2050-re annyian szenvedhetnek Alzheimer-kórban, mint daganatos betegségekben

–

A nagynéném csodálatos nő volt: egyszerre szép, humoros, bölcs, és mindhárom tulajdonságával tisztában is volt. Az első a családban, aki olyan nagyot álmodott, hogy olykor talán nem is bírta el, mégis: sosem panaszkodott, hogy sok lenne, amit magára vállalt, ő jó életet akart, a kitörésért küzdött mindenáron. Egy kicsi faluból indult, szinte a semmiből, sokat tanult, hogy valamire vihesse. Azonban amikor már csak az maradt hátra, hogy élvezze mindazt, amit megteremtett, hanyatlani kezdett a fizikai állapota: gyakran fájt a háta, majd folyton szomorú, később ingerlékeny lett. Elfelejtett szavakat, neveket, embereket. Kinevették, és eleinte ő is nevetett magán – a fáradtság az oka, mondta –, mégis mindannyian rettegtünk, hogy ennél több állhat a háttérben.

Sok gyógyszert szedett, mégsem gyógyult. Haragudott a világra, és egyre kevesebbet beszélt – majd még kevesebbet, és a viselkedése is megváltozott. Elfelejtette, hogy mennyit evett a nap folyamán vagy azt, hogy egyébként cigarettázik. Elindult a városba kabát, iratok és telefon nélkül úgy, hogy azt sem tudta, mi a cél. Amikor utoljára láttam, már nem tudta, ki vagyok. Nem beszélt, nem evett, nem ivott. Egy gondozó állt állandóan mellette, mert már a családja sem tudta, hogy miként könnyíthetne az életén. Korai Alzheimer volt a diagnózisa.

Örökletes is lehet az Alzheimer, méghozzá sokkal nagyobb százalékban, mint azt eddig hittük

Az, hogy kinél jelentkezik Alzheimer-kór, rengeteg tényezőtől függ, és olykor az összes megléte sem garantálja a betegség kialakulását. Véletlenszerű, hogy kiket és milyen mértékben érint, de tény, hogy a várható élettartam növekedésével a neurodegeneratív betegség is gyakoribb, hiszen még leginkább a 65 év fölöttieket érinti, semmint a fiatalokat – részletezi Szász Máté. Mint mondja,

az életkor mellett az elhízással, a dohányzással, a magas koleszterinnel, a magas inzulinszinttel, a mozgásszegény, ülő életmóddal, az intellektus kihasználatlanságával mind összefüggésbe hozható, de még vírusfertőzés, bakteriális fertőzés is szerepet játszhat a kialakulásában.

Mivel senki nem tudja, hogy pontosan miként jelentkezik, illetve nagyok az egyéni eltérések, egyes kutatók szerint nem is betegség, hanem inkább szindróma az Alzheimer. 

És ha nem lenne elég az a rengeteg külső tényező, még a genetika is meghatározhatja, hogy kit és milyen mértékben érinthet. Az Alzheimer-kór genetikai eredetének kutatása során a tudósok nemrégiben jelentős áttörést értek el az ApoE4 génvariáns szerepének vizsgálatában. Ennek a génnek egy bizonyos mutációja összefüggésbe hozható az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatával, ami az új kutatások szerint drámaian megnő, ha valaki nemcsak egy, hanem két ApoE4 génvariánst hordoz. A kutatók becslése szerint a világ 2 százaléka hordozza ezt a dupla génvariánst, ami 8-10-szeresére növeli a betegség kialakulásának kockázatát. Ennek következménye, hogy már 10 évvel korábban, esetenként 65 éves kor előtt is jelentkezhet az Alzheimer.

A friss tanulmány lehetőséget nyújt arra, hogy jobban megértsük az Alzheimer-kór kialakulásának genetikai alapjait. Hiszen az eddigi esetek mindössze 1 százalékában volt ismert a betegség ezen oka, de a legújabb felfedezések következtében ez az arány 15 százalékra nőtt. Ez pedig az Alzheimer-kór korai diagnosztikájában és gyógyszeres kezelésében is új lehetőségeket nyithat meg, ami hosszú távon nagy előrelépést jelenthet a demencia elleni küzdelemben. 

Betegség vagy szindróma? 

A kórral kapcsolatosan máig sok a kérdés, ilyen az is például, hogy betegségként vagy szindrómaként határozzák-e meg – mondja Szász Máté, majd elárulja, hogy a kórral 1901-ben találkozott először a német Alois Alzheimer pszichiáter, aki egy fiatal női páciensen figyelte meg a demencia és egyéb kognitív hanyatlás tüneteit. 

Noha a nő megfelelő testi állapotban volt, négy év alatt olyan mértékű leépülés következett be nála, hogy 1905-ben életét veszítette. Viszont ennyi idő elegendő volt ahhoz, hogy az orvos megfigyelje a kór kibontakozásának klasszikus változásait: megfigyelte a rövidtávúmemória-vesztést, a hosszútávúmemória-vesztést, az afáziát és az akaratlagos mozgások hibáját is. Leírása alapján ezt követte az az időszak, amikor a beteg már nem ismert fel tárgyakat, fokozatosan elveszítette a szókincsét és a mozgásképességét is, így élete utolsó hónapjaiban már higiéniai problémák és táplálkozási gondok is kialakultak nála – a halálát is a legyengülés okozta, hiszen gyakorlatilag elfelejtett táplálkozni.

Alois Alzheimer a nő halálakor alakította ki azt a diagnosztikai kritériumrendszert, ami a tünetekre összpontosít, és ami máig a diagnosztika alapjául szolgál.

Az Alzheimer-kór egy neurodegeneratív betegség, ami az idegsejteket pusztítja el. Már a képalkotó vizsgálat kimutatja az agyban a speciális területek zsugorodását, de azt, hogy valaki valóban ebben szenved, csak a tünetek alapján mondják ki biztosan az orvosok

– és ez a legnagyobb nehézség, hiszen nincs két egyforma Alzheimer-kór, a tünetek mindenkinél máshogy mutatkoznak meg. Egyrészt, mert nem ugyanazokat a területeket érintik, másrészt, mert nem egyszerre jelentkeznek, és még nem is meghatározott életkorban.

A fiatalokat is érinti: már 30 éves kortól kialakulhat az Alzheimer

Az Alzheimer leggyakoribb formája a late onset, azaz a LOAD, amikor a betegség az életkor előrehaladtával, 65 év felett alakul ki, azonban megjelenhet korai stádiumban is, early onsetként (EOAD), amennyiben genetikai okok állnak a hátterében.

A kór két fehérjéhez köthető: a béta-amiloid és a tau fehérjéhez, de ezek jelenléte nem törvényszerű a betegség kialakulását tekintve. Vannak olyan esetek is, amikor nagyon sok béta-amiloid plakk keletkezik, mégsem alakul ki olyan mértékű demencia, ami a mennyiség alapján indokolt lenne, vagy fordítva: a demencia tünetei már nagyon korán megjelennek, de a fehérjeplakk még nincs jelen a szervezetben.

A legelkeserítőbb, hogy a korai stádium már 30 éves korban jelentkezhet. És bár ez nem túl gyakori, ám

az örökletes és korai Alzheimer nagyon rossz prognózisú: a lefolyása kedvezőtlen, kicsi az esély a gyógyulásra vagy az állapot lassítására, és a túlélésre is. 

Először mintha csak nagyon kialvatlan lennél, aztán elfelejtesz szavakat, dolgokat, embereket

Szász Máté hozzáteszi, a legelső tüneteket úgy kell elképzelnünk, mint amikor az ember nagyon kialvatlan: egyszerűen kétbalkezesnek és zavartnak érzi magát. Először a rövidtávúmemória-elemek vesznek el – az illető elfelejti például, hogy hova tette a kulcscsomóját, vagy hogy volt-e megbeszélése, esetleg gyakrabban kérdez vissza.

Ezek egyébként a fáradtság és kimerültség jelei is lehetnek, nem kell rögtön a legrosszabbra gondolni, hiszen élete folyamán a legtöbb ember megtapasztal hasonlókat a rosszabb időszakaiban.

A gond akkor kezdődik, amikor ezek a tünetek egyre gyakrabban mutatkoznak meg. Ha a rövidtávúmemória-vesztés általánossá válik, utána jellemzően bekövetkeznek változások a szóhasználatban is:

az érintettek elfelejtenek szavakat, az ismerősök nevét, a használati tárgyak megnevezéseit, ezért egyszerűbben és kevesebbet kommunikálnak, közben dühöt, csalódottságot éreznek az állapotuk romlása miatt.

A kognitív hanyatlás megállapítására már egyszerű, tízperces kérdőívek is használhatók. „Ezeket világszerte használják, olyan könnyűnek tűnő feladatok vannak benne, mint az, hogy a pszichológus az asztalra helyez három tárgyat: egy kulcscsomót, egy kávéskanalat és egy golyóstollat, és a betegnek meg kell neveznie ezeket. Van, aki a háromból csak kettőt tud megnevezni, mert nem jut eszébe a harmadik. Ez az Alzheimer tipikus bevezető tünete” – magyarázza a szakember kiemelve, hogy ez még a korai szimptomatikus fázis, amikor a tüneteknek nincsenek konkrét következményeik.

A szókincs szűkülését a társas kapcsolatok elvesztése követi. Ez az egyik legszomorúbb ebben a betegségben: ilyenkor már láthatóvá válik a probléma, a tünetek következményekkel járnak. Például azzal, hogy az érintett elfelejti elzárni a gázt, nem jelenik meg a megbeszélt időpontban, nem vesz részt a családi eseményeken, elfelejti a szerettei nevét. Ezek pedig a környezetet is felzaklathatják, illetve a beteget is ingerültté teheti, hogy kényelmetlen helyzetbe kerül mások előtt. Érezheti azt például, hogy valami történik a fejében, ami fölött nincs kontrollja, és emiatt megromlik a kapcsolata a szeretteivel. Vagy azt, hogy a környezete hülyének tartja, hogy valami nagy gond vele – ez pedig akár depresszióhoz is elvezethet.

Gyakori, hogy az agresszív és ingerült viselkedést felváltja a bezárkózás, a teljes leépülés, mert egy idő után az érintett számára már olyan dolgok is kihívást jelentenek, amik korábban örömet szereztek volna. Például nem tud filmet nézni, olvasni, mert nem érti a cselekményt. 

„Ettől az ember szellemi élete rendkívül sivárrá válhat: nem tud beszélgetni, nem tud kapcsolódni az embertársaihoz, nem érti, amit mondanak neki, és mások sem értik, hogy ő mit akar kifejezni. Egyre idegesebb, egyre magányosabb, és csak távolodik a saját életétől.

Közben a hosszú távú memória kifogástalanul működik. Emlékszik arra, hogy mi történt gyerekkorában, de azt már nem tudja, hogy ki az, akivel beszél”

– részletezi Szász Máté.

Hozzáteszi, ezeket a tüneteket előbb-utóbb követik a mozgásproblémák: a beteg ügyetlenné válik, kiejt a kezéből dolgokat, gyakran megbotlik, és az utolsó fázisban nagyon gyorsan és hirtelen kezd el leépülni. Főként azért, mert ilyenkor már tisztálkodni, nyelni és étkezni sem tud.

Hogyan zajlik a betegség szűrése?

A SYNLAB nem az Alzheimer diagnosztikáját, hanem a kockázatbecslést végzi. Ezt a vizsgálatot 40 éves kor fölött ajánlják – világosít fel Szász Máté. Szerinte nagy előrelépés és segítség ez az eljárás, hiszen míg egy évszázada csak a halál beállta után, boncolással lehetett kimutatni, hogy milyen mértékben pusztultak el az idegsejtek, mostanra különböző képalkotó eljárások és laborvizsgálatok is igénybe vehetők, ha már ismert a betegség megléte. És az külön újdonság, hogy az analitika már annyira érzékeny, hogy vérből is kimutathatók azok az amiloid fehérjeaggregátumok, amik az idegsejtek között, az agyban jelennek meg, és amikből egy kevés kerül a gerincvelő-folyadékba, onnan a véráramba is. 

„Ennek következtében gyakorlatilag 15-20 évvel hamarabb kimutatható a későbbi demencia, illetve az Alzheimer-kór, mint hogy a legelső tünetek megjelennének. 

Ha a demenciának már látható jelei vannak, nagyon nehéz közbeavatkozni, lassítani a folyamatokat. A gyógyszerek is inkább akkor használnak, amikor a kialakulást kell késleltetniük, nem a már meglévő betegséget. Ez utóbbi esetében csak 5-6 hónappal tudják meghosszabbítani a beteg életét” – magyarázza.

Ha az ember tisztában van azzal, hogy mi várhat rá, tudatosabban veheti kézbe az életét. Mivel az Alzheimer-kór kialakulásában számos életmódbeli és genetikai tényező játszik szerepet, és kutatások igazolják, hogy az elhízás például 1,5–1,7-szeresére, a dohányzás és a cukorbetegség pedig kétszeresére emeli az esélyét, illetve a fizikai aktivitás és a szellemi kihívások hiánya, valamint az oxidatív stressz is nagymértékben hozzájárul a betegséghez, kiemelt figyelmet fordíthatunk az antioxidánsokban gazdag táplálkozásra – például a mediterrán étrend követésével. De hatékonyan csökkenthetik a kockázatot az ómega-3 zsírsavak és más speciális zsírsavak, mint a gamma-linolénsav – mondja a szakember, akinek meggyőződése, hogy a rendszeres testmozgás és az agyi teljesítmény karbantartása – például napi séta vagy szellemi kihívások – hosszú távon szintén jelentős védelmet nyújthat.

Az agy tornáztatása – például oktatási tevékenységek vagy speciális applikációk használata – hozzájárulhat a kognitív képességek fenntartásához, sőt javításához is. Az alvásnak is kiemelt szerepe van: a tartós kialvatlanság nemcsak az Alzheimer, hanem más demenciák kockázatát is jelentősen növeli.

A kellő időben elvégzett vizsgálatok és a megfelelő életvitel tehát segíthetnek abban, hogy az érintettek jobban felkészüljenek a későbbi nehézségekre, és gondoskodhatnak arról, hogy szükség esetén legyen, aki a gondjukat viseli. El kell fogadnunk, hogy az Alzheimer-kór nem gyógyítható, de a megelőzésében és a káros hatások mérséklésében kulcsfontosságú szerepet játszik a tudatosságunk növelése.

Bereczki Szilvia