Embriókori szűréssel elkerülhető az SMA-betegség továbbörökítése

–

Frissítés 2026.05.20. 13:30 

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum sajtóközleményt adott ki, amelyben reagáltak a hír kapcsán a hazai médiában megjelent pontatlanságokra. Mint írják: Magyarországon nem csak a Semmelweis Egyetemen érhető el az SMA-ra irányuló preimplantációs genetikai vizsgálat, intézményük több mint húsz éve végez ilyen szűréseket hazai lombikcentrumokkal együttműködésben. Közlésük szerint az eljárásnak köszönhetően eddig több mint 200 egészséges gyermek született különböző örökletes betegségek kiszűrése után.

A centrum azt is hangsúlyozta, hogy a preimplantációs genetikai vizsgálatok Magyarországon térítéses vizsgálatok, így az SMA-ra irányuló embrióvizsgálatok is ezen finanszírozási forma keretében történnek – mind a Semmelweis Egyetemen, mind az Istenhegyi Géndiagnosztikán. A szemlénkben szereplő információkat ezek alapján frissítettük.

–

Cserti-Csapóné Nogli Klaudia és férje első gyermekénél egy ritka, örökletes betegséget diagnosztizáltak, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek pusztulásához, és így fokozatos, súlyos izomgyengeséghez vagy izomsorvadáshoz vezet.

„A természetes úton megfogant nagyfiunknál hat hónapos korában diagnosztizálták az SMA-betegséget. Ekkor derült ki, hogy a férjemnek és nekem is van egy-egy olyan genetikai eltérésünk, amelyek együttes jelenléte SMA-t okoz a születendő gyermekben, ennek következtében 25% valószínűsége van annak, hogy a következő gyerekünk is beteg lesz, így a mesterséges megtermékenyítés mellett döntöttünk, és genetikai tanácsadáson vettünk részt” – mondta az anya, aki a közelmúltban egészséges újszülöttnek adott életet a Semmelweis Egyetemen.

Csongor és édesanyja jól van, egy hete már el is hagyhatták a klinikát.

Az egészséges párok döntő többsége nagy valószínűséggel nem gondolja, hogy genetikai vizsgálatra lenne szükségük, mielőtt belevágnak a gyerekvállalásba. Pedig a genetikai betegségekben érintett gyerekek 80 százaléka olyan pároktól születik, amelyek tagjai nem tudnak róla, hogy családjukban előfordult volna bármilyen genetikai rendellenesség – erről Kerekes Anna a korszerű szűrővizsgálatokat összegző cikkében írt. SMA-hordozó pedig bárki lehet, hogy miért fontos ennek szűrése, azt Tóth Flóra ebben a cikkben foglalta össze.

Hogy működik a preimplantációs genetikai vizsgálat?

A mesterséges megtermékenyítés során az orvosok úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek a megtermékenyített embriókon. A lombikprogram részeként az öt napos, 70–100 sejtből álló preembriókból néhány sejtet távolítanak el lézeres eljárással, majd ezek DNS-ét elemzik, hogy kimutatható-e bennük az adott örökletes betegség. Az eljárást minden esetben genetikai tanácsadás előzi meg, ahol feltérképezik a családi kórtörténetet és a korábbi genetikai leleteiket is.

„A lombikprogram során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészséges születés lehetőségét”

– mondta dr. Beke Artúr, a szülést vezető orvos, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika molekuláris diagnosztikai szakorvosa és klinikai genetikusa. 

„A módszer célja, hogy felismerjük azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, melyek kiszűrésével esélyt adhatunk a szülőpároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen” – mondta dr. Kósa János biológus, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinikájának Molekuláris Diagnosztikai Laboratóriumának tudományos főmunkatársa. 

A technológia – amely magánkórházakban is elérhető – olyan súlyos genetikai betegségek kiszűrésére is alkalmas lehet, mint a cisztás fibrózis, a Huntington-kór vagy a Turner-szindróma, a Duchenne-féle izomsorvadás vagy a Marfan-szindróma. A szakemberek szerint a vizsgálat nagyjából 97-98 százalékos pontosságú, ugyanakkor a sikeres beültetés után a várandósság alatt további prenatális szűrővizsgálatokra is szükség van. 

Nagy Andi