–

Eszter és Bence hat éve tartó házasságának legboldogabb napja 2020. július tizenegyedike volt, amikor kislányuk, Bíborka megszületett. A felhőtlen örömöt sajnos felváltotta az aggódó gyanakvás: a kisbaba nem reagált a hangokra, a fejét sem tudta megemelni akkor, amikor a normál fejlődésmenetű gyerekek. A sok nyugtatgatás ellenére („minden gyermek másképp, más ütemben fejlődik, nem lesz semmi baj”) a szülők szüntelenül keresték az okokat.

Dévény-tornára vitték, ahol a gyógytornász erős hipotóniát (izomtónus-gyengeséget) állapított meg nála. Úgy tűnt ekkor, hogy fellélegezhetnek, hiszen ez a probléma könnyen kezelhető. A megkönnyebbülés azonban csak rövid ideig tartott, mert a gyógytornász kicsit később felfigyelt egy enyhe oldalirányú szemmozgásra is, ami miatt részletes kivizsgálást javasolt.

Első közös karácsony – aggodalmakkal

Bíborkát – többek között – neurológus és genetikus is látta, diagnózist azonban egyik szakember sem tudott adni, jött a teljes körű genetikai vizsgálat. Az első, hármasban töltött karácsony szorongással, az eredményekre való feszült várakozással telt. Az ünnepek után kapták a rettenetes hírt – a diagnózis: GM1-gangliosidosis. Ez egy nagyon ritka genetikai betegség, ami körülbelül száz-kétszázezer gyerekből egyet érint.

Egy örökletes, úgynevezett lizoszomális tárolási rendellenesség (anyagcsere-betegség), amely fokozatosan elpusztítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit (neuronjait). Jelenleg még nincs gyógymódja, és nagyon progresszív, gyors lefolyású. Bíborka esete az 1-es típusba sorolható, az ebben szenvedő gyerekek várható élettartama nagyon rövid, mindössze egy-három év.

Kezdődött tehát – ahogy a szülők fogalmaztak egy film címét kölcsönvéve – az „eszeveszett küzdelem”. Eszter és Bence nem akarta elfogadni az elfogadhatatlant, miközben szerettek volna választ találni a következő kérdésre: mi lehet egy felsőbb akarat célja? 

Nem hittek a véletlenben, mesélik, abban viszont igen, hogy kielégítő válasszal az észérvek nem tudnak szolgálni. Csak a mély hit. 

Beletörődni? Soha!

Kapcsolatba léptek a vonatkozó kutatásokat, érdekképviseletet ellátó amerikai Cure GM1 Foundation szervezettel, így értesültek arról, hogy az idei évben három klinikai kísérlet is indul. Az egyetlen reménysugarat jelentené az, ha bekerülnének egy ilyen programba. Sajnos a koronavírus-járvány egyelőre lassítja a fogaskerekeket, egyre rövidül az a bizonyos utolsó utáni szalmaszál, amibe Bíborka bele tudna kapaszkodni, hiszen hamarosan egyéves lesz.

Egyelőre viszonylag jól van. Különösen hintázni és zenét hallgatni szeret, közben nagyokat kacag. Sajnos még ennek az idilli állapotnak az illúzióját sem élheti meg a család, mert a kislány hallása és látása egyaránt romlik, a mája kissé megnagyobbodott, és a betegség lefolyására jellemző agyi elváltozásnak is van már jele. 

Mindezek ellenére a szülők igyekeznek optimisták maradni, szerencsére egyre többen állnak melléjük: „Nagyon sok segítséget kapunk a családunktól csakúgy, mint a barátoktól, ismerősöktől, szomszédoktól sőt ismeretlenektől is. Ez nagyon sokat jelent nekünk. Egy-egy rövid beszélgetés egy kávé mellett, egy telefonhívás, egy kis sütemény és még sorolhatnám, mindez nagyon jólesik és lelki támaszt nyújt.”

Bíborka sorstársain is segítenének

Az „eszeveszett küzdelem” több fronton zajlik. A reménybeli gyógyuláson kívül cél a figyelemfelhívás az ilyen jellegű ritka genetikai betegségekre: „Minél többet foglalkozunk velük, annál nagyobb az esélye, hogy a jövőben kezelhetővé vagy akár gyógyíthatóvá válnak.” Cél továbbá a hasonló cipőben járó szülők lelki-érzelmi támogatása. Ezért létrehoztak egy blogot, ami reményeik szerint kezdeményezésük kiteljesedésének csak az első lépcsőfoka, mert más csatornák is megnyílnak majd előttük, üzeneteik a lehető legszélesebb tömegeket érik majd el. Ki tudja, talán éppen ez az a bizonyos válasz, amit a borzasztó diagnózis óta keresnek: „Hisszük, hogy ezt az utat végig kell járnunk, akármi is lesz a vége, és később majd megértjük, miért szánták nekünk.”

Felkészülni minden forgatókönyvre

Számukra jelenleg az a legfontosabb, hogy Bíborkát mindenben támogassák. Különböző terápiás fejlesztésekre viszik, és otthon is sokat foglalkoznak vele, hogy minél több inger és élmény érje. Bíznak benne, hogy a kedvezőtlen helyzet ellenére hamarosan bekerül a már említett klinikai kísérletek valamelyikébe, ami garantált gyógyulást nem jelentene sajnos, csak bizakodást: „Igyekszünk minden utazáshoz szükséges dokumentumot és felszerelést mihamarabb beszerezni, hogy bármikor indulhassunk.”

Ha ez mégsem sikerülne, akkor is szeretnék kislányuk számára a lehető legjobb életminőséget biztosítani. A betegség végstádiumában elképzelhető, hogy szükség lesz – többek között – mesterséges táplálásra, lélegeztetőgépre. 

Eszter és Bence igyekeznek kiegyensúlyozottak maradni, de „sajnos ilyen helyzetben az ember érzelmi és lelkiállapota eléggé ingatag, nagyon sokszor vannak hullámvölgyeink. Jobb időszakokat, szebb órákat fájdalmas és szomorú helyzetek, felismerések követnek nap mint nap. Foglaljatok imáitokba minket, gondoljatok ránk – kérik. – El sem hiszitek, mennyire sokat jelent ez nekünk!”

Nádudvari Péter

gyógypedagógus

A képek a megszólalók tulajdonában vannak