Néhány évvel ezelőtt egy barátnőm idős édesanyja titokzatos bőrbetegség tüneteit észlelte magán. Hónapokig járt orvostól orvosig, előbb vidéken, aztán Budapesten is, egy jó nevű kórházban napokig vizsgálták.

Több elképzelés is született arról, mi okozhatja a problémát, de valahogy egyik sem állta meg a helyét, a tünetek pedig a kezelések ellenére sem akartak múlni. A kálváriának akkor lett vége, amikor végre-valahára megszületett a diagnózis. Kiderült, hogy a genetikai úton öröklődő betegség annyira ritka, hogy körülbelül minden ötszázezredik embert érint. Hála a közösségi oldalaknak, a betegségben szenvedők maroknyi csoportja akár személyesen is megismerkedhet és támogathatja egymást, annyira kevesen vannak. Egyébként egy viszonylag könnyen kezelhető, nem súlyos betegségről van szó. Mégis hónapokig rontotta jelentősen egy idős ember életminőségét, mentális egészségét – pusztán a bizonytalanság, és az, hogy ebből kifolyólag megfelelően kezelni sem tudták.

Nem is akarok belegondolni, milyen az, amikor egy csecsemővel vagy kisgyerekkel történik meg ugyanez. És nem hónapokon, hanem éveken át.

Pedig sajnos nagyon gyakori, hogy egy megfelelő kezeléssel teljesen tünetmentessé tehető vagy jól karbantartható betegségben szenvedő gyerek évekig nem kap megfelelő diagnózist, amikor pedig megkapja, akkor előfordul, hogy már visszafordíthatatlan károsodást okozott a szervezetében a kór.

A legfontosabb huszonhat

Magyarországon jelenleg huszonhat öröklődő anyagcserezavart szűrnek rögtön a születés után egy sarokból vett vércseppelemzés segítségével. Azt, hogy mely betegségek kerülnek be ebbe a sorba, általában az dönti el, hogy mennyire könnyű az egyes kórképeket felismerni és kezelni, illetve hogy kezeletlenül mennyire okozhatnak súlyos károsodást a szervezetben. „Sajnos vannak olyan betegségek, amelyeket hasonló módon ki lehetne szűrni, de mivel nincsenek benne a protokollban, ezért általában nem ismerik fel őket idejében. Ilyen például a közelmúltban nagyobb visszhangot kapó spinális izomatrófia (SMA) vagy a cisztás fibrózis, amely terápiával nem gyógyítható ugyan, de van egy jó követési protokollja, aminek segítségével elkerülhető, hogy komoly szervi károsodást okozzon. Elképzelhető egyébként, hogy hamarosan bekerül majd a protokollba. Az SMA ugyancsak egy recesszív úton öröklődő genetikai betegség, tehát már a szülőkben lehetne szűrni, de ha egy újszülött kapja a diagnózist, megfelelő terápiával akkor is teljes életet élhet. Későn történő felismeréskor azonban már annyira károsodnak az izmok, hogy a folyamatot nem lehet visszafordítani” – mondja Varga Norbert jelezve, hogy az ideális állapot az lenne, ha minden szűrhető betegség idejében kiderülne.

Jelenleg egyébként az összes recesszív úton öröklődő genetikai kórkép esetében el lehet végeztetni a szülők hordozósági szűrését, ennek alapján pedig megbecsülni, hogy leendő gyerekeiknél mekkora az adott betegség megjelenésének lehetősége. A cisztás fibrózis például ritka betegség, de ha egy szülőpár mindkét tagja hordozza a recesszív gént, akkor az ő utódaiknál már 25 százalékos valószínűséggel lesz kimutatható. Az SMA-t is lehetne szűrni így. Ezek a vizsgálatok egyelőre magánúton érhetők csak el, de Varga Norbert azoknak mindenképpen ajánlaná, akiknek a felmenői között előfordult egy adott betegség. Ha például valakinek a nagyapja meghalt egy izomgyengeség okozta fulladásban, akkor érdemes lehet megnézni, nem hordoz-e az illető egy erre vonatkozó recesszív gént. „A vizsgálatot követően egy genetikai konzultáció keretében kapnak a leendő szülők tájékoztatást az esélyekről, a konkrét elváltozás meglétét vagy hiányát pedig magzatkorban már lehet szűrni. Én ezt nevezem tudatos gyermekvállalásnak.” 

 

Szűrni vagy nem szűrni?

Az elmúlt években egyre többször hívják fel a figyelmet arra, hogy morálisan megkérdőjelezhető a bizonyos betegségeket hordozó magzatok szűrése, annak ugyanis szinte mindig az a következménye, hogy a „kiszűrt” magzat nem születhet meg. Sok szó esik arról, hogy a Down-szindróma például eltűnhet a közeljövőben, mert a korai és egyre megbízhatóbb szűrővizsgálatoknak hála legtöbbször már a várandósság idején diagnosztizálják, lehetőséget adva ezzel a szülőknek a terhesség megszakítására.

Vannak ugyanakkor olyan szakértők, akik szerint a szűrés korántsem csak azért fontos, hogy a szülők dönthessenek arról, tudnak-e vállalni egy nem tipikusan fejlődő gyereket. „A véleményem szerint az az ideális, ha minden olyan kórképre idejében fény derül, amelynek terápiás vonzata van” – mondja Varga Norbert. Ha valaki úgy érzi, számára szóba sem jöhetne, hogy ne vállaljon egy nem tipikusan fejlődő gyereket, akkor is hasznos lehet, ha érzelmileg, anyagilag vagy akár csak logisztikailag felkészül az érkezésére.

Az is nagyon fontos, hogy a várandósság alatt felállított diagnózis lehetőséget ad a szülőknek arra is, hogy feltérképezzék a terápiás opciókat, megtalálják a legjobb szakembereket, ezzel is felkészülve arra, hogy a megszületendő gyerekük a lehető legteljesebb életet élhesse.

„Etikátlannak tartom, hogy a szülész-nőgyógyászok gyakran egyből az abortusz felé terelik azokat a szülőket, akiknél a terhesség során felmerül valamilyen súlyos genetikai betegség gyanúja, ugyanakkor azt sem tartanám elfogadhatónak, ha nem lenne lehetőség dönteni arról, hogy valaki vállal-e egy esetleg súlyos rendellenességekkel születő gyereket. A szűrés számomra egy lehetőség a szülőknek arra, hogy megfelelően tájékozódjanak a teendőikkel kapcsolatosan.”

Sajnos a széles körű tájékoztatás a gyakorlatban meglehetősen nehézkes.

A kismamákkal ugyanis a szülész-nőgyógyászok foglalkoznak, akik általában nincsenek kellően felkészülve a különböző szindrómák, kórképek kezelési protokollját illetően.

 „A továbbirányítás általában még megtörténik, de gyakori, hogy végül csak a vezető tünetet kezelik egy-egy szindróma esetén, ahogyan az is, hogy nem genetikai eredetű rendellenesség esetében is genetikushoz küldik a várandós nőt. Az egy véletlen egybeesés, hogy én gyermekgyógyász is vagyok, alapesetben nem elvárható egy klinikai genetikustól, hogy értsen a gyermekeket érintő megbetegedésekhez, ezért ő olyan magzati rendellenességekkel nem tud foglalkozni, amelyek úgynevezett anatómiai variánsok. Ezek hátterében állhat valamilyen teratogén ártalom, amely a várandósság során érte a fejlődő magzatot (sugárzás, egyes gyógyszerek vagy az anya dohányzása, alkoholfogyasztása), vírusfertőzés, sok esetben pedig nem is pontosan tisztázottak az okok.

Ha egy ilyet magzati korban felismernek, mondjuk, az ultrahangkép alapján, akkor nagyon nehezen tisztázható, hova is fordulhat a kismama. A szülész-nőgyógyász értelemszerűen nem foglalkozik gyerekgyógyászattal, és az sem reális, hogy egy hat hónapos várandós elmenjen egy gyerekgyógyászhoz, hiszen annak még nincs kit megvizsgálnia. Itt tehát elakad a gépezet, mert hivatalosan nincs olyan orvos, aki kizárólag a magzatokkal foglalkozna.”

 A cikk a hirdetés után folytatódik!

 

Csapatmunka és megfelelő tájékoztatás

A Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetben az anyagcsere-betegségek kezelését egy orvosi team végzi, az ő munkájukat fogja össze Varga Norbert, aki szerint minden olyan betegség esetében, amely szerteágazó tünetekkel jár, ez a fajta összehangolt csapatmunka lenne az ideális.

„Volt szerencsém az Egyesült Államokban dolgozni gyakornokként. A munkahelyemen egy várandós kismama magzatánál az ultrahangon felmerült az ajak- és szájpadhasadék lehetősége, és ott az volt a protokoll, hogy az illető hölgy még a terhesség alatt konzultálhatott a fejlődési rendellenesség kezelésére specializálódott fül-orr-gégésszel. Itthon ilyesmire egyelőre nincs lehetőség. Állami ellátás keretei között legalábbis biztosan nem, és sokan sajnos még azt sem tudják, magánúton hova fordulhatnának. Ez egyébként nem is elvárható egy szülőtől, erről az orvosoknak kellene tájékoztatást adniuk.”

Az ajak- és szájpadhasadék kezelését néhány intézményben itthon is csapatban végzik az orvosok – más egyéb betegség mellett –, de az igazán üdvözítő az lenne, ha minél több helyen elérhető lenne ez a fajta kezelési mód, ha nem fordulhatna elő, hogy egy több szervre ható betegségnek csak a vezető tünetét kezelik, és ha minden érintett gyermek szülei még a terhesség során kellő tájékoztatásban részesülnének a kezelési lehetőségekről. A Babagenetika Egyesület, amelynek Varga Norbert kiemelt szakértője, egyebek között ezt a fajta orvos szakértői csapatmunkát próbálja megszervezni.

„Egyik kiemelt célunk, hogy a hozzánk forduló szülőket eljuttassuk a legjobb orvosokhoz, akik minden szóba jöhető kezelésről kellő időben és a lehető legrészletesebben informálják őket. Nemcsak öröklődő megbetegedések esetén segítünk, hanem bármilyen fejlődési rendellenességgel kapcsolatban, mert hiszünk abban, hogy csak akkor tud valaki felelős döntést hozni, ha minden információ a rendelkezésére áll” – mondja Sevcsik M. Anna, a Babagenetika Egyesület alapítója.

Kerekes Anna

 Kiemelt képünk illusztráció – Forrás: Getty Images/John Fedele