–

Előre tudható meglepetésbaba

Maja azért avat be Gréta fogantatásának részleteibe, mert a nyitott gerinccel kapcsolatban gyakran felmerülő ok a folsavhiány, aminek kockázatát, a tapasztalatok szerint, a terhesség korai szakaszában szedett készítmények csökkenthetik. Valószínűleg van összefüggés, de a hamar elkezdett folsavpótlás sajnos nem garancia semmire, ahogy Maja története is mutatja: „A fiunk másfél éves volt, amikor a nagynénémtől egy kettesben eltöltött szabad hétvégét kaptunk ajándékba a férjemmel, amit természetesen ki is használtunk. Előtte kaptam a munkahelyemtől egy wellnesskupont, így kapóra jött a lehetőség.

Röviden összefoglalva, bár közhelyesen hangzik, de tényleg ez történt: elszakadt az óvszer, és a hétfőn azonnal beszerzett esemény utáni tabletta ellenére is megfogant a kislányunk, így nagyon hamar tudtam: terhes vagyok. 

Hiába terveztük néhány évvel későbbre a második babát, úgy döntöttünk, ha már így alakult, akkor megtartjuk, és rögtön elkezdtem terhesvitamint szedni, ami tartalmazott folsavat is – már nagyjából a harmadik terhességi héttől.”

Vizsgálatok és képszakadás

Majáék Felső-Ausztriában élnek, de ott is hasonló az ultrahangvizsgálatok rendszere, mint a magyar terhességgondozásban. A 18–22. heti ultrahangon merült fel először, hogy valami nincs rendben (ennél hamarabb sajnos nem kimutatható ez a rendellenesség). „A nőgyógyász először annyit mondott, hogy ő lát valami eltérést. Biztos nincs semmi baj, de azért csak menjek el a helyi kórházba, ahol egy komolyabb géppel tudnak megvizsgálni. Egy héttel későbbre kaptam is időpontot. Először nem gyanakodtam nagy problémára, de az furcsa volt, hogy közel másfél órán át, centiről centire nézték meg a babát. Később megtudtam, hogy először a hátracsúszó kisagy, és a gerincvelőnyomás-probléma miatt kezdődő vízfejűség (egészen pontosan Arnold–Chiari-szindróma) volt gyanús a nőgyógyászomnak. 

Ennek a vizsgálatnak a végén elmondták, hogy »baj van a babával«. Nálam akkor volt egy képszakadás (az első terhességem teljesen problémamentes volt), az orvos érezte is, hogy hiába mond akármit, 

így felírta egy cetlire, hogy »spina bifida« (nyitott gerinc latinul – a szerk.), és a lelkemre kötötte, hogy másnap reggel menjek vissza magzatvíz-mintavételre. Ez azért volt fontos, hogy a további súlyos rendellenességeket kizárják. Egy hét alatt megjött az eredmény, és kiderült, hogy „csak” a nyitott gerinc a gond, nem párosul más fejlődési rendellenességgel. Akkor egyszer megkérdeztek, hogy szeretném-e megszakítani a terhességet, de többet nem zaklattak ezzel, és nem próbáltak ebbe az irányba terelni. Mi addigra megbeszéltük a férjemmel, hogy ha az értelmi sérültség is felmerül, akkor lehet, hogy nem tartjuk meg a babát, egyébként viszont igen (bár fogalmam sincs, hogy képesek lettünk volna-e elengedni, vagy sem). 

Az ilyen helyzetekben érintett szülőknek nem javaslom, hogy a családra vagy a barátokra hallgassanak, mert – érthető okokból – sokan nagyon óvatosak, amikor javasolnak, talán túlságosan is.

Nálunk a legtöbben azt mondták, hogy ezt nekünk kell tudnunk, mi vállaljuk, akármi lesz is. És ez így van. De sokszor a környezetünkben élő és hozzánk közel álló emberek azért terelgetnek inkább az abortusz felé bennünket, mert félnek, hogy a probléma súlyosabb, mint amire számítunk, és esetleg később a fejükre olvassuk, ha a megtartás mellett foglalnak állást.

Szerintem ilyenkor az első sokk után azt kell átgondolni, hogy mit bírunk el, hogy mennyi esélye van a babának az átlagos vagy ahhoz közeli életre, és mindenképpen meg kell hallgatni a szakemberek véleményét, és időt is kell hagyni.

Mi legalábbis így csináltuk.”

Ez után Maja többször járt a tartományi kórházban Linzben, ahol szakértők vizsgálták meg. Az utolsó egy bécsi MR-vizsgálat volt. Amint ennek megérkezett az eredménye, felgyorsultak a dolgok.

„Estére várják önöket Svájcban!”

„A linzi tartományi kórházban a vizsgálatok után jelezték, hogy Svájcban végeznek méhen belüli gerincműtéteket az ilyen rendellenességgel fejlődő babákon, és felajánlották, hogy továbbküldenek bennünket oda. A 22. hétben derült ki, hogy mi a baj, utána vizsgálatok sorozata és eredményekre várakozás következett, majd egy szombati napon reggel fel kellett hívnom a linzi orvosomat, aki rögtön behívott, és délben közölte: estére már Zürichben kell lennem. Ez önmagában is egy hatórás autóút, és már csak azért is nagy kihívás volt, mert a másfél éves fiunk felügyeletét is meg kellett oldanunk. A Covidnak köszönhettük, hogy ez sikerült, a nagynéném ugyanis szabadságot vett ki, de a lezárások miatt mégsem tudott hazautazni, így rá tudtuk bízni. (Ezúton is sok köszönet neki ezért és az azóta is nagyon sok segítségért!) Más lehetőségünk nem is lett volna, mert nincs más itt élő rokonunk.

Este tízre értünk a svájci kórházba, ahol azonnal megkezdték a betegfelvételt és a vizsgálatokat, ezt a műtétet ugyanis a 26. terhességi hétig lehet elvégezni. Vasárnap volt egy hosszabb tájékoztató a sebésszel, aki mindent elmagyarázott, és kérdezhettünk is. Én hétfőn töltöttem a 26. hetet, és aznap reggel már a műtőasztalon feküdtem. Gréta ekkor hétszáz grammos volt – a biztonság kedvéért kaptam tüdőérlelőt is, ha mégis megszületne. Egy hatalmas műtőben több mint harminc szakember vett körül, ez elég rémisztő volt. Mélyaltatásban operáltak, kaptam gerincérzéstelenítést és altatót is, valamint a babát is külön altatták. 

A műtét gyakorlatilag úgy zajlik, mintha egy császármetszéses szülés lenne, csak nem emelik ki a magzatot, hanem odabent összezárják a gerincvelő körül az izmokat és a bőrt. Csontot nem tudnak köré tenni, így krosszmotorozni biztosan nem fog, de nem is ez volt a cél. 

A diagnózis szerint egyébként az L4 és az S5 közötti csigolyáknál volt nyitott a gerince, ami azt jelenti, hogy kicsit a csípője fölötti résztől végig lefelé. Ezekben a csigolyákban futnak a lábakat és a széklet-, vizeletürítést érintő idegek. A műtét nagyon jól sikerült, utána még két hetet feküdtem a svájci kórházban, aztán otthon is elég sokat, mivel az volt a cél, hogy a 37. hétig bent tartsuk a babát. Közben szivárogni kezdett a magzatvíz, amire egyébként felkészítettek, így volt szigorú ágynyugalom, meg újabb három hét kórház (ekkor már Linzben). Az utolsó hetekben már végig a sebet rugdosta, ami nekem nagyon fájdalmas volt, így végül a 36. terhességi héten előre tervezett császármetszéssel megszületett.”

A császármetszéshez hasonló műtét miatt szokták azt mondani ezekre a babákra, hogy „kétszer születtek”.

Még akármi lehet – és lett is

A korábbi vízfejűség, amit az első orvos gyanúsnak talált, a műtétnek hála megszűnt, a kisagy is a helyén volt, szóval minden jel arra mutatott, hogy Grétával a körülményekhez képest minden a legnagyobb rendben van. Majáékat azért nem biztatták azzal, hogy tökéletesen egészséges lesz: „Bár amikor megszületett, minden szupernek tűnt, azt azért akkor is mondták, hogy egy ilyen problémával hároméves koráig kiderülhet még bármi. Ez februárban meg is történt: megtudtuk, hogy a húgyhólyagja teljesen hibásan működik, az idegpálya károsodott (ami egyébként nagyon gyakori ezeknél a babáknál), és ez nem egy helyrehozható dolog. Eredetileg úgy működik a rendszer, hogy a hólyag jelzést küld az agynak, hogy megtelt, ami visszajelez a hólyag izmainak és a záróizomnak, és ennek a kettőnek a működtetésével indul el a vizelet. Grétánál sajnos ez a vezérlés hiányzik, így a húgyhólyag izomzata folyamatosan dolgozik, nem csak akkor, amikor ürítéskor kellene. Emiatt a hólyagizomzat megvastagodhat, és visszajuttathatja a vesébe a vizeletet, ami gyulladáshoz és fertőzéshez vezethet… plusz ugye, nem tud magától pisilni, mert a záróizma folyamatosan zárva van, maximum valamennyi kicsorog, ha nagyon tele van és a túlnyomás kinyom pár cseppet. Így izomlazítót kap, és naponta öt-hat alkalommal katéterezni kell – de ez ahhoz képest, ahol a műtét nélkül tartanánk, azazhogy nem lenne esélye az önálló járásra sem, szinte semmi.

Jelenleg mi csináljuk neki, ha később óvodába megy, akkor delegálnak mellé egy úgynevezett „mobil nővérkét”, aki ebben segít, és mire iskolás lesz, megtanulja ő maga is. Addigra már tényleg semmi hátrány nem fogja érni emiatt, a többiek észre sem fogják venni, hiszen ugyanúgy a vécében oldja meg magának, mintha simán pisilne.”

Folyamatos kontroll és egy kis fellélegzés

Majáék azóta többször jártak a svájci és a linzi klinikán kontrollon, ahol folyamatosan követik Gréta fejlődését, mindent vizsgálnak a lába mozgékonyságától a vizelet- és székletürítési mechanizmusán át a koponyakörfogatáig. Lehetséges, hogy később szüksége lesz egy úgynevezett söntbeültetésre, ha tovább növekszik az agyvíz mennyisége. De ezen kívül 

minden jel arra mutat, hogy Gréta egy-két apróságtól eltekintve pontosan olyan kisbaba, mint a legtöbb kortársa. 

Azt pedig, hogy idáig milyen út vezetett, majd biztosan elmondják neki néhány év múlva. Anyukája azt mesélte, hogy legutóbb Singer Magdolna Áldatlan állapot című könyvét olvasva gondolkozott el (könnyek között), hogy mennyire másképp is alakulhatott volna a történetük. Sok mindennek köszönhető, hogy mégis így alakult, és ez talán reményt ad azoknak a családoknak, amelyek ilyen diagnózist kapnak.

Tóth Flóra

Maja és Gréta története a Babagenetika Egyesületen keresztül jutott el hozzánk, amelynek szívügye a megfelelő magzati betegút. Szeretnénk folytatni a témát szakértővel – összeszedjük azokat a fejlődési rendellenességeket, amik a modern orvostudománynak hála már részlegesen vagy teljesen helyreállíthatók.

A képek a család tulajdonában vannak