–

Van valami reményteli a tavaszi esőben: bőséget ígér, megtisztulást hoz. Aznap, amikor megismertem Danijelát és a kislányát, Esztert, reggel óta szakadatlanul zúdult a városra: lemosta az utcákat, a háztetőket, a fákat. A kinti hűvösből jó volt a család meleg otthonába érkezni, ahol minden hozzávaló adott lehetne az idillhez: barátságos miliő, finom süteményillat, játékos barna kutya, a szobában pedig egy gyönyörű, göndör hajú kislány, aki megbűvölve hallgatja a zenét. Eszter a neve, 16 éves, és egy ritka, főként lányokat érintő, genetikai betegségben, Rett-szindrómában szenved, amit az X-kromoszómán elhelyezkedő gén mutációja okoz.

A betegség tünetei a problémamentes terhesség után, a babák egy–két éves kora körül jelentkeznek. A gyerekeknél idegrendszeri fejlődési zavar lép fel, emiatt halmozottan sérültek, állandó segítséget, figyelmet igényelnek.

Amikor az ember olyan családokról hall, ahol beteg gyermek él, az első érzés, ami hatalmába keríti, a részvét. Nem is gondol rá, hogy a mindennapjaiknak ugyanúgy része a nevetés, az öröm vagy éppen a zene, mint máshol – pedig így van.

Diagnózis az internetről

Miközben elhelyezkedünk a nappaliban, Danijela a terhességéről mesél: a rosszulléteken kívül – ahogy a Rett-szindrómánál általában – a várandóssága problémamentes volt. Eszter császárral jött világra, nagy és egészséges újszülött volt. „Gyönyörű volt, én pedig nagyon boldog. Azt hittem, tökéletes gyerekem született” – emlékezik vissza.

A kisbaba nyugodt volt, kiegyensúlyozott, a védőnő szerint kicsit hipotóniás, de a kötelező látogatások alkalmával nagy gondot nem talált nála. Danijela ennek ellenére sokat aggódott.

„Eszter túl nyugodt volt, túl lassú. Úgy kellett megtanítani mászni is, de mivel ő az első gyerekem, nem voltam benne biztos, hogy ez komoly problémát jelent. Aztán amikor egy megfázás miatt 14 hónaposan gyerekorvoshoz vittem, megerősített a gyanúmban: baj van.”

Az orvos anyagcsere-problémát sejtett, így további vizsgálatra küldte őket. Ekkor kezdődött a kálváriájuk a diagnózissal.

Annak ellenére, hogy a kislánynál már jelentkeztek a betegségre jellemző sztereotip kézmozdulatok, az orvosok nem tudták pontosan, mivel állnak szemben. „Láttam, hogy már nem úgy használja a kezét, mint korábban, a poharat sem tudta megfogni, a játékai sem érdekelték. Olyan volt, mintha egy teljesen más gyerek lett volna. De senki sem tudott pontos diagnózist felállítani” – meséli Danijela. Szerinte itthon még nincs megfelelő protokoll arra, hogyan közöljék egy szülővel, hogy a gyereke vélhetően súlyos beteg.

Folyamatos bizonytalanságban tartották őket, így a nő és a férje, a kislány apukája, Ferenc végső elkeseredésükben az internetről próbáltak tájékozódni. És miután beütötték a keresőbe angolul a „sztereotip kézmozdulatok” kifejezést, elsőként a Rett-szindrómát dobta fel a Google. Ekkor találtak rá a Magyar Rett Szindróma Alapítványra, valamint arra a belgrádi orvosra is – Danijela onnan származik –, aki genetikai vizsgálattal megerősítette a felvetésüket: Eszternek Rett-szindrómája van.

Eszter

Gyönyörű barna szemével és csodálatos göndör fürtjeivel Eszter olyan, akár egy angyal valamelyik Botticelli-festményről. Amíg beszélgetünk, zenét hallgat – ez a legfontosabb ugyanis számára, mondja nevetve Danijela. Nem is csoda, az apukája maga is zenél, így az otthonukat folyamatosan, szobáról szobára átjárják a dallamok. Eszter nagyon barátságos, az egész környéken ismerik és szeretik. És, ahogy a tinédzser lányok általában, ő is élvezi, ha fotózzák. Érdeklődően fürkész a tekintetével, mélyen belenéz a kamerába és mosolyog, annak ellenére, hogy ottjártunkkor is erős fájdalmai voltak. „Semmi baj, elmúlik a fájdalom. Tudod, hogy el fog múlni” – csitítja Danijela a hasát simogatva. „Evés közben sok levegőt nyel, és lehet, hogy van egy kis refluxa is.”

Eszter nem tud beszélni, hangosan nyöszörög, így fejezi ki a fájdalmát. Amíg a kézfunkciói működtek, egy speciális eszközzel tudtak kommunikálni vele, idővel aztán kénytelenek voltak áttérni a szemkövető eszközre, amiről Danijela egy konferencián hallott.

„Nekünk kellett beszereznünk, és egyéni engedélyt kértünk az OEP-től, mert nagyon drága egy ilyen berendezés, de elutasították a kérelmünket. Így végül mi magunk fizettük ki” – meséli. Az alternatív kommunikáció mellett a jól bejáratott napirend is sokat segít abban, hogy kiderítse, mit szeretne a kislánya, valamint az anyai ösztönei mellett az is, hogy megtanulta felismerni az Eszter által kiadott különböző hangok jelentését. „Nagyon tud reklamálni, ha valami nem tetszik neki, keservesen sír, ha valami nem jó vagy fáj neki, de néha akkor is, ha éppen nem tetszik neki a zene, ami szól, unatkozik vagy figyelmet szeretne. A Rett-szindrómás lányok fejében sok minden történik, és szívesen is kommunikálnak, csak nincs eszközük arra, hogy kifejezzék magukat.”

Másfél év pokol

Danijela a család legnehezebb időszakaként emlegeti azt a másfél évet, amikor a gyógyszerekkel kontroll alatt tartott állapotban változás állt be Eszternél: súlyos, addig nem tapasztalt epilepsziás rohamok jelentkeztek. Danijela sokáig nem tudta, mi válthatta ki őket, az orvosok pedig ismét tanácstalanok voltak. Az anya többször jelezte, hogy tudtával az erős rohamokat epekő is okozhatja, de a kezelőorvos nem gondolta, hogy egy ilyen fiatal lánynál epekő alakulhat ki.

„Másfél évig szenvedett a rohamoktól, többször került kórházba is az epilepszia miatt, mire végre rá tudtam beszélni a neurológust, hogy ultrahangozzák meg. Így derült ki, hogy Esztinek epekövei vannak” – mondja Danijela.

A kislányt a Bethesda Kórházban műtötték meg, ezzel pedig az anya szerint megmentették az életüket. Az a másfél év ugyanis pokoli volt az egész család számára: Eszter nem aludt, nem evett rendesen, az epilepszia elleni gyógyszerei nem hatottak, a viselkedése azonban teljesen megváltozott tőlük. „Nagyon boldogtalan volt, ahogy én is. Mert ez így működik: amíg ő boldog, addig én is az vagyok. Nincs annál frusztrálóbb, mint ha nem tudod, mi a gyereked baja, és így segíteni sem tudsz rajta.”

Bár Danijela szerint az évek során nagyon kedves orvosaik voltak, ő már kicsit határozottabban fordul feléjük: addig küzd, amíg a kislánya meg nem kapja az összes vizsgálatot, amire szerinte szüksége lenne – akkor is, ha ez másfél évébe telik. Ez az eset azt is mutatja, milyen nehéz egy sérült gyereknél felismerni a fájdalom okait, és kiválasztani a megfelelő kezelést – a vizsgálatok és a kórházi tartózkodás nehézségeiről nem is beszélve.

Annak ellenére, hogy a Rett-szindrómánál, amely tízezer lányból egy esetében jelentkezik, vannak sokkal ritkább betegségek is, Danijela szerint még mindig kevés szakember ismeri fel a betegséget és annak velejáróit. A Magyar Rett Szindróma Alapítvány – amelynek ma már kuratóriumi elnöke – épp azon dolgozik, hogy a betegség minél ismertebb legyen az orvosok, illetve a védőnők körében is – utóbbiaknál szerinte különösen nagy súlyt kellene fektetni a felvilágosításra.

„Szülőként nehéz szembesülni a diagnózissal, mégis fontos, hogy tudjuk, mivel állunk szemben. Az alapítvány nemcsak a szakembereknek nyújt hasznos továbbképzéseket a betegségről és a fejlesztési lehetőségekről, hanem a szülőknek is megadja a szükséges szakmai és – ami még ennél is fontosabb – lelki segítséget.

Jelenleg közel száz családdal vagyunk kapcsolatban, erős támogató közösséget alkotva.”

A megfelelő segítség a szülők számára megváltás

Danijela és férje, Ferenc Szerbiából költöztek Magyarországra. Mivel Ferenc napközben dolgozott, Danijelának nem nagyon volt segítsége a kislány körül. Amikor pedig Eszternek három és fél éves korában egészséges testvére született, Danijela végképp úgy érezte, alig boldogul. Majd rátalált egy alapítványra, amely mozgássérült gyerekek mellé biztosít szakszerű segítséget, de jártak hozzájuk egyetemista lányok is foglalkozásokat tartani, és a sérült gyerekeket segítő Fecske Szolgálat munkatársai is besegítenek: ők térítési díj ellenében havonta tíz órában tudnak segíteni a kislány körül. Danijela igyekszik igénybe venni az összes kínálkozó lehetőséget, de ezek száma, kapacitása csekély.

Ez a legtöbb sérült gyermeket, felnőttet ápoló család nagy problémája: nehéz megoldani a megbízható felügyeletet egy-két estére, hétvégére, nyaralásra, hogy a szülők kicsit kipihenjék magukat, kikapcsolódjanak, pedig erre nagy igényük lenne a folyamatos gondozás mellett.

Danijela mindig úgy érezte, amellett, hogy Esztert ápolja, szeretne szellemi munkát is végezni, „valami fontosat tenni”. Nagy szüksége van erre, másképp nem lenne boldog. Az Európai Rett Szövetség titkáraként és a hazai alapítványnál végzett jótékonysági munkája viszont sokat segít abban, hogy kicsit kizökkentse a mindennapokból. „Annak idején gyógyszerészként végeztem Belgrádban, majd tanársegédként dolgoztam az ottani egyetemen. Lánykoromban nagy terveim voltak, nem erre számítottam, de már megbékéltem azzal, hogy más életem lett, mint amilyet elképzeltem” – mondja nyugodtan, bármiféle keserűség nélkül a hangjában. Megtanulta, hogy a körülményekhez mérten hogyan teremtheti meg a saját boldogságát. Szerencsére a családja mindenben támogatja, így amikor külföldi konferenciára utazik, a férje szabadnapot vesz ki, anyósa pedig Budapestre utazik Szerbiából.

Mindig remélni

Ki lehet-e kapcsolni egy kicsit is, abba lehet-e hagyni az aggódást akár egy pillanatra is, ha az embernek sérült gyereke van? „Amíg Esztit epilepsziás rohamok kínozták, addig nem tudtam, de most már néha sikerül” – mondja Danijela mélyen elgondolkodva. Majd újra mosoly ül ki az arcára, amikor arról beszél, hogy a Magyar Rett Szindróma Alapítvány hatnapos nyári táborokat is szervez a lányoknak, így arra az időre a férjével és másik kislányukkal, Nórival, lehetőségük van elutazni kicsit: kempingeznek vagy lemennek a Balatonra. Ilyenkor önfeledtebben telhet az idő, hiszen tudják, hogy Eszter jó kezekben van.

A betegségre jelenleg nincs gyógymód, az orvosok és a szülők csak a tüneteket enyhíthetik.

Egy új amerikai kutatás azonban génterápiát alkalmazva próbál előrelépést elérni. Az első tesztkísérlet idén várható az Egyesült Államokban. Ha sikerrel járnak, a betegség akár vissza is fordítható. „Ezek a kutatások nagyon drágák, a folyamat pedig lassú, és jó adag szerencse is szükséges ahhoz, hogy áttörést érjenek el. De van remény, és szülőként jó ilyenekről hallani, mert alapvetően nem egyszerű így. Embert próbáló dolog” – mondja Danijela, miközben gyengéd puszit nyom Eszter homlokára, aki elmosolyodik. „De ez a mosoly azért mindenért kárpótolja az embert, nem?” – nevet. Mire kilépünk a kapun, az eső már elállt, a fák közül egy madár éneke zengi be az utcát. Eszternek nagyon tetszene.

Filákovity Radojka

Képek: Bielik István