–

Az orvostudomány történetében meglepően sok áttörés mögött állnak olyan szülők, akik nem fogadták el, hogy „nincs mit tenni", és kutatni, szervezni, adatot gyűjteni vagy akár kutatásokat finanszírozni kezdtek. Nem kell annyira távolra mennünk, hogy ilyen történeteket találjunk: Magyarországon is láthattuk, milyen ereje lehet a szülői összefogásnak.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadásban (SMA) érintett gyermekek családjai és az őket támogató betegszervezetek az elmúlt években alapvető változásokat indítottak el az ellátásban. Az SMA-s Zente számára indított országos adománygyűjtés hozzájárult ahhoz is, hogy a döntéshozók megismerjék a Zolgensma génterápia jelentőségét. 2021-től a kezelés már egyedi méltányosság alapján állami finanszírozással is elérhetővé vált.

A szülői érdekképviseletnek szerepe volt az újszülöttkori SMA-szűrési mintaprogram elindításában is, amely lehetővé tette, hogy a betegséget több csecsemőnél még a tünetek megjelenése előtt felismerjék.

Sőt: 2026-ban Magyarországon megszületett az első olyan gyermek is egy SMA-hordozó szülőpárnál, akinél a lombikkezelés során végzett preimplantációs genetikai vizsgálattal sikerült elkerülni a betegség öröklődését.

A következő történetek azt mutatják meg, hogy olykor éppen a szülők makacs kitartása indít el olyan kutatásokat, amelyek később családok ezreinek adnak reményt.

Egy rendező, aki visszahozta a köztudatba az epilepszia elfeledett terápiáját

A hollywoodi rendező, Jim Abrahams (az Airplane! és a Csupasz pisztoly nemrég elhunyt társszerzője) és felesége, Nancy fiát, Charlie-t 1993-ban súlyos, gyógyszerrezisztens epilepsziával diagnosztizáltak. Akkoriban Charlie naponta legalább egy tucat rohamot is kapott, négy epilepsziaellenes gyógyszert szedett, de ezek és egy agyműtét sem tudta megállítani Charlie félelmetes rohamait. Az Abrahams házaspár saját kutatásba kezdett, és rátalált a ketogén diétára – egy nagyrészt elfeledett, több mint százéves orvosi terápiára.