Egy év alatt kilenc kisbaba életét mentette meg az újszülöttkori SMA-szűrés
Ingyenesen kérhető, de még mindig nem veszi igénybe mindenki
Az ingyenesen elérhető, önkéntes újszülöttkori SMA-szűrés egy éve érhető el Magyarországon – ennek az évfordulóját ünnepelte nemrég a Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, ahol a kísérleti program annak idején kezdetét vette. Ezalatt az egy év alatt a szülőpárok 74,3 százaléka vette igénybe a szűrést, melynek köszönhetően kilenc kisbaba esetében azonosították az SMA-betegség valamilyen formáját. Ennek, és az azt követő gyors kezelésnek hála, ma valamennyi gyermek egészséges kortársaihoz hasonló módon, tünetmentesen élheti az életét – szemben a sok esetben tragikus kimenetelű következményekkel, amelyekhez a betegség késői felismerése is vezet. Kőrizs Kata írása.
–
Kezdetben szinte észrevehetetlen, mégis visszafordíthatatlan károkat okoz
Éppen ezért egyáltalán nem mindegy, mikor fedezik fel az érintett gyerekeknél a betegséget.
A születésüket követő első hetekben ugyan minimális eltérés tapasztalható az érintett gyerekeknél, de ezek olyan tünetek, amelyek egyébként is részét képezhetik egy egészséges újszülött adaptációjának. Ilyen lehet például az erőtlenebb sírás vagy a gyakoribb szapora légzés. Mindeközben azonban
az SMA-betegséget okozó hiányzó gén miatt nem képződik a testben az a fehérje, amely a mozgató idegsejtek működéséhez szükséges, és ami miatt ezek a sejtek kezdetben éheznek, majd elpusztulnak. Az elpusztult idegsejtek viszont már semmilyen módon nem visszahozhatók, semmivel nem pótolhatók,
így funkciójukat sem tudják betölteni. Az első tünetek a mozgásfejlődés lelassulásával, elmaradásával, visszafordulásával észlelhetők. Kezdetben gyenge izomműködés, majd az izmok teljes leépülése következik, és
a betegség legsúlyosabb formájában hat hónapos korban megszűnnek a légzési és nyelési funkciók.
Az, hogy a betegségnek végzetes kimenetele legyen, a szűrésnek köszönhetően mostanra elkerülhetővé vált, és mindössze egy előzetes és önkéntes beleegyezés, aláírás szükséges hozzá a szülők részéről. Még csak külön vérvételt sem igényel, ugyanis a kötelező újszülöttkori szűréskor vett mintát (amelyet a születést követően a kórházi tartózkodás során minden újszülöttnél elvégeznek) továbbítják a Semmelweis Egyetem vagy a Szegedi Tudományegyetem Klinikájának anyagcsereszűrő központjába.
Mi történik, ha az eredmény újszülöttkorban pozitív lesz?
Dr. Mikos Borbála, a Gyermekkórház orvosigazgatója és a kísérleti program vezetője, az évforduló tiszteletére szervezett sajtótájékoztatón (ahol a RIROSZ elnöke és két érintett gyermek családja is jelen volt) azt is elmagyarázta, mi történik, ha a szűrés során kimutatják a betegséget: „Pozitív eredmény esetén haladéktalanul értesítik a területet ellátó genetikai szakembert, aki azonnal felhívja a családot, és egy újabb vérmintát vesz. Ezzel a mintával megerősítik és pontosítják a diagnózist, amelynek a terápia megválasztásában is nagy jelentősége van.”
Ugyanis 2021 óta három elérhető terápiás lehetőség létezik, amely megakadályozza a betegség előrehaladását. A kezelés kiválasztását befolyásolja az is, hogy kapcsolódik-e bármilyen társbetegség az SMA-hoz. Az orvosigazgató azt is kiemelte, hogy a döntést minden egyes esetben a szülőkkel közösen hozzák meg.
A kísérlet egy évében a szűrésen részt vett kisbabák közül kilenc esetben volt pozitív az eredmény, amelynek köszönhetően már
öt-hat hetes életkorban megkapták az első terápiás kezeléseket, és akik azóta sem mutatnak elmaradást a velük egykorú társaikhoz képest.
Nem volt mindig ilyen lehetőség a kezünkben
Dr. Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház igazgatója beszámolt azokról az évtizedekről is, amikor tehetetlenül álltak a betegséggel szemben, és csak arra volt lehetőségük, hogy az életvégi nehézségek enyhítésével segítsék a súlyosan beteg gyerekeket és családjukat.
„Volt egy betegség, amitől mindannyian rettegtünk, és a szívünk szakad meg azoktól a történetektől, amiket megéltünk. Újszülöttek, kis csecsemők kerültek be az intenzív osztályainkra, akiknek az izomműködésük elkezdett romlani, hirtelen légzésmegállás alakult ki náluk, lélegeztetőgépre tettük őket, akkor még diagnózis nélkül, és utána kezdtük csak el megvizsgálni, hogy mi is történt velük. Évente jó pár ilyen gyerek fordult meg nálunk, akikkel a család beköltözött az osztályra, és a lélegeztetésük addig folyt, amíg bírta a gép – és a hozzátartozók. Annak idején már nagyon intenzív párbeszédben voltunk arról, hogyan lehetne az érintettek életét elviselhetőbbé tenni: elkezdtük a betegeket hazaszervezni, hogy otthon lélegeztessük őket valahogy. Ezeknek a gyerekeknek SMA-betegsége volt.
A mai napig összeszorul a szívem, amikor az érintett gyerekekre nézek – nagyon jó, hogy most már itt szaladgálhatnak közöttünk.
Ez egy hatalmas sikertörténete a mi kórházunknak és a magyar egészségügy szereplőinek, amit most tovább kell írnunk” – idézi fel az igazgató azokat a történeteket, amelyek mostantól mindenki számára a régmúltat jelenthetik.
Dr. Mikos Borbála azt is elmondta, hogy az egyik fordulópontot a hiányzó gén 1995-ös azonosítása jelentette (dr. Judith Melki által), a másikat pedig az első gyógyszer 2016-os engedélyezése.
Magyarországon nagyon hamar széles körű és példaértékű szakmai összefogás kezdődött, amely a szűrési programban csúcsosodott ki. Nemcsak az egyes egészségügyi és azt kiegészítő területeken átívelő szakmai együttműködés, hanem a sokoldalú edukációs tevékenység is példaértékű a témában, aminek köszönhetően magas százalékban vették igénybe a szűrés lehetőségét a szülők az elmúlt év során.
Nagyon sok szülői tájékoztatót és egészségügyi szakembereknek szóló anyagot készítettek, amelyet minden országos szakmai rendezvényre eljuttattak. Az egészségügyi intézményeket is felkérték, hogy csatlakozzanak a kutatási programhoz. Elektronikus felületet és telefonos elérhetőséget is biztosítottak annak érdekében, hogy minden tájékozódni vágyónak azonnal információt nyújthassanak.
A kísérleti program az idei év végével lejár (addig igénybe tudják venni az idén születő babák szülei),
a szakmai csoport azonban folyamatosan egyeztet az egészségügyi tárcával annak érdekében, hogy ezt az életmentő szűrést továbbra is biztosíthassák a gyerekeket vállaló családoknak.
Kiemelt képünk illusztráció – Forrás: Getty Images/ AleksandarNakic
