–

Ábrisnál öt hónapos korában jelentkeztek az SMA első tünetei. (Spinal Muscular Atrophy, vagyis gerincvelő eredetű izomsorvadás, amivel kapcsolatban még mindig rengeteg téves és nem friss információ kering a neten, főleg az életkilátásokkal kapcsolatban). Ennek ellenére nyolc hónapos volt, amikor diagnosztizálták a betegséget, ami egészen pontosan azt jelentette, hogy anyukájával közölték: a kisfiának négy hónapja van hátra – jó esetben.

Tóth Flóra/WMN: Amikor szembesítettek vele, hogy a kisfiadnak elvileg négy hónapja van hátra, hogyan reagáltál?

Béry-Januskó Flóra: Senki nem szereti beismerni magának, hogy valami nincs rendben, de Ábris annyira korán kezdett mindent, ezért volt nagyon furcsa, hogy öthónapos korában bizonyos dolgokban elkezdett visszafejlődni. Elvittem mindenhová, ortopéd orvoshoz, Dévény-tornára. Mindenki azt mondta, hogy „fiú, lustácska, de semmi baja”. Jártunk tornára, babaúszásra, és három hónappal később valaki azt mondta, hogy menjünk el fejlődésneurológushoz.

Besétáltunk, az orvos csak ránézett, és azt mondta: „ez a gyerek SMA-s”. Én azt sem tudtam, hogy ez mi. Kérdeztem tőle, hogy ez mit jelent, mire azt mondta, hogy ezek a gyerekek az esetek nyolcvan százalékában nem élik meg az egyéves kort. Én meg ott voltam egy  nyolc hónapossal. Ott és akkor ezt nem hittem el.

Aztán vérvétellel megerősítették a diagnózist. Utána be kellett feküdni egy egyhetes kivizsgálásra. Bár nem szeretek a negatív dolgokról beszélni, azért sem, mert tényleg minden szépen alakul, de mostanában kezdem azt érezni, hogy néha ezt is meg kellene mutatni. Például azt, hogy amikor elvitték a kisfiamat egy vizsgálatra, ahova én nem mehettem vele – ezért elszaladtam ebédelni. Mire visszaértem, nem volt ott. Hallottam a sírást, és megismertem, hogy ez ő. Benyitottam egy helyiségbe, ahol a síró gyerekem ott feküdt egy lepedővel letakarva, és egy orvos éppen azt magyarázta a rezidenseknek, hogy egy SMA-s gyerek annyira gyenge, hogy nem tudná levenni magáról ezt a lepedőt, és megfulladna, ha ő nem venné le. Mindezt az én megkérdezésem nélkül. Ezután jöttünk el.

T. F./WMN: Azóta sok minden változott, hiszen akkor még alig tudtál valamit erről a betegségről, ma pedig annak ellenére tényező vagy a betegség kapcsán a magyar egészségügyi döntéshozatalban, hogy nem vagy orvos. Honnan volt időd, erőd ezzel foglalkozni az elmúlt két évben, Ábris mellett?

B-J. F.: Ezt nem lehet megmondani, hogy honnan van az erő. Világ életemben olyan ember voltam, aki jobban szeret adni, mint kapni. Kérni pedig nem is tudtam. De Ábris miatt rákényszerültem, így ez egy óriási jellemfejlődés volt nekem. Két és fél évvel ezelőtt arra gyűjtöttünk, hogy Ábris megkapja az akkor még egyetlen elérhető kezelést, a Spinraza-injekciót, ami akkor még csak külföldön volt elérhető. És ha már nekünk ez megadatott, úgy éreztem, nagyon szeretnék valamit visszaadni. Azt éreztem, hogy vissza kell adnom valamit a karma-perselybe, miután a mi sorsunk jól alakult.

Segíteni szerettem volna a többi érintett családnak, tudtam, hogy nem mindenkinek van ilyen kapcsolati hálója, nem mindenki ilyen talpraesett, nem mindenki beszél nyelveket, és jó lenne, ha nem ezen múlna egy SMA-s kisgyerek élete.

Ezért először a belga kórháznak segítettünk, hogy fel tudjanak venni még egy orvost, és a program keretein belül további huszonöt-harminc kicsinek tudjanak segíteni. Ezek között akadt magyar kisgyerek is, bár nem tudom biztosan, hogy volt-e összefüggés. A BJÁbris Alapítvány után ezért hoztuk létre két szülőtársammal 2017 nyarán az SMA Magyarország Alapítványt, természetesen teljesen karitatív módon. Akkor eldöntöttük, hogy mi anyagi juttatást nem tudunk biztosítani a családok részére. Sajnos nincs sok bevételünk, de az elsődleges célunk a hosszú távú segítség. Konferenciákat szervezünk, ahol külföldi szakemberek tartanak előadást a magyar orvosoknak, részt vettünk az új magyarországi SMA szakmai irányelv kidolgozásában. Az európai törzskönyvtől számítva kevesebb mint egy év alatt sikerült Magyarországon TB-támogatottá tenni a Spinrazát. Emellett létrehoztuk a non-invazív otthonlélegeztetési programot itthon – mi még több millió forintért vettük meg a készülékeket Ábrisnak, a köhögtetőgéppel együtt. Mindez csodálatos, és vannak még célok, például a mozgásfejlődést segítő eszközökkel kapcsolatban.

De most az alapítvány legújabb projektje az újszülöttek szűrésének bevezetése, mivel ha újszülöttkorban, még a tünetek megjelenése előtt elkezdik egy SMA-s kisbaba kezelését, akkor teljesen tünetmentes is maradhat, és a kezeléseket leszámítva úgy élhet, mint bárki más. Ezen dolgozunk most.

T. F./WMN: Most téged mint az SMA Magyarország Alapítvány vezetőjét kérdezlek Zente családjának a kampányáról, és egyáltalán, arról a bizonyos 700 milliós gyógyszerről.

B-J. F.: Nagyon drukkolok Zentééknek, hogy sikerüljön megkapni a kezelést, és működjön is, de egyébként a gyógyszercég visszafizeti a kezelés árát, ha nem hat. Az szuper, amellett, hogy sikerült összegyűjteni a pénzt, hogy ez a kampány felhívta a figyelmet a betegségre. Azzal kapcsolatban viszont, hogy pontosan mi ez a kezelés, sok mindent kell tisztázni. Először is – a néhány helyen megjelent hírek ellenére – Zente számára nem életmentő ez a kezelés, hiszen ő jelenleg is kapja a Spinrazát, és a Zolgensma valójában ugyanazt tudja biztosítani, mint a Spinraza, csak az egyik egy egyszeri kezelés, a másikat pedig négy havonta meg kell ismételni. És ez az „ugyanaz” tulajdonképpen az állapotuk szinten tartása, akár javítása. Minél kisebb korban kapja meg egy SMA-s gyerek, annál teljesebb életet tud élni, ez mindkettőre igaz. Éppen ezért most azon dolgozunk az alapítvánnyal, hogy legyen Magyarországon újszülött szűrés, mert az időben megkapott kezeléssel teljes életet is élhetnek a gyerekek.

T. F./WMN: Hogy lehet ilyen drága ez a gyógyszer?

B-J. F.: Ezt a gyógyszert még nem is tudja támogatni a magyar TB, mert még nincs európai törzskönyve. De minden jel szerint fogják támogatni, mert már most folynak a tárgyalások. Egyébként pedig az az igazság, hogy az SMA ritka betegség, a gyógyszergyártók nem építhetnek a több százezres eladásokra, egyszerűen azért, mert nincs annyi érintett. Amikor a Spinraza kijött, akkor ez a világ hetedik legdrágább gyógyszere volt, és összességében az élethosszig tartó terápia így is drágább, mint a Zolgensma. A génterápiás szerek kifejlesztése jóval többe kerül, mint más típusú gyógyszerek.

Sajnos a Zolgensma sem csodaszer, az SMA-ból egyelőre nem lehet meggyógyulni, ezért én alapvetően azt szeretem kommunikálni, hogy az SMA-s gyerekeinket szeressük a betegségükkel együtt.

Én egyébként anyaként valószínűleg nem adatnám be Ábrisnak, akkor sem, ha még nem múlt volna el kétéves. Egyrészt azért, mert egyelőre nincs arra szakmai relevancia, hogy egy már Spinrazával kezelt kisgyerek esetében milyen hatású a génterápia (vagyis a Zolgensma). Másrészt a kezelőorvosunkkal egyeztetve egyelőre kivárunk, milyen eredményeket hoznak az újonnan megjelenő terápiák – de mivel Ábris olyan jól reagál a mostani Spinraza-kezelésre, nem sürget az idő a váltásra. A már elpusztult izomsejteket ez a gyógyszer sem tudja visszaállítani, tehát itt is a szinten tartás lehetséges, csak egyetlen kezeléssel. De ez egyébként elég kockázatos kezelés, mivel legyengítik az immunrendszert, tehát ez nem veszélytelen történet.

T. F./WMN: Tudom, hogy kicsit privátnak tűnik a kérdés, de van segítséged?

B-J. F.: Ábris apukájával elváltunk. Ő nem része az életünknek, megkapjuk tőle a kötelező gyerektartást, és ennyi. Ő nem tudott mit kezdeni ezzel a helyzettel. Azt szokta mondani, hogy tudja: én mindent megoldok. Egy darabig próbálkoztunk, de nem ment. A szüleimmel régóta nem vagyok szoros viszonyban, így nálunk ez a nehézség: hogy nincs mögöttem családi támogatás. Persze nem szeretem mutatni a gyenge oldalamat, de néha nagyon nehéz, hogy nincs ott senki, és a boltba sem tudsz elmenni. Bébiszittert találni egy nem teljesen átlagos kisgyerek mellé szinte lehetetlen, számlát senki nem tud adni. Így a legnagyobb kihívás a mindennapok menedzselése. De Ábris nagyon erős, ő szuper, ha nem ülne kerekesszékben, észre sem vennéd, hogy van vele valami gond.

Mivel a betegség miatt Ábrisnak minden izma gyengébb, mint egy átlagos kisgyereknek, ez például azt is érinti, hogy egy felső légúti megbetegedés esetén sem tud úgy köhögni, így nagyobb az esély arra, hogy tüdőgyulladása lesz a letapadt váladéktól, kórházba kerül, és onnan nehéz visszahozni.

T. F./WMN: Mi történik, amikor besokallsz, úgy érzed, hogy nem bírod tovább – ami egy átlagos anyával is simán megesik?

B-J. F.: Sosem voltam az a „mi lett volna ha” ember. Úgy szeretem őt, ahogy van. Mert annyira csodálatos. Olyan sokat elértünk már így is! Az embereknek tudniuk kell: maga a tény, hogy ezek a gyerekek még egyáltalán életben vannak – a kezeléseknek hála – maga a csoda! Ezzel a betegséggel, eljutni oda, hogy valaki kerekesszékbe ülhessen, hatalmas eredmény. És valójában ő képes lehet önálló életre, de ehhez rengeteg küzdelemre, megújulásra és erőre van szükség.

És attól még SMA-s marad, de én az SMA-val együtt is szeretem. Sosem cserélném le egy „egészséges” gyerekre. Olyan okos, mint a nap. És így tökéletes. Tudok örülni annak, hogy nem négy évvel ezelőtt született, mert akkor már lehet, hogy nem élne. 

Szóval ritkán fordul elő, hogy kiborulok. Olyankor pufogni szoktam. Bár nem is érnék rá túl sok időt tölteni ezzel, mert amíg élek, minden egyes nap minden percében azzal kell inkább foglalkoznom, hogyan biztosítsam a megfelelő körülményeket Ábris fejlődéséhez. Kipufogom magam, aztán ránézek Ábrisra, és olyan jó érzés, hogy ő van még. Nekem mindennap fel kell állnom, és menni tovább. Most kezdte az ovit, a délelőttöket ott tölti, egyelőre még velem együtt. Albérletben lakunk, és muszáj fenntartanom Ábris alapítványát, mert nem tudnám finanszírozni a kezeléseket az otthonápolási díjból. Szeretnék egy saját kis otthont, ami akadálymentes, és ha egy „Mary Poppinst” idefújna nekünk a szél, az hatalmas segítség lenne. Szóval vannak még célok előttem. Ábrissal, az alapítvánnyal.

Azt már meg sem merem kérdezni Flórától, hogy hol van a célokban ő maga… de szerintem ez egy egészséges gyereket nevelő anyánál is örök kérdés. Mire megköszönném az interjút, Ábris jelentőségteljesen integet és elbúcsúzik. Nem lehet nem mosolyogni, ha ránéz az ember. Szóval, Ábris, Flóra, váljon valóra minden álmotok, én nagyon drukkolok.

Tóth Flóra

Képek: Kaszás Tamás