-

Az Angelman-szindróma egy genetikai eltérés által okozott idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az értelmi fejlődés elmaradása, mozgás- és egyensúlyzavar, a beszéd- és a nyelvfejlődés elmaradása, alvászavarok, és gyakran epilepszia kísér.

Ma van a világnapja

„Az Angelman-szindróma a 15-ös kromoszóma változása miatt alakul ki, ezért nem véletlen, hogy 15-én van a világnapja. Ilyenkor az Angelman-szervezetek világszerte próbálják erre a ritka betegségre irányítani a figyelmet, igyekeznek támogatókat toborozni.” – mondja Kádár Réka, a Magyar Angelman-Szindróma Alapítvány kuratóriumának elnöke, két kislány édesanyja. A nagyobbik, a 14 éves Tekla is ezzel a betegséggel született.

Kádár Réka és kislánya, Tekla

Három évig tartó bizonytalanság

„Mivel nagyon tudatos vagyok fontos döntésekben, emlékszem egy ilyen beszélgetésre. Arról volt szó a férjemmel, hogy mi történne, ha esetleg nem egészségesen születne meg a gyerekünk. Abban maradtunk, hogy mindketten egészségesek vagyunk, ezért semmivel sem lehet nagyobb az esélyünk erre, mint bárkinek, miért pont velünk történne meg.” – meséli Réka.

Problémamentes terhesség után, normál szüléssel, egészségesnek diagnosztizált gyerekük született. Réka persze most már azt mondja, utólag mindent átértékel az ember, de a történetük úgy indult, mint bármelyik fáradt, első gyerekes anyukáé.

Végkimerülés, nem alvó gyerek és anyuka. Aztán szaporodtak a különböző jelek, nem gyarapodott a kislány súlya, nagyon sokat sírt, csupa olyan tünet, ami utólag már jellemző, de akkor például azt mondták, „nem tudunk az egészséges gyerekből beteget csinálni, anyuka". Ezek a mondatok pedig az évek alatt különböző variációkban folyamatosan visszaköszöntek, és egy csaknem három évig tartó hullámvasút vette kezdetét. Egyszer azt mondták: „nincs ennek a gyereknek semmi baja", majd máskor a legijesztőbb diagnózisok merültek fel.

Közel hároméves volt Tekla, amikor végre egy olyan doktornő vizsgálta meg, akinek akadt ilyen tapasztalata, és egy-két perc alatt megállapította, hogy Angelman-szindróma áll a fejlődési lemaradása hátterében, ami behozhatatlan.

Segítenek a sorstársak

Amikor Réka megtudta ezt, otthon azonnal bepötyögte a keresőbe a betegség nevét. Egyetlen magyar találat sem volt, és angol szöveg is csak elvétve. Miközben ilyenkor azonnal tudni akarod, mi ez, minden információt birtokolni szeretnél, a sorstársakat is meg akarod keresni. Ami biztató, hogy a gyerekek fejleszthetők, képesek tanulni, nem progresszív a betegség, jó kedélyűek, és nagyon is élvezik az életet.

Ma nagyjából negyven érintett családról tudnak, de a nemzetközi számok alapján dupla, tripla ennyien lehetnek azok, akiknek a családjában Angelman-szindrómás gyerek él. A felnőtteket megbecsülni se lehet, hiszen akkoriban még nem születtek ilyen diagnózisok Magyarországon.

Fejbe kólintják az embert Réka szavai, amikor arról beszél, hogy mennyire kétségbeesett állapotba kerül hirtelen az, akinek a gyereke ilyen ritka betegségben szenved:

„Ahogy az életed halad, mindig része lehetsz egy-egy közösségeknek, és te választod meg, hogy melyiknek. Ám itt egy pillanat alatt minden kontrollt elveszítesz az életed felett, és rájössz, hogy ezt nem te befolyásolod.”

Heti hét nap, napi huszonnégy óra

Stratégia pedig soha nincs. Nincs jövőkép, nem látod azt, hogy tizennyolc évig veled van, utána pedig elmegy a gyereked valamilyen egyetemre. Helyette ott a napi rutin, ami kőkemény... és nagyon fárasztó. Hét nap, napi huszonnégy órában.

Széles skálán mozog az, hogy milyen eredményeket lehet elérni ezekkel a gyerekekkel. A nemzetközi példákat is látva igazán reménykeltő fejlemények láthatók például a kommunikáció terén. Ám az is fontos, hogy megtaláljuk a családi egyensúlyt, és a sérült gyerek fejlődése ne járjon együtt más családtagok háttérbe szorulásával, legalábbis ne hosszú távon. Réka szerint alapkérdés, hogy mi az, ami még belefér a családi életbe belefér, és mi az, ami már nem. Szem előtt kell tartani, hogy a szülő mindegyik gyerekének a lehető legteljesebb életet kívánja biztosítani.

Saját identitás?

„Sokan másként gondolkoznak, de én más elképzeléssel, ambícióval indultam el az életben. Van, aki a gyereknevelésben teljesedik ki, én például más vagyok, és el kell fogadni itt is egymást, mert sok ítélkezés zajlik ezen a körön belül is. Fontos, hogy valaki megtehesse azt: ne kelljen kizárólag a sérült gyerek anyukájának vagy apukájának lennie. Hogy lehessen külön identitásod.”

Alapítvány

Azért pedig, hogy ezt bárki megtehesse, és együtt tudjanak tenni egy kiszámíthatóbb jövőért, Rékáék két évvel ezelőtt létrehozták az alapítványt.

Aminek nagyon sok egyéb célja is van, és csak egy a sok közül, hogy olyan programokat szervezzenek, ahol a sérült gyereket nevelő családok találkozhatnak, együtt tölthetik a szabadidejüket, és nem egy orvosi rendelő folyosóján mennek el egymás mellett (gyakran nyomasztó helyzetben). Ahol a családok kényelmes körülmények között összejöhetnek az ép gyereket nevelő baráti családokkal.

Tavaly a világnap alkalmából margitszigeti sétát szerveztek, az idén pedig egy nappal hamarabb, így pont Valentin- napon játszóházi programmal készültek. Kevesen tudják, hogy Szent Valentin nemcsak a szerelmesek, hanem az epilepsziások védőszentje is, és az Angelmanos gyerekek 80-90 százaléka küzd ilyen rohamokkal.

Közös terek, közös játék, normálishoz közelítő élet

A programnak helyet adó Kölyök-Öböl játszóház példamutató ebben, ők minden hónapban vendégül látják a sérült gyerekeket. Az alapítvány reméli, hogy egyre több helyen kezdenek el hozzájuk hasonlóan gondolkodni.

Hogy ez mennyire fontos lenne, azt tényleg csak azok érzik, akik úgy élnek, hogy nem létezik olyan hely, ahol számításba vennék az igényeiket. Ha ez változna, akkor már nekik is napi mentsvárat  jelentene egy játszóházba leugrani, és átélhetnék a kisgyerekes lét ilyen jellegű örömeit is.

„Mindenki benneteket néz. Te meg önkéntelenül is hasonlítgatod a tiédet a másik gyerkőchöz. Mindenki más meg az övét a tiédhez. Nem kényelmes, nem természetes, hogy igen, ilyen is van. Te lehetsz mindenhol a kakukktojás, és nem érzed magad otthon. Az alkalmazottak nincsenek felkészülve rátok, fogalmuk sincs, hogy kell viszonyulni egy sérült gyerekhez és a családjához. Nem árt, ha rutint szereznek benne, az alapítvány ebben is szívesen segít, mert igény az volna rá. Egyelőre az a jellemző, hogy oda inkább senki nem megy, ahol nem fogadják szívesen. Az lenne a cél, ha egy napon már nem számítana hírnek egy ilyen kezdeményezés, mint a Spéci Játszóház, hanem a világ legtermészetesebb dolga volna.”

www.angelman.hu

Kárpáti Judit

Fotók: Bendik Barbara