Bárki lehet SMA-hordozó, ezért fontos az újszülöttek vizsgálata
A tavalyi évben kísérleti jelleggel kérhették a szülők az újszülöttkori vérvizsgálatnál az SMA-szűrést is, aminek köszönhetően kilenc gyereket mentettek meg attól, hogy a későn felfedezett betegség akár négy-öt éves kor előtti halálhoz vagy egész életre kiható izomsorvadásos állapothoz vezessen (erről mi is beszámoltunk), és Takács Péter, a Belügyminisztérium egészségügyi államtitkára tegnapelőtt azt mondta, a kísérleti program kiértékelése után akár társadalombiztosítási keretek között folytatódhat a szűrés. Amíg erről döntés születik, addig az újszülöttek szülei csak térítés ellenében deríthetik ki, hogy a gyermekük érintett-e az először tünetmentes, de később akár halálos betegségben. Dr. Varga Norbert klinikai genetikus gyermekorvossal, az Élet.Érzés Egyesület szakértőjével összeszedtük az SMA-szűrés és a további újszülöttkori vizsgálatok szülők számára legfontosabb tudnivalóit. Tóth Flóra írása.
–
A 9/10-es Apgar nem azt jelenti, hogy 10-ből 9 pontot kapott a babánk
Egy újszülött élete első vizsgálati eredménye az úgynevezett Apgar-érték, ami két számból áll, perjellel elválasztva. Varga Norbert összefoglalja, hogy mit mutat ez a két szám: „Az Apgar-érték a gyermek oxigenizációját írja le, azt, hogy a születés után mennyire jól adaptálódott a légzése – hiszen előtte a köldökzsinóron keresztül, a méhlepényből jutott oxigénhez, de onnantól kezdve, hogy megszületik, a tüdején keresztül kell az oxigént bejuttatnia a szervezetébe.
Az első szám azt mutatja, hogy a születése utáni pillanatban, 0 percesen az oxigenizációt mutató 5 paraméter (légzési hang, bőrszín, pulzusszám, izomtónus és reflexek) mennyire jók és ugyanezt a vizsgálatot megismétlik 5 perccel később, ez a második szám.
Akkor van szükség beavatkozásra, ha a második szám – az ötödik percben mért értékek alapján – is hetes vagy még annál is kisebb. Mivel ez egy viszonylag régi metódus, ma már általában ennél gyorsabban reagálnak a szakemberek: akkor, ha a nulladik percben felmerül, hogy baj van, és nem várják ki az 5 percet.”
Ha az Apgarral minden rendben, már szinte jöhet az úgynevezett arany óra
Azt ma már több kutatás igazolta, hogy egy újszülöttnek élete első óráiban a legtökéletesebb adaptálódást az anyai (vagy szülői) bőrkontaktus segíti, és azért jobb, ha mindezt az anyával élheti át, mert akkor a szoptatás első próbálkozásai is elindulhatnak. De mielőtt a kisbaba az anyukája vagy apukája mellkasára kerülne, van egy fontos lépés: „Magyarországon a legtöbb helyen még csinálnak egy gyors szondázást, ami azt jelenti, hogy egy vékony szonda segítségével megnézik, hogy a légcsöve és a nyelőcsöve átjárható-e. Ezzel ki lehet zárni már a legelején olyan súlyos veleszületett fejlődési rendellenességeket, amelyek az étkezést vagy a légzést nagymértékben befolyásolják. Ezt nem csinálják mindenhol, főleg, ha a gyermek tökéletes állapotban van. Amit viszont mindenhol megtesznek, az az újszülött szárazra törlése.
Már nem szokták fürdetni a babákat, de a törlés nagyon fontos, mert ha az újszülött testfelületén folyadék marad, ott nagyon gyorsan kezd el hőt veszíteni, és az ő hőháztartásuk még nem működik, így az súlyos következményekhez vezethet.
Ha bőrkontaktusba kerül a szülővel, az segít, de akkor is be kell takarni a hátát, és a fejüket is ugyanezen okból bugyolálják be vagy adnak rá sapkát, mert a hajas fejbőrön még gyorsabb a hőveszteség. Általában a törölgetés során szokták megmérni az újszülött hosszát és súlyát, ami szintén opcionális, és az utána következő vizsgálatok már nem sürgősek” – foglalja össze dr. Varga Norbert.
Vizsgálatok az első 24 órában
A neonatológus vagy gyerekorvos szakember az újszülöttet a születést követő 24 órában megvizsgálja, majd a kórházból való hazaengedés előtt is. A jelenlegi szabályozás szerint három napig kell a kórházban maradni, a Covid miatt tavaly év végéig elég volt két nap, de most visszaállt a korábbi rendszer. Ez inkább egy technikai kérdés, mint egészségügyi, a kórházak akkor kapják meg a szülés utáni támogatást, ha a szabályoknak megfelelő ideig volt jelen az anya és a baba. Ma már a legtöbb kórházban úgynevezett rooming-in rendszer van, ami azt jelenti, hogy az újszülött végig az anyával lehet, és természetesen a vizsgálatokon is részt vehet a szülő.
Az első vizsgálatok során dr. Varga Norbert összefoglalója szerint ez történik: „Az orvos meghallgatja az újszülött szívét, tüdejét, belenéz a szájába, ellenőrzi a keringés esetleges eltéréseit, az ereket, a pulzációt, a pulzust, megméri az oxigénszaturációt (a vér oxigénszintjét). Ezek történnek meg az első 24 órában. Aztán az elbocsátás előtt még kap minden újszülött egy BCG-oltást, és van további három nagyon fontos vizsgálat:
egy szemészeti vizsgálat, amivel a retinablasztóma nevű súlyos szemdaganatos betegséget szűrik ki, és ez életmentő, mert ilyenkor még csak a szemben észrevehető, de később nagyon gyorsan képez áttétet.
Ezt minden szülészeten automatikusan elvégzik, a születésházakban vagy otthon született újszülötteknél viszont figyelni kell, hogy ne maradjon el, ha a születés után közvetlenül nem végezték el, akkor a gyermekorvos is meg tudja tenni. A másik egy hallásvizsgálat, ami egy BERA-teszt és a hallórendszer belső idegi működését mérik vele, a különböző tartományokat érintő, komplexebb hallásproblémákat nem mutatja ki, de azt igen, hogy a központi idegrendszer ad-e válaszreakciót a hallási ingerre vagy nem.
És a legutolsó az egy vérvétel, jelenleg Magyarországon 27 betegséget vizsgálnak a levett vérben – ezek nagyrészt örökletes anyagcsere-betegségek. A vérvétel után nagyjából két héttel lesz eredmény, és ahol valamelyik betegségre pozitív lett a minta, ott a megadott elérhetőségen értesítik a szülőt, de ez mindig további vizsgálatokkal jár, mert megeshet, hogy fals pozitív.”
Ugyanebből a vérvételből volt elérhető korábban az SMA-szűrés
Ahogy azt decemberben meg is írtuk, az elmúlt évben ingyenesen lehetett kérvényezni az SMA-szűrést az első vérvétel során levett vérből – ami kilenc baba életét mentette meg, náluk ugyanis idejében, még a tünetek megjelenése előtt felfedezték az SMA-t. Az SMA (spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás) egy örökletes, a mozgató-idegsejtek működéséhez szükséges fehérjét érintő betegség, ami az idegsejtek pusztulásával és mozgási problémákkal jár, majd később (súlyos esetben akár féléves korban) a légzési és nyelési funkciók megszűnéséhez, ezáltal halálhoz vezethet.
Ezt lehet elkerülni, ha időben felfedezik a betegséget:
„A kórképről azt kell tudni, hogy abban az esetben, ha már tüneteket produkál, akkor olyan mértékű mozgatóneuron-pusztulás van, amit nem tud visszafordítani a terápia, tehát azok az izmok, amelyek már nem működnek, nem helyreállíthatók akkor sem, ha a beteg megkapja a kezelést. Úgyhogy ez az az ok, ami miatt ezt a lehető leghamarabb, már újszülöttkorban ki kell szűrni, amikor még ez nem ad semmiféle tünetet és eltérést. Mert ha akkor ki tudják szűrni, és megkapja az érintett gyerek a kezelést, akkor ennek nem lesz szövődménye, vagy csak minimális következményei lesznek a további fejlődésében” – mondja dr. Varga Norbert.
Megkérdeztem azt is, hogy van-e valami jele, akár családi előzményként annak, hogy egy kisbabának nagyobb hajlama lehet-e erre a betegségre:
„Ezzel a típusú öröklődő megbetegedéssel az a nehézség, hogy
akkor alakulhat ki, ha mind a két szülő hordoz magában egy-egy hibás gént, viszont hordozói státuszban semmiféle tünetünk nincs. Akkor van probléma, ha két olyan ember találkozik, aki hordozó.
Ha valaki hordozó, az lehet, hogy a családban továbbadódik, de mivel a hordozói státusz semmiféle tünetet nem ad, ezt senki nem tudja róla egészen addig a pillanatig, amíg ki nem fog egy olyan párt, aki szintén egy hordozó családból érkezik. Ekkor jelenhet meg a betegség az újszülött gyermekben, de még ekkor sem biztos, hogy megjelenik: 25 százalék esély van rá, de ha mindkét szülő hordozó, akkor már tudják, hogy az újszülöttet vizsgálni kell.”
A hordozóság egyébként anyai vérből is megállapítható, ezt magánintézményekben el is végzik, akár a NIPT-teszthez levett vérből (van, ahol ezt kimondottan csomagban ajánlják). Ha igazolódik, hogy az anya hordozó, akkor az apát is megvizsgálják. Tehát
jelenleg ennek az egyébként maradéktalanul gyógyítható betegségnek a megfelelő időpontban történő szűrése csak térítés ellenében (az újszülöttek esetében nagyjából 40.000 forintért) elérhető magánintézményeken keresztül.
Vannak további kötelező és térítéses vizsgálatok az első hetekben
A kötelező csípőszűrés tartozik még az első néhány hétben elvégzendő vizsgálatok közé, amit ortopéd orvos és gyermekorvos is végezhet. A koponya és hasi ultrahang nem kötelező, ezért csak indokolt esetben kérhető térítésmentesen. Ezekkel további betegségeket és rendellenességeket lehet kizárni, de ha a korábbi vizsgálatok nem mutattak eltéréseket, akkor jó eséllyel ezek sem fognak.
Kiemelt képünk illusztráció – Forrás: Getty Images/ AleksandarNakic