Unokatestvérek házassága: mekkora az esélye, hogy beteg lesz a gyerekük?

–

Emlékszem, amikor először láttam II. Károly spanyol király 1681-es portréját a madridi Prado múzeumban. Ott álltam földbe gyökerezett lábbal és néztem a torz arcát, testi deformitásait. Ekkor találkoztam először a spanyol Habsburg-dinasztiában elterjedt, „belterjes” házasságok megtestesülésével, a számos örökletes testi és mentális betegség tükrével.

II. Károly az alsó és felső fogsorát képtelen volt összezárni, a nyelve folyton kilógott a szájából, alig tudott beszélni, az étel megrágásával is nehézségei voltak. Végtagjainak gyengesége akadályozta a járásban. Köszvény, epilepszia, impotencia, veseproblémák, fejfájás, véres vizelet és mentális problémák kísérték életét. Mindez miért? Mert a spanyol Habsburgok olyannyira igyekeztek több száz éve tartó, dicsőséges hatalmukat megőrizni, hogy csakis a saját vérrokonaikkal házasodtak, mondván, „megőrzik a tiszta vérvonalat” (úgy hírlik, többek között belőlük inspirálódott George R. R. Martin, a Trónok harcának írója. A sorozatban a genetikai kockázatokra a Targaryenek között megjelenő őrület és kiszámíthatatlanság utal). Így lehetett az uralkodásra és utódnemzésre egyértelműen alkalmatlan II. Károly anyja egyben apjának az unokahúga is, a nagyanyja pedig egyben a nagynénje is.

A „beltenyészet” (vagy endogámia) fogalma a genetikai öröklődés területén arra utal, amikor egy populáció vagy családi vonal tagjai szoros rokoni kapcsolatban állnak, és így az egymás közötti szaporodás során kevésbé lesz változatos az utódok genetikai állománya. Ez válik különösen sarkalatos ponttá a rokonházasságok esetén, amikor közeli rokonok házasodnak össze és vállalnak közös gyereket.

Feleségül jössz hozzám?

Károly példája cseppet sem rendkívüli. Rokonházasságok sokaságát találhatjuk a történelmi feljegyzésekben. E házasságok legfőbb célja a hatalom és a vagyon, valamint a területi integritás megőrzése, illetve a politikai szövetségek garantálása volt. A legtöbb frigy nem járt Károlyéhoz hasonló – mondjuk ki őszintén – brutális genetikai következményekkel. Gondoljunk csak a ragyogó és termékeny Kleopátrára az ókori Egyiptomból. A majdnem háromszáz évig sikeresen uralkodó Ptolemaida-dinasztia tagjai is gyakran házasodtak a saját családjukon belül – elképzelhetetlennek tűnik ma már, de a testvéreket is összeadták –, annak érdekében, hogy hangsúlyozzák családjuk „isteni” eredetét (az istenek közt is gyakori az endogámia).

Igen, Kleopátra is hozzáment két öccséhez, igaz, közös gyerekeik nem születtek (Kleopátra utódai Julius Caesartól és Marcus Antoniustól származtak).

Érdemes a színfalak mögé nézni Viktória brit királynő és Albert herceg filmekbe kívánkozó szerelme esetében is. (Viktória 1837-től 1901-ig uralkodott, és Albert herceg a férje és tanácsadója volt egyben, nagy hatással volt politikai és kulturális döntéseire – a szerk.) Ők első unokatestvérekként házasodtak és politikailag, valamint magánéletileg is sikeres volt a kapcsolatuk, kilenc gyereket neveltek. A sokak által kedvelt páros: II. Ferenc József osztrák császár és Erzsébet császárné szintén első unokatestvérek voltak, akik közös nagyszülőkön osztoztak. Bonyolult szerelmükből négy gyerek született.

Sokáig folytathatnánk a sort, amelyből egyvalakit fontos kiemelni: Charles Darwint, aki első unokatestvérét, Emma Wedgwoodot vette feleségül. Az evolúcióelmélet és a természetes szelekció elméletének kidolgozója nyilván tudatában volt az endogámia kockázatainak. Bizonyára ezért is kutatta a rokonkapcsolatok és az egészség összefüggéseit, valamint azt, hogyan csökkentheti az endogámia a genetikai változatosságot és milyen biológiai következményekkel járhat. Ő fogalmazta meg később a „beltenyésztési depresszió” fogalmát, amely szerint az egymással rokon egyedek utódai kevésbé életképesek olykor, valamint hajlamosabbak a csökkent termékenységre, és a gyakoribb genetikai betegségekre. Darwin szerint mindez azért történik, mert a beltenyészet növeli a homozigóta génpárok számát, amivel nagyobb az esélye a káros recesszív mutációk megjelenésének. De ezt a jelenséget tisztázza inkább egy genetikus! 

Túlzott félelem vagy jogos kétségek?

A statisztikákból az rajzolódik ki, hogy ha a szülők nem állnak egymással rokonságban, akkor 2-3 százalék annak az esélye, hogy valamilyen születési rendellenességgel vagy fogyatékossággal jön a világra egy baba. Ám, ha első unokatestvérekről van szó, akkor ez az arány valamivel magasabbra, mintegy 5-6 százalékra emelkedik. Dr. Melegh Béla, a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének professzora azt mondja, ennek az az oka, hogy ilyenkor nagyobb az esélye annak, hogy mindketten ugyanazt az úgynevezett autoszomális recesszív variánst hordozzák. (Az emberi sejtekben a kromoszómák két fő kategóriába sorolhatók: vannak autoszómák és nemi kromoszómák. A sejtekben 46 kromoszóma található összesen, amelyek közül 44 autoszóma, azaz 22 pár – a szerk.) 

Egy génnek két másolata van minden emberi sejtben: egy az anyától és egy az apától. Egy mutációnak mindkét génmásolatban jelen kell lennie egy adott betegség kialakulásához. Ezért ha valaki csak egyetlen ilyen, mutált génvariánst hordoz, de a másik génje – fogalmazzunk úgy – normális, akkor az illető „csak” hordozó, és általában tünetmentes marad. 

„Az első unokatestvérek közötti házassággal kapcsolatban a félelem érzésével találkozunk. Épp ezért fontos tisztázni, hogy az emberi genetikában létezik a zárt közösség elve. Ez azt jelenti, hogy a genetikailag zárt populációt – például olyan közösségeket, ahol a rokoni házasságok gyakoriak – nem hagyják el az abban keletkező genetikai mutációk. Ezek ehelyett továbböröklődnek és úgymond feldúsulnak a populáción belül.

Tehát egyre többször fordulhatnak elő, és emiatt nőhet az érintett betegségek vagy rendellenességek aránya. Az emberiség fejlődése azonban többek közt a genetikai mutációkon alapul: az életünk természetes részei és nélkülük nem lenne evolúció sem.

Gondoljunk csak a környezethez való alkalmazkodásra vagy az immunrendszer hatékonyságának növekedésére, ami mind a pozitív mutációk eredménye” – magyarázta Melegh Béla, hozzátéve, hogy minden ember életében keletkeznek új – pozitív, negatív vagy semleges – mutációk, és ezek halmozódnak, ahogy idősebbé válunk.

A testünk sejtjeiben tehát egyre több negatív variáns halmozódhat fel az életkor előrehaladtával. És pontosan ez az, ami különösen fontossá válik a gyerekvállalás kérdésében – hiszen a spermiumok vagy petesejtek káros genetikai változásokat hordozhatnak. Ennek a mechanizmusnak a rokonházasságok esetében lesz még nagyobb jelentősége: ha két közeli rokon, például első unokatestvérek házasodnak össze, akkor a közös a genetikai hátterük miatt nagyobb valószínűséggel hordozzák ugyanazt a negatív mutációt. Ez növeli az esélyét annak, hogy a gyerek örökli a korábban már említett, két mutált génváltozatot, ami súlyosabb betegségekhez vagy rendellenességekhez vezethet. 

Most akkor veszélyes a rokonházasság vagy nem (annyira)?

„Nincs egyértelmű válaszunk arra, hogy mekkora kockázatot jelenthet egy rokoni házasság – mondja a genetikus. – Ezt mondom a hozzám érkező, első unokatestvéreknek is, akik házasodni szeretnének. A rizikó nagysága mindig a genetikai betegségek típusától és az érintett család genetikai hátterétől függ. Beszélni kell velük emellett azokról a családban esetleg jelentkező monogénes betegségekről is, amelyeket egyetlen gén hibája okoz; ezek némelyike súlyos, gyakran halálos kimenetelű. Ott van például a Huntington-kór, ami az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár, és nem tudjuk megakadályozni az idővel bekövetkező fizikai és szellemi leépülést. Nem szabad elfelejteni a daganatos betegségek kockázatának halmozódási eshetőségét sem. Az emlőrák esetében a megbetegedések körülbelül 5 százaléka például egyértelműen örökletes. A másik csoportot alkotó, poligénes betegségeket több gén és a környezet együttes hatása idézi elő; ide többek közt a cukorbetegség vagy a magas vérnyomás sorolható. Emellett aggasztó tényezőt jelenthetnek a mentális érintettséggel járó problémák, amik zárt, beltenyészeti közösségekben halmozottan fordulhatnak elő. Sajnos rengeteg olyan genetikai rendellenességet ismerünk, amelyek egyéni vagy családi szinten is megjelenhetnek” – mondja Melegh Béla. Egyúttal felhívta a figyelmet a medicina elsődleges szabályára is, miszerint, aki tudja a betegségét, tovább él, mert képes számolni a kockázatokkal.

Mit mond a jog?

A genetika területén elképesztő fejlődést tapasztalhatunk. A kockázatok felmérését és kezelését egyre pontosabbá teszik az új kutatási eredmények és diagnosztikai eszközök. Rohamléptekkel fejlődnek a genetikai szűrővizsgálatok, amikkel gyorsan, pontosan és kényelmesen kiszűrhető bizonyos alapvető betegségekkel kapcsolatos genetikai hajlam. Ez némiképp megnyugtathatja Magyarországon az összeházasodó unokatestvéreket.

A hatályban lévő jogszabályok szerint ugyanis hazánkban megengedett az ilyen házasság, ám csak jegyzői engedéllyel lehetséges, és orvosi igazolás szükséges arról, hogy a kapcsolat nem jelent veszélyt a születendő gyerek egészségére.

[Az ilyen házasságokra tehát nem vonatkozik a polgári törvénykönyv által felsorolt házassági akadályok egyike sem, amelyek az egyenesági rokonokra vagy szorosabb vérrokoni (például testvérek vagy szülő és gyerek közötti) kapcsolatokra érvényesek.]

Az első unokatestvérek közti házasság jogi megítélése egyébként országonként jelentősen eltér. Nehéz erről teljes képet adni, de néhány példa segítségével talán tisztábban láthatunk. Az ilyen frigyek különösen a Közel-Keleten és Dél-Ázsiában elfogadottak és gyakoriak. Az első vagy másod-unokatestvérek közötti házasságok aránya Szaúd-Arábiában például meghaladhatja a 70 százalékot, Pakisztánban körülbelül 60, Irakban 33, Afganisztánban pedig 30-40 százalék. Az Egyesült Államokban 24 állam tiltja, 19 (7 csak bizonyos feltételek mellett) engedélyezi a rokoni frigyeket. Európában az Egyesült Királyságban legális és egyes bevándorló közösségekben elfogadott, Németországban szintén megengedett, bár ritka, akárcsak Franciaországban, Ausztráliában vagy Japánban.

WMN szerkesztőség