„Az SMA-kezelés sikere reményt adhat a betegeknek, a génterápia fejlődik!” – Ma van a ritka betegségek világnapja

–

Kurucz Adrienn/WMN: Mit jelent az, hogy ritka betegség?

Prof. Molnár Mária Judit: Az előfordulási gyakoriságon alapszik a definíció: tízezer emberből kevesebb mint öt érintett. És azért azt is hozzá kell tenni, hogy az életminőségét általában súlyosan befolyásolja a kór. Ritka betegséggel Magyarországon körülbelül nyolcszázezer ember küzd, és ez a szám folyamatosan nő. Nem új betegségek jelennek meg, csak a genetikai tudásunk fejlődik, a diagnosztikai lehetőségeink, így tudunk egyre újabb és újabb tünetcsoportokat közös nevezőre hozni, megérteni. A ritka betegségek 70–80 százaléka genetikai okokra vezethető vissza, a központi és perifériás idegrendszer valamilyen zavara pedig az összes ritka betegségnek körülbelül 60 százalékában van jelen.

Dr. Pogány Gábor: A ritka betegségekkel foglalkozó nemzetközi kutató konzorcium statisztikái alapján elmondható, hogy majdnem minden munkanapon leírnak egy új betegséget. És ezért nem túlzás azt állítani, hogy alábecsült adat, miszerint Magyarországon 600–800 ezer, Európában 30 millió, a világon 300 millió ritka betegséggel élő ember van.

De ha a 300 milliót vesszük alapnak, akkor is a Föld harmadik legnépesebb országa lenne, ha létezne olyan, hogy a ritka betegek országa.

K. A./WMN: Ez hatalmas szám, ha jól sejtem, nagyon heterogén közösségről van szó.

P. G.: Igen. És a határok is képlékenyek, hiszen például a Covid is ritka betegség volt az elején, illetve az összes trópusi betegség ritka ezen az égövön. Nagyon nehéz egy csoportként kezelni a rendkívül heterogén ritka betegséggel élőket. A másik probléma pedig a „láthatatlanságuk”. Ugyanis a betegségek nemzetközi nyilvántartásából e betegségek zöme kimarad, így az érintetteknek nagyon nehéz az érdekeiket, jogaikat érvényesíteni. Egy etikai paradoxon, hogy mekkora figyelmet kapjon egy-egy betegség, ha egyszer ritka, ugyanakkor, ha az összes ritka betegséggel élő embert nézzük, akkor nagyon is gyakori. Mondhatni, egy népbetegséggel állunk szemben, hiszen az egyik legnagyobb betegcsoportról van szó, és ráadásul ez az egyik legnagyobb fogyatékkal élő csoport is.

K. A./WMN: Ha egy ritka betegségnek nincsen BNO-kódja, akkor az milyen hátrányokkal jár a betegre nézve?

M. M. J: Egyes szociális juttatások, vagy például az adóvisszatérítés BNO-kódhoz kötöttek. Ha nincs kód, akkor úgy tudunk segíteni a betegnek, hogy próbálunk legalább a tünetek szintjén közelítő BNO-kódot találni, szerencsére van néhány tüneti kód is, ami nem az oki diagnózis alapján kódol, például a „bénulásos szindróma”. Az a baj, hogy az embernek az orvosi feladata mellett olyan adminisztratív dolgokkal is foglalkoznia kell, melyek nem egyértelműen kidolgozottak. Az álmunk egy integrált támogató rendszer, amiben lennének nem orvos segítőink, például szociális munkások. Nagyon kellenének ez esetmenedzserek is, akik az egyes betegek ellátását koordinálják a klinikákon. És egy olyan munkatárs, aki a krónikus beteget a felnőttkorra felkészíti. Erre is nagy szükség lenne. Talán furcsának tűnik, de bizony sokszor a régi betegekkel arról beszélgetünk, hogy milyen pályát válasszanak a fiatalok, hol helyezkedjenek el a munkaerőpiacon. Nem orvosi feladat, de számukra nagyon fontos téma, mert az egészségi állapottal összefüggésben vannak ezek a döntések, így a rendeléseken ezeket is megvitatjuk.

K. A./WMN: Gábor, az ön családja az egyik gyermeke révén ritka betegségben érintett. Mi a tapasztalata: betegként, illetve egy beteg ember hozzátartozójaként miben, miként jelent hátrányt az a tény, hogy egy ritka betegségről van szó? Gondolom, a diagnosztikánál kezdődnek a problémák…

P. G.:

Igen, nagyon hosszú lehet a diagnosztikai késedelem, olykor 20–30 évnyi!  Aztán ha sikerül diagnózist felállítani, nincs kezelési módszer, nehéz orvost találni, mivel kevés a szakember, nincs elég gyógyszer, nem találni könnyen sorstársakat…

De visszatérve a diagnózis felállításának problémájához: gyakori, hogy az ember a jó diagnózis megtalálásáig sok helytelen diagnózist kaphat, és a rossz diagnózis alapján felesleges, sőt van, hogy káros kezelést. Például megműtik feleslegesen, de lehet szó felesleges pszichiátriai kezelésről is, ami után a betegen marad a bélyeg örökre. Ezek a dolgok rengeteg szenvedést okoznak a betegnek, és frusztrációt a vele foglalkozó szakembernek. Mert még mindig nem tud rajta segíteni, még mindig nem érti, hogy mi történik… És hatalmas pénzkidobással is jár a tétovázás, rengeteg felesleges vizsgálattal. A valóban nagyon gyors géntechnológiai fejlődés ellenére is oki terápiája még csak a ritka betegek hat százalékának van! Tehát a betegek 94 százaléka tüneti kezelést kaphat csak, ami egyébként nagy dolog, hiszen például a cisztás fibrózisban szenvedők ennek köszönhetően élik meg a felnőttkort most már.

Ha sikerült valamilyen kezelést találni, akkor következnek az egyéb bonyodalmak. Nehéz az iskolába beilleszkedés, nehéz a társadalomba beilleszkedés. Gyakorta, ha egy súlyosabb betegségről van szó, szétesik a család. Legtöbbször az anyákra hárul a feladatok nagy része, az orvoshoz, fejlesztésre rohangálás, a gondozók sokszor elveszítik az állásukat, az egzisztenciájukat. Magánál a betegnél nagyon nehéz az önálló élet elkezdése. Kérdés, hogyan fog tudni munkát vállalni, családot alapítani egy ritka beteg. Általában az ilyen családoknak több a kiadásuk és kevesebb a bevételünk, mint másoknak.

Mivel ezek a betegségek általában multiszisztémás betegségek, vagyis több szervrendszert érintenek, és többféle fogyatékosságból is lehet a betegeknek valamennyi, ezért sokszor eltévedhetnek az egészségügy, a szociálisügy és a fogyatékosügy labirintusaiban, anélkül, hogy érdemi segítséget kapnának. Gyakorta szegény orvosok vállát nyomja olyan bürokratikus és más szakmákhoz tartozó teher, amivel segíteni lehet a családokon. Ugyanis a család orvostól orvosig bolyong, hogy kiderüljön, milyen betegségről van szó, mert ha nincs diagnózis, akkor nagyon nehéz valamilyen segítséghez, támogatáshoz jutni. 

K. A./WMN: Mi lehetne a megoldás?

P. G: Az úgynevezett integrált ellátás. Egyrészt az egészségügyön belül értelmezve, tehát a rengetegféle tünetet ne külön-külön kezeljék. Másrészt szélesebb értelemben véve az integrációt, vagyis amikor az egészségügy már nem tud többet tenni, akkor segítsen a szociálisügy, az oktatásügy, a fogyatékosügy, a családügy, a munkaügy: tehát szeretnénk, ha ezekben az ágazatokban is közismertté válna a ritka betegség fogalma.

Az integrált ellátásnak az egyik fő letéteményese az úgynevezett Erőforrás Központ lehetne, ami Európában már sok helyen létezik, és a lényege, a családoknak, szakmáknak nyújtott széles körű támogatás, amivel segítenek eligazodni a különböző ágazati labirintusokban. Ahogy az egészségügy is a ritka betegekkel csak akkor tud érdemben foglalkozni, ha centralizálják szakértői központokba az ellátást, mert így lehet egyáltalán esély arra, hogy az ott dolgozók elég tapasztalattal rendelkezzenek, elég beteggel találkozzanak. Az erőforrás központokhoz a betegek mindenhonnan fordulhatnak, amikor nem tudják például, hogy a szociális ellátás lehetőségei közül mi jár nekik vagy ha valaki még nem kapott diagnózist, akkor hova mehetne tovább, milyen lehetőségek vannak itthon és külföldön. Vagy hogy milyen gyógypedagógiai ellátás jár nekik, milyen iskola fogadja be őket, később milyen munkahely, stb.

Tehát ezek a központok informálnak és koordinálnak, összehozzák a különböző ágazatokban fellelhető tudást és a támogatást, és ezáltal segítenek a betegeknek, a családnak, meg a különböző szakembereknek is.

Ma sokszor látjuk a gyakorlatban, hogy a különböző területen dolgozó szakemberek keresik a másik tárgykörhöz tartozó információt, például az amúgy is leterhelt orvos keresgél a betegnek gyógytornászt, szociális munkást, jogászt.

K. A./WMN: Doktornő, miből sejthető, hogy egy tünetcsoport mögött valamilyen ritka betegség áll?

M. M. J: Ahogy Gábor is mondta, a ritka betegségekben sok esetben több szervrendszer is érintett, ez már egy jelzés az orvos számára. A mi intézetünkben elsősorban neurológiai fókuszú ritka betegségekkel foglalkozunk. Talán ez az a diszciplína, ahol a legtöbb örökletes betegség van. Vannak a nagy, átfogó vizsgálatok és tünetek alapján viszonylag könnyen azonosítható betegségek, mint az SMA (spinális izomatrófia), és vannak olyanok is, amelyeket nagyon nehéz felismerni.

Itt vannak velünk az intézetben a klinikai genetikus kollégák, akik ki tudják következtetni, hogy milyen speciális genetikai vizsgálatokat érdemes a diagnózis érdekében elvégezni, hogy ne veszítsünk időt a diagnosztika során. De sajnos sok esetben még a legmodernebb genetikai vizsgálat is végződhet bizonytalan eredménnyel. Az eredményeknek az értelmezése ugyanis nem feltétlenül egyszerű. Nem mindig fekete vagy fehér a helyzet, mint például annak az eldöntése a laboreredmények alapján, hogy vérszegény vagyok vagy nem vagyok vérszegény. Hiába találunk bizonyos ritka variánsokat ez egyes génekben, valamilyen módon alá kell támasztanom, hogy biztosan azzal a betegséggel függenek-e össze, amire gyanakodtunk, nem pedig véletlen egyezésről van-e szó csupán. Föl kell készülni tehát nekünk is és a betegeknek is arra, hogy a diagnosztikában ezen a területen van egy relatíve nagy bizonytalansági tényező. Gábor említette, hogy hat százaléka a betegeknek kap oki terápiát, és én erre azt mondom, ez egy nagyon jó dolog, hogy már hat százalék, mert ez mutatja, rendkívül sokat fejlődtünk a génterápia területén. Az SMA-betegség kezelése például óriási eredmény. Nagyon rövid idő alatt háromféle terápiás készítmény is piacra került, míg korábban lélegeztetőgépre kerültek vagy meghaltak azok a pici babák, akik a betegség 1-es típusában szenvedtek. 

K. A./WMN: A laikusok két-három éve tanulták meg az SMA-betegség nevét, amikor egy kisfiú kétségbeesett szülei a Facebookon gyűjtöttek 700 millió forintot a gyógykezelésre. Azért ilyen drága a gyógyszer, mert ritka betegségről van szó?

M. M. J: Nem a gyógyszer közvetlen előállítási költsége magas, hanem maga a fejlesztés, az az ötlettől a piacra kerülés hosszú évekig tartó folyamata a drága. Ezt kell utólag megfizetni.

P. G:: Korábban a ritka betegségek elleni gyógyszerek fejlesztésével az volt a gond, hogy mivel relatíve kevesen szednek egy-egy készítményt, kérdés, hogyan fog megtérülni a gyártás. Ezért a fejlett országok elkezdték sokféle eszközzel támogatni a kutatásokat. Ennek eredményeként mára szerencsére rendkívül felgyorsult e gyógyszerek fejlesztése.

K. A./WMN: Zente sorstársai ma már hozzájutnak-e gyűjtés nélkül is a gyógyszerhez?

M. M. J: Fontos tudni, hogy a klinikai vizsgálatokban hat hónaposnál fiatalabb és 13,5 kg alatti babák voltak, az ilyen életkorban átlagos testsúlyra lett kidolgozva a készítmény dózisa. Így nem lehetünk biztosak abban, hogy egy idősebb, nagyobb súlyú gyermeknek is ugyanolyan hatásos lehet a terápia, mint a kicsinek, habár Európában jelenleg is engedélyezett a kezelésük testsúly vagy korra való tekintet nélkül. Biztató azonban, hogy a nagyobbak számára is folynak már a kutatások. Ma már tudjuk, hogy minél koraibb stádiumban van a betegség, annál hatékonyabban tudjuk megvédeni a mozgató idegsejteket a pusztulástól.

Még sok a kérdőjel, de óriási eredményt ért el a tudomány. Én azt gondolom, a génterápia fejlődése nagyon fel fog gyorsulni. Sok klinikai vizsgálat van folyamatban különböző terápiás eljárásokkal. És ez reményt adhat orvosnak és betegeknek egyaránt, olyanoknak is, akiknek a betegségét ma még nem tudjuk meggyógyítani.

Kurucz Adrienn

A Ritka Betegségek Világnapjának központi eseménye ezúttal a RIROSZ és Pécsi Tudományegyetem közös rendezésében, a Pécsi Zsolnay Kulturális Negyedben valósul meg a program hibrid módon, azaz az online térben is követhető lesz 02.26-ától egy héten át. Részletek ITT.

Kiemelt képünk illusztráció – Forrás: Getty Images/ClarkandCompany

HU2202284032

Lezárás dátuma: 2022.02.28.

• HU2202284032

Lezárás dátuma: 2022.02.28