„Sajnos örököltem a nőgyógyászati rákokért felelős génmutációt, és bár egészséges vagyok, de a három gyerekkel nem tehetem meg azt a luxust, hogy ne kövessek el mindent a betegség kialakulásának kockázatcsökkentéséért. 60-80 százalék esélyem van a mellrákra, 30-40 százalék a petefészekrákra. Első lépésben így tegnap átestem kétoldali profilaktikus masztektómián” – írta Túróczi Réka blogger, hobbifutó és triatlonista az Instagram-oldalán. A harmincas éveiben járó nő decemberben vesztette el édesanyját, akinél 43 évesen diagnosztizáltak a mellrákot, majd 60 évesen a petefészekrákot. BRCA2 pozitív volt.

Ez a génmutáció erősen megnöveli annak az esélyét, hogy emlőrák vagy petefészekrák alakul ki a szervezetben, míg a mutációt nem hordozók esetében ez a szám csupán pár százalék. Az öröklődő emlőrák az esetek öt százalékát teszi ki, kialakulásának kockázatát az említett BRCA1 és a BRCA2 génekben előforduló mutációk növelik. Kevesen tudják, hogy a génmutáció férfiaknál is megjelenhet, illetve egy férfi akkor is lehet BRCA mutációhordozó, ha a családjában a női ágon soha nem fordult elő emlő- és petefészekrák. A BRCA1 és 2 egyéb daganatos megbetegedésekre is hajlamosít, ilyen a petefészekrák, a prosztatarák vagy a hasnyálmirigyrák.

STICK MY TOUNGE OUT AT CANCER😜😛 - My beloved mother had passed away in December, with BRCA2+ she was diagnosed both with breast and ovarian cancer. Unfortunately I inherited this gene mutation responsible for gynecologic cancers. She was 43 when she got her first symptoms and was 67 when she gave up. Although I am healthy, having 3 children I decided not to allow the luxury of risking my life if genetically endangered. I have 60-80% risk for breast cancer and 30-40% for ovarian cancer. So yesterday I had the first stage of risk reducing by undergoing prophylactic mastectomy. One of the best decisions I have ever made...after 4-6 weeks I will be back on track guys...more girlylook but with entire womenity😃 Until then I will write some more about BRCA and post former running pics for my own motivation, as well😃 Stay tuned♥♥♥FRICSKA A RÁKNAK😜😛 - Imádott édesanyám decemberben ment el. BRCA 2 pozitív volt. 43 évesen diagnosztizáltak nála mellrákot, majd 60 évesen petefészekrákot. 67 éves volt, amikor itt hagyott minket. Sajnos örököltem a nőgyógyászati rákokért felelős génmutációt, s bár egészséges vagyok, de három gyerekkel nem tehetem meg azt a luxust, hogy ne kövessek el mindent a betegség kialakulásának kockázatcsökkentéséért.60-80% esélyem van mellrákra, 30-40% petefészekrákra. Első lépésben így tegnap átestem kétoldali profilaktikus masztektómián. Az egyik legjobb döntés volt életemben...de no para, 4-6 hét múlva újra pályán leszek, kicsit kislányosabban, de teljes nőként.😄 Addig is írok még többet a BRCA-ról és néhány korábbi futós képet posztolok saját motivációként is😃😃😃😃 #angelinajolie #angelinaeffect #brca #brca2 #cancer #stickmytounge #riskreducing #prevention #breastcancer #ilovesports #iwillbeback #nofear #letsfaceit #raiseawareness #prophylacticmastectomy

4,242 Likes, 615 Comments - Reka Turoczi (@irunmom) on Instagram: "STICK MY TOUNGE OUT AT CANCER😜😛 - My beloved mother had passed away in December, with BRCA2+ she..."

Rékához hasonló esetről 2013 -ban hallhattunk, amikor Angelin Jolie vállalta fel a nyilvánosság előtt a drasztikus melleltávolító műtétjét, aki ugyancsak a BRCA1 génmutáció miatt vetette alá magát a kétoldali masztektómiának.

A tudomány mai állása szerint ez a drasztikus eljárás az igazoltan BRCA 1 és 2 szindrómában szenvedő nők leghatásosabb rizikócsökkentő stratégiájának minősül: az emlőrák kialakulását legalább 90 százalékkal csökkentheti.

Egy ilyen eltávolító műtétsorozat egészséges, fiatal nők esetében – mint Angelina Jolie vagy Túróczi Réka – érthető módon egyesekben megdöbbenést vált ki, és sokakban felveti ma is a kérdést: biztos-e, hogy ez volt az egyetlen megoldás?

A genetika nem fátum, de erősen rizikóemelő tényező

Ezt már dr. Borbényi Erika, a Semmelweis Egyetem klinikai onkológus főorvosa mondja, aki szerint minden eset egyedi, ezért nem lehet általánosítani. „Ismerten olyan 70 éves pácienst, akinél a mellrákért felelős génpár mindkét tagja hibás volt, mégsem alakult ki az élete során rák, míg jóval többen vannak azok, akiknek nincs ilyenfajta génhibájuk, és mégis megbetegszenek emlőrákban. Ugyanakkor az is érthető, ha valaki ezt a lehetőséget választja. Angelina Jolie esetében – magyarázza az onkológus – több tényező is a műtét mellett szólt, a családi kórtörténettől kezdve odáig, hogy látta az édesanyja hosszú betegségét és halálát, vagy már akkor is hat gyermek anyja volt, akiket érthető módon szeretett volna felnevelni.” A szakember kiemeli, hogy egy ilyen beavatkozás nem kizárólag a beteg döntése, viszont a páciens része annak a multidiszciplináris onkológiai teamnek (sebész, molekulárpatológus, onkológus, radiológus, pszichológus, életmód-tanácsadó), akik a személyes preferenciákat figyelembe véve, a legjobb megoldást javasolják számára.

Ez tehát – egyes tévhitekkel ellentétben – nem „megrendelhető” műtét, amiért az ember „csak úgy” bekopogtat a magánrendelő ajtaján. A döntés csupán akkor lehetséges, ha azt az onkoteam véleménye is alátámasztja.

„Az első sokk után, amennyire lehetett, körbejártam a témát, édesanyám révén rengeteg orvossal, főleg onkológusokkal álltam kapcsolatban, őket kérdeztem, és a betegbiztosításom lehetővé tette azt is, hogy amerikai orvosoktól kérjek szakvéleményt: milyen lehetőségeim vannak a magas kockázati faktor minimalizálására” – magyarázza Túróczi, akinél egy génvizsgálatot követően derült, ki, hogy BRCA2 hordozó. Ha ugyanis a BRCA1 vagy BRCA2 gének valamely mutációját igazolják egy daganatos betegnél, akkor szakorvosi beutalóval kérhető a vizsgálat a családtagoknak, amelyet az OEP finanszíroz. Így derítik ki, vannak-e a családban olyanok, akikben jelen lehet egy hibás génváltozat, de az még nem okozott rákos elváltozást. Az eljárást az is kérheti, akinek ugyan a családjában nem volt daganatos megbetegedés, de szeretné tudni, hogy ő hordozó-e. Ezért viszont már fizetni kell: az egyik géndiagnosztikával foglalkozó centrum ajánlatában két csomagot találtunk: 149.000 és 179.000 forintért.

Szűréssel megelőzni nem, de időben el lehet kapni a bajt

Réka dönthetett volna úgy is, hogy az életkorának megfelelően ajánlott rendszeres szűrésekre jár. Ez a mutációt hordozók számára havonkénti önvizsgálatot, három-hat havonta klinikai emlővizsgálatot, évenkénti mammográfiát, emlő MR-t és petefészekrák-szűrést jelent. A szűréseket nem minden esetben állja a TB, bár betegség gyanúja esetén támogatja az emlő-MRI-t is, szűrésre csak magánúton van lehetőség, csakúgy, mint a gyógyszeres kemoprevencióra – amelyet a mellékhatásai miatt itthon nem is javasolnak az orvosok.

„Nem azt szerettem volna, hogy időben diagnosztizálják a már kialakult rákot, hanem, hogy egyáltalán ne legyen annak esélye, hogy daganatos beteg legyek. Ennyire viszont nem bízom a gondviselésben” – magyarázza Túróczi, és bár a leletei szerint egészségesnek minősült, kockázatcsökkentés céljából a kétoldali masztektómia és a későbbi petefészek eltávolítása mellett döntött. Tudja, hogy ez nem mindenki számára érthető döntés, de számára egyértelmű, miért választotta ezt az utat:

„Azt gondolom, hogy a gyermekeimnek sokkal nagyobb tragédia, ha anya nélkül nőnek fel, mint nekem a műtét.”

Az operáció, amelyen Túróczi is átesett, megelőző lehetőségként szerepel az orvosi ajánlásokban, de mivel a genetikai mutáció jelenléte nem jelent bizonyított betegséget, az OEP nem finanszírozza, ez viszont nem hazai sajátosság, a legtöbb országban így van. Ugyanakkor kimutatott génmutáció esetén már sok intézetben elvégzik a rizikócsökkentő műtétet, ha ezzel egy időben vagy korábban a beteget emlődaganattal diagnosztizálták. Az emlőrekonstrukciónak az OEP finanszírozási rendszere határt szabhat, mivel az emlőimplantátumok támogatása csak korlátozott mértékben valósulhat meg.

Egy 2016-os orvosi tanulmány azt írja, fontos megjegyezni, hogy eddig lényeges összehasonlító vizsgálatot nem publikáltak a rizikócsökkentő masztektómia és az utánkövetés hatékonyságára. Sem a klinikai eredményeket, sem a pszichoszociális vonatkozásokat nem hasonlították össze. Mindez azért fontos – írja a tanulmány, mert a rizikócsökkentés céljából végzett masztektómia és az azonnali rekonstrukció után a betegek elégedettsége jelentősen alacsonyabb (vagy az elvárásuk magasabb), mint az emlőrák diagnózisa miatt végzett hasonló műtét után.

Nincs garancia

Egy, a WMN-nek nyilatkozó nőgyógyász szerint fontos tudni, hogy a kétoldali masztektómia nem megelőző, hanem kockázatcsökkentő eljárás, amely öt-tíz százalékra képes redukálni a rizikóját annak, hogy a melldaganatos megbetegedések kialakuljanak a mutációk hordozóiban. Ma Magyarországon ritka, hogy a Túróczihoz hasonlóan egészséges hordozók a műtét mellett döntsenek, az már gyakoribb, hogy az egyik mellben diagnosztizált rák után ezt az eljárást választják. A mutációt hordozók a korai emlőráknál ugyanis dönthetnek, hogy vagy az emlőmegtartó műtétet vállalják sugárterápiával, vagy a kétoldali masztektómiát választják, és esetleg petefészek-eltávolítást, hogy így csökkentsék a második emlőrák kialakulásának esélyét.

Az USA-ban egyre többen döntenek az utóbbi megoldás mellett, ugyanakkor a Lancet Oncology brit szaklapban megjelent tanulmány kimutatta, hogy a mellrákkal kezelt fiatal nők túlélési esélyei azonosak, akár hordozói a BRCA génmutációjának, akár nem.

Kutatók 2733 brit nőt adatait elemezve azt állapították meg, hogy a mindkét mellet eltávolító műtét nem javította a mutációt hordozó nők tízéves túlélési esélyeit.

A kutatásban 2733 18-40 éves nőt vizsgáltak, akiket az ország 127 kórházában mellrákkal kezeltek 2000 és 2008 között. Közülük 12 százalékuk hordozta a BRCA génmutációt. A pácienseket tíz éven át kísérték figyelemmel. A kutatók arra jutottak, hogy génmutáció hordozói ugyanolyan eséllyel élték túl a kórt két-, öt- és tíz évig, mint akik nem hordozták a gént. A tanulmányból az is kiderül, hogy BRCA génmutáció hordozóinak egyharmada távolíttatta el mindkét mellét, de ez nem növelte a tízéves túlélés esélyét.

Dr. Borbényi szerint a rákos megbetegedésekkel kapcsolatos személyre szabott kezelés sikere – a genetikai és környezeti rizikótényezők megismerésén túl – attól is függ, hogy a kezelő team milyen mértékben hasznosítja ezeket az ismereteket az életmód megváltoztatására és a jobb terápiás eredmények elérésére, ugyanis a rákos megbetegedések kialakulásához hozzájárulhat az alkoholfogyasztás, a dohányzás, az elhízás, a rossz táplálkozás, a túl sok stressz és még sok egyéb tényező, ami az életmódból fakad.

Nem minden rekonstrukciós műtétet áll a TB

„Szerintem jól működik a rendszeres szűrővizsgálat, és ha nem alakult volna ki nálam egy rosszindulatú sejtelváltozás, akkor ennél a megelőző módszernél maradtam volna” – mondja a háromgyermekes Borbála (a nevét megváltoztattuk), aki BRCA 1 hordozóként szintén a műtét mellett döntött, miután az egyik szűrés után rosszindulatú elváltozást diagnosztizáltak nála. Sebésze hívta fel a figyelmét a kétoldali mell- és petefészek eltávolításra, mint kockázatcsökkentő lehetőségekre.

Nekem akkor már volt három gyerekem. Ráadásul az édesanyám petefészekrákban halt meg, így jól tudtam, mivel jár a rák, a műtétek, a kemoterápia, a fájdalom. Számomra nem volt kérdés, hogyha van arra lehetőségem, hogy mindezt elkerüljem, akkor élni fogok vele. Nem volt könnyű, de ma is újra megtenném” – magyarázza Borbála, és azt mondja, hogy számára sokat segített Angelina Jolie felvállalása.

Angelina Jolie első nyilvános szereplése a kettős masztektómia után, 2013-ban, akkori társa, Brad Pitt Z-világháború című filmjének premierjén (forrás: people)

„Megmutatta, hogy van élet egy ilyen drasztikus műtét után is” – magyarázza Borbála, aki ezzel együtt osztja az orvosok véleményét, miszerint a műtét komoly pszichés terhet jelent a nők számára – annak ellenére is, hogy ma már a rekonstrukciós műtétekkel tényleg kiváló, akár az eredeti mellel megegyező esztétikai eredmények érhetők el, és amelyek az európai szakmai ajánlások szerint minden olyan emlődaganatos nő számára járnak, akikre masztektómia vár.

Magyarországon tehát az OEP állja az emlődaganattal regisztrált nők rekonstrukciós műtétét, viszont a jelenlegi szabályzás értelmében, ez a kimutatott génmutáció miatt elvégzett rizikócsökkentő operáció utáni visszaállító műtétre nem érvényes.

Segítség nélkül összeroppanthat a lelki teher alatt

„Akkoriban még nem volt a protokoll része, hogy pszichológust rendeljenek ki egy ilyen eset mellé. Így nem voltam felkészülve a tortúrára, amely számomra (a petefészek eltávolítással együtt) összesen öt műtétet jelentett, mint ahogy arra sem, hogy mennyire idegennek fogom érezni a beültetett protézist, amelyet számomra az eltávolítással egy időben helyeztek be” – magyarázza a háromgyermekes nő, és hozzáteszi, hogy ez később a párkapcsolatára is rányomta a bélyegét, amelyet szintén szakmai segítség nélkül vészeltek át.

„Viszonylag későn kértem szakmai segítséget. Akkor, amikor azt láttam, hogy a saját belső bizonytalanságom és a feldolgozatlan traumám kihat a serdülő lányom formálódó identitására. De a terápia segített” – meséli, és hozzáteszi, az lenne az ideális, ha az onkológus mellett egy pszichológus is végezne utánkövetést.

Az alig pár napja műtött Rékának ezzel kapcsolatban már jóval pozitívabbak a tapasztalatai, ami azt mutatja, hogy öt év alatt sokat változtak a kétoldali masztektómiával kapcsolatos protokollok: „Engem az onkológiai team pszichológusa már felkészített arra, milyen lesz az altatás után, milyen lesz szembesülni azzal, hogy elveszted azt, ami a tied volt, a nőiességed egy részét. Ez óriási segítség volt” – meséli Réka, aki jól viseli a műtét utáni állapotot. Arra a kérdésre pedig, hogy miért határozott úgy, hogy nyilvánosság elé tárja a döntését, azt válaszolja: szeretné, ha a hasonló műtéten átesett nők nem szégyenkeznének a döntésük miatt, és az egészséges nőkben is tudatosuljon a megelőzés fontossága. Szerinte

a nők jelentős része még mindig nem jár rákszűrésre, ahogy sokuknak a BRCA 1 és 2-ről sincsenek megfelelő ismereteik.

Réka nem túloz: tény, hogy a lakosság nagy része csak akkor megy el orvoshoz, ha nagy a baj, és a statisztikai adatok szerint csupán 30-40 százalékuk jár valamilyen szűrővizsgálatra. Évente 80 ezer új rákbeteget regisztrálnak, és 30 ezren bele is halnak valamelyik daganatos betegségbe. És az is tény, hogy a korai felismerés és a megelőzés életet menthet.

Farkas Edina Lina