A BRCA egy genetikai időzített bomba, amit sokan Damoklész kardjaként élnek meg

–

Adrienn édesanyja nagyon fiatalon, mellrákban hunyt el. „Akkor azt mondták, talán a hosszú távú fogamzásgátló-használat és a szűrővizsgálatok elmaradása is közrejátszott a betegségében, hiszen későn vették észre nála, hogy baj van. Ezért én elhatároztam, hogy rendszeresen járok ellenőrzésekre” – meséli. Ő már harminc éves korától tudatosan figyelt a mammográfiára és a nőgyógyászati vizsgálatokra, öt évvel ezelőtt, hatvan éves korában azonban petevezeték-daganattal diagnosztizálták.

Egy rutinvizsgálat során derült ki a betegség

A rendszeres szűréseknek köszönhetően a daganat még nem terjedt át más szervekre, így sebészi úton könnyen kezelhető volt, azonban a műtét mellett hat kemoterápiás kezelésre is szükség volt. „Szerencsére időben sikerült felismerni a daganatot, és korábban már hallottam a BRCA-ról, de édesanyám betegsége miatt az orvos is javasolta a genetikai vizsgálatot” – emlékszik vissza.

Lánya, Fruzsina, 32 évesen szembesült a genetikai kockázattal.

„Amikor anyukámnál beigazolódott a BRCA1, az orvos rögtön kérdezte, hogy van-e gyereke. A genetikai vizsgálat lehetőségét nekem is felvetették, és én igent mondtam, mert így tehetek a legtöbbet a magamért.”

Fruzsina az elmúlt években tudatosan alakította ki a vizsgálati rutinját: rendszeres mammográfia, mellultrahang, tumormarkerek ellenőrzése, és önvizsgálat minden hónapban. „A munkaeszközöm a testem, hiszen színész vagyok. Húsz éve jó kapcsolatban vagyok vele, és most is próbálom felkészíteni fizikailag és mentálisan a műtétekre” – mondja.

Hét évvel a diagnózis után Fruzsina az orvosai javaslatára megelőző műtétekre készül. Ezeket korábban azért nem végezték el, mert a szoros orvosi kontroll és a rendszeres szűrővizsgálatok lehetővé tették, hogy az esetleges elváltozásokat időben észrevegyék, azonban már akkor tájékoztatták, hogy 40 éves kora körül időszerűvé válnak a műtétek. „Azt mondta az orvosom, hogy a boldog embernek erős az immunrendszere. Legyen jól, így mondta. És tulajdonképpen erre törekszem azóta is” – meséli.

A megelőző beavatkozások közül Fruzsinára petevezető- és petefészek-eltávolítás, valamint masztektómia vár.

„Ez egy elég drága buli lesz, de úgy gondolom, hogy az egészségem megéri. Úgyhogy elérkezett az idő, hogy proaktívan tegyek a testemért, és felkészüljek a beavatkozásokra”

– mondja Fruzsina.

A kettejük kapcsolatát a közös tapasztalatok és a megelőzés iránti elkötelezettség is erősíti. „Nem beszélünk róla sokat, de amikor szükség van rá, ott vagyunk egymásnak” – meséli Adrienn. Az orvosok gyakran eltérő véleményeket adnak, és ilyenkor nehéz dönteni, de a közös tapasztalat segíti a helyes út megtalálását. Fruzsina szerint anyja példája és tapasztalata óriási segítség: „Láttam, ahogy végigcsinálta a kemoterápiát, és ez nekem is erőt ad. Tudjuk, hogy a génmutáció olyan, mint egy időzített bomba, és a megelőző műtétek a védelmet szolgálják.”

A megelőzéshez a lelki felkészülés is hozzátartozik

Prezenszki Zsuzsa onkopszichológus szerint az öröklődő BRCA pozitivitás súlyos lelki terhet jelenthet, még akkor is, ha nincs diagnosztizált daganat. „Ez egy genetikai időzített bomba, amit a páciensek gyakran Damoklész kardjaként élnek meg – mondja. – Nem biztos, hogy megjelenik a betegség, de a valószínűség nagyobb, és ez szorongást válthat ki. Hogy ki hogyan reagál, az egyéni, és függ a személyes tapasztalatoktól, attól, hogy mit látott a környezetében a daganatos betegekkel kapcsolatban.

Ha valaki szenvedést látott és halált, az erősen félelemmel töltheti el, míg ha valaki olyan gyógyult pácienst látott, aki jó életminőséggel élt a diagnózis után, az nyugtató lehet.”

Az onkopszichológus kiemeli, hogy a pszichés támogatás első lépése a felvilágosítás. „Sok páciens azt hiszi, hogy az öröklött BRCA génmutáció halálos ítélet. Ha ezt relatíve, reálisan értelmezzük, jelentősen csökkenthetjük a szorongást. Fontos, hogy a páciensek tudjanak a megelőző vizsgálatok és beavatkozások fontosságáról, és ne meneküljenek el a helyzet elől.”

A pszichés támogatás gyakorlati része a pozitív példák bemutatása, a csoportos munka, a testi változások feldolgozása és az utókövetés. „Nagyon fontosak a pozitív példák – folytatja Prezenszki Zsuzsa. – Amikor látják, hogy valaki átesett a műtéteken, felépült, és teljes életet él, az erőt ad, hogy ne ragadjunk bele a szorongásba. A pszichológiai munka célja, hogy megtanítsa a pácienseket a helyzet elfogadására és a kontrollált odafigyelésre.”

A testi változások feldolgozása sem könnyű: a mellműtét és esetleges hajvesztés, a hormonkezelések, a testsúly- és az ízületi változások komoly kihívást jelentenek. „A párkapcsolati és családi támogatás kritikus, hiszen a szeretet nem múlik a fizikai változásokon. Ugyanilyen fontos a munkahelyi környezet elfogadó attitűdje, mert a visszailleszkedés ezen is múlik. A pszichológiai rehabilitáció része, hogy a páciens megtanulja, hogyan éli meg a változásokat a külvilág és a belső önkép tükrében” – magyarázza a szakember.

Az utókövetés pszichológiai jelentősége sem elhanyagolható

„Még évek múltán is előfordulhat szorongás a kontrollvizsgálatok előtt, az évfordulók felidézhetik a nehéz kezelések emlékét. Ez teljesen természetes. Ha a félelem hosszan fennáll, érdemes szakemberhez fordulni. Az utókövetés segít feldolgozni az élményeket, és támogatja a hosszú távú lelki egyensúlyt” – hangsúlyozza Prezenszki Zsuzsa.

Fruzsina és Adrienn is tagjai egy BRCA-támogató csoportnak, ahol az érintettek egymás számára is támogatást nyújtanak. „Olyan nőkkel vagyunk kapcsolatban, akik már átestek rákos megbetegedésen, vagy hordozzák a génmutációt. Ez nagyon sokat segít abban, hogy felkészülten nézzünk szembe a megelőző műtétekkel” – mondja Fruzsina.

„Ez a helyzet nehéz, de nincs ezzel semmi baj. Tudjuk, hogy egyikünk a másikra számíthat, és együtt tudjuk megtenni a szükséges lépéseket”

– teszi hozzá Adrienn. Fruzsina kiegészíti: „Húsz éve jó kapcsolatban vagyok a testemmel. Most is igyekszem felkészíteni magam, fizikailag és mentálisan egyaránt. Anyu támogatása óriási segítség.”

Az öröklött BRCA génmutációt hordozók számára tehát a tudatosság, a rendszeres egészségügyi ellenőrzés, a lelki felkészülés, az onkopszichológiai támogatás és a családi összetartás mind kulcsfontosságúak lehetnek a nehéz döntések és a megelőző beavatkozások során.

Készült az AstraZeneca Kft. támogatásával.

2025.10.15.

HU-11325

Mózes Zsófi