsgálatából képesek kimutatni magzatikromoszóma-rendellenességeket (mint például a legyakoribb Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat), a hordozóságszűrésnek is a kiszámíthatóság a legfontosabb előnye. Azaz, a szülőket előzetesen információval látja el arról, hogy előfordulhat, leendő közös gyermekük valamilyen genetikai rendellenességgel születik. Ráadásul e tudás birtokában megelőző lépéseket is tehetnek. S míg napjainkban – felelős módon – nagyon sok leendő szülő végeztet el a már megfogant babát vizsgáló szűrőteszteket, addig a fogantatás előtti genetikai vizsgálatok fontosságáról kevés szó esik.

Sajnos az is tény, hogy az ilyen típusú genetikai szűrővizsgálatokat  csak bizonyos esetekben állja a társadalombiztosítás, mégpedig akkor, ha már született egy beteg gyermek a pár családjában.

Biztonsági lépésként pedig egy ilyen, több százezer forintba kerülő vizsgálatot, amely szerencsére csak ritkán ad pozitív eredményt, a legtöbben csak nagyon nehezen engedhetnek meg maguknak. Pedig e vizsgálatok szinte ugyanolyan fontosak, mint a NIPT-tesztek.

Dr. Bock Istvánnak, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum biológusának 

is ez a véleménye. „Azt remélem, hogy pár éven belül a hordozósági szűrővizsgálatok rutineljárásnak számítanak majd a gyermeket vállaló párok körében. A vizsgálat során több száz ritka betegség hordozására derülhet fény, ez pedig rengeteg információval látja el a párokat, hogy a lehető legkörültekintőbben dönthessenek a gyermekvállalásról.”

Ha egy pár esetében kiderül, hogy rejtett génibát hordoznak, az még korántsem megoldhatatlan probléma. A teszt után ilyenkor egy teljes körű genetikai tanácsadáson ismertetik a szakemberek, hogy milyen eséllyel születhet gyerekük e hibás génhez tartozó ritka betegséggel. Ez tulajdonképpen egy kockázatbecslés, amely alapján az orvos is javaslatot tesz a lehetséges, következő lépésekre, de a végső döntés a páré.

Ha a pár mindenképpen szeretné elkerülni, hogy a megismert genetikai rendellenességgel szülessen gyerekük, 

két lehetőség közül választhatnak. Az első, hogy a kockázatok figyelembevételével természetes úton vállalnak újabb gyereket, akinél aztán magzati korban chorionboholy-mintavétel vagy amniocentézis, azaz magzatvíz-mintavétel során a szakemberek megvizsgálják, hogy a megfogant babánál jelen van-e az adott genetikai megbetegedés. Ha a válasz igen, a szülőknek dönteniük kell a magzat sorsáról, mert ezekre az állapotokra ma még nem létezik gyógymód.

A másik lehetőség azonban megelőzi, hogy egy pár ilyen helyzetbe kerüljön. Ez esetben a pár választhatja a mesterséges fogantatás útját, azaz lombikeljárásban vesznek részt, ahol a laboratóriumban épp csak létrejött embrióknál lehetőség van az úgynevezett PGD-vizsgálat elvégeztetésére.

„A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) hazánkban akkor alkalmazható szigorú kritériumokhoz kötve, ha például egy párnál mind az apa, mind az anya bizonyítottan hordozza ugyanazt a betegséget okozó gén egy-egy hibás kópiáját. A PGD-s lombikeljárás keretében az embriók erre, a szülők által hordozott genetikai hibára célzott vizsgálatra kerülnek, és csak azokat az embriókat ültetjük be, melyek nem betegek – mondja Bock István. – Azt, hogy mely párok és genetikai problémák esetében végezhető el ez az eljárás, klinikai genetikus orvos irányozza elő, majd egy orvosokból álló bizottság nézi át a szakvéleményt, és adja meg rá az engedélyt. A PGD során emellett nem kizárólag az adott gén hibáját keresik ilyenkor, hanem még tíz további olyan jelet, ami a betegség jelenlétére utalhat. Ez azért fontos, mert így nem fordulhat elő, hogy nem vesznek észre egy génmutációt a kis mennyiségű minta miatt. A biológusok a PGD esetében nem engedhetik meg maguknak a hibázás lehetőségét, ezért nagyon komoly kritériumrendszernek kell megfelelniük a vizsgálat során. Így biztosítható, hogy az eljárás során egészségesnek meghatározott embriókból valóban egészséges kisbabák születnek.”

Fontos hangsúlyozni, hogy ezekre a vizsgálatokra a párok nagy része azért jelentkezik, mert  a családjukban már született egy ritka betegséggel érintett gyerek. Holott a hordozóságszűrés elvégzésével már gyerekvállalás előtt megtudható, hogy fenyegeti-e genetikai betegség veszélye a tervezett gyerekünket.

Amit minden leendő szülőnek tudnia kellene

„Ideális esetben egy pár már a gyerekvállalás előtt elbeszélget arról, hogy bármelyikük felmenői között fordult-e elő genetikai eredetű megbetegedés. A genetikai konzultáció mindenképpen indokolt, ha bármelyik fél tud arról, hogy hibás gént hordoz, ha egyenes ági rokonaik között előfordult már igazolt genetikai betegség, vagy esetleg a párnak született már genetikai megbetegedéssel érintett gyereke. Ezekben az esetekben a konzultáció alapján a klinikai genetikus szakvéleménye szerint célzott hordozósági vizsgálatok végezhetők. Az összetett hordozósági szűrések azonban napjainkban már bárki számára elérhetők, és ezek részei lehetnek a tudatos gyermektervezésnek” – mondja dr. Varga Norbert klinikai genetikus.

Kevéssé ismert szűrővizsgálatok, ha már úton a baba

Az úton lévő babák szűréséhez ma már egyébként olyan típusú NIPT-vizsgálat is elérhető az országban, ami nem a nagyobb, kromoszomális eltéréseket, hanem a jóval kisebb, úgynevezett monogénes (génszintű) ritka betegségek bizonyos típusait vizsgálja a terhesség alatt. (Ilyen például a GeneSafe, amely több, mint negyven monogénes betegséget képes észlelni a magzatban, például a Noonan-szindrómát vagy az Osteogenezis imperfectát.)

„A NIPT-tesztekről – akár kromoszomális, akár génszintű rendellenességeket szűrünk velük – fontos tudni, hogy nem diagnosztikai értékűek – hangsúlyozza Varga Norbert.

– Tehát, ha az anyai vér elemzése alapján felmerül a gyanúja egy rendellenességnek, akkor azt beavatkozással járó vizsgálatokkal – például amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel – kell igazolni, a végső diagnózis ugyanis csak ezek után állítható fel. Ez pedig akár heteket is igénybe vehet, amivel ugyancsak számolni kell. A fogantatás előtt elvégzett hordozósági szűrés eredménye ugyanakkor önmagában is diagnosztikai értékű.”

A genetika jövője

A génkutatás egyre fejlettebb, Bock István szerint a jövő a minél részletesebb vizsgálatok irányába mutat. A szűrések egyre pontosabbak, cizelláltabbak lesznek, olyan betegségek is felismerhetővé válnak, amelyek korábban nem voltak azok. A kérdés mindig csak az, hogy a kezelések fejlődése milyen ütemben követi a tudomány felfedezéseit.

„Minél több genetikai betegség kerül felismerésre, a gyógyszergyárak is annál érdekeltebbek lesznek abban, hogy újabb és újabb kezelési eljárásokkal kísérletezzenek, és sikeres terápiás módszereket fejlesszenek ki.

Az mRNS- és DNS-alapú vakcinák működési mechanizmusa például nagyon sok hasonlóságot mutat a genetikai megbetegedésekben alkalmazott kezelésekkel ” – mondja Bock István.

Varga Norbert szerint is valószínű, hogy néhány éven belül sokkal több gyereket tervező számára válik alapvetővé a hordozósági szűrés elvégeztetése.

„Ezek az örökletes megbetegedések ritkák, tehát egy amúgy egészséges pár esetében kicsi a valószínűsége annak, hogy genetikai megbetegedéssel érintett gyerek születik. Éppen ezért nem gondolom felelőtlenségnek, ha valaki nem végezteti el a meglehetősen drága hordozósági szűrést. Ugyanakkor, mivel elvi esélye van a betegségeknek, én azt javaslom, hogy aki megteheti, az mindenképpen gondolkodjon el rajta, és bízom benne, hogy a jövőben ez így is lesz” – mondja.

A klinikai genetikus azt is fontosnak tartja kiemelni, hogy minden vizsgálatot előzzön meg és kövessen átfogó genetikai konzultáció. Felelős döntést ugyanis csak így lehet hozni azt illetően, hogy ki, mikor és milyen genetikai vizsgálatokat végeztessen el, és aztán mit tegyen az eredmények ismeretében.

Kerekes Anna

Kiemelt képünk illusztráció – Forrás: Getty Images / AleksandarNakic