–

Márkon is látszanak már a betegség jelei: egy segédeszközt, úgynevezett ortézist visel, amely nyújtja az egyre rövidülő Achilles-inát, és a fiú gyakran már délben jelzi, hogy elfáradt a szabadtéri játékban. Amikor nemrég a családjával kirándulni volt, az édesapja mondta neki, hogy felviszi a lépcsőn. Erre ő kíváncsian kérdezte: „Apa, ha nagy leszek, én is fel tudok majd menni rajta egyedül?”

A most hatéves kisfiú kilenc hónaposan még nem kúszott, nem mászott, és a felüléssel sem próbálkozott. A szülei, Judit és Csaba sejtették, hogy ekkora elmaradás a mozgásfejlődésben valamilyen rendellenességet jelezhet. Volt összehasonlítási alapjuk: a két évvel idősebb testvérnél, Csabinál minden fejlődési szakasz időben, és a megfelelő módon zajlott le. A gyerekorvos viszont úgy látta, nincs ok az aggodalomra – és a nyilvánvaló elmaradások ellenére százszázalékosra értékelte a fiú fejlettségét.

A szülőket nemcsak az orvos, hanem az ismerősök és a barátok is nyugtatgatták. „A fiúknál előfordul az ilyen, lehet, hogy a Márk egy kicsit lustácska, utoléri majd magát” – mondták sokszor.

Ezek a vélemények nem oszlatták el az aggodalmakat, ezért a szülők elvitték Márkot egy neurológus magánrendelésére. Judit és Csaba úgy emlékeznek, hogy a szakember már az első pillanatban látta, hogy nagyon nagy baj van, és együttérzés tükröződött a szemében. A Duchenne-szindróma gyanúját ugyanis a testi jegyek – például az átlagosnál sokkal vastagabb vádli – mellett a vérvétel eredménye is felvetette. Számos rossz érték mellett a kreatin-kináz szintje a normális érték majdnem ezerszeresén állt – ez is az egyik jellemzője a szindrómának. 

Nehéz hónapok

A DMD gyanúja miatt a korábban felállított diagnosztikai tervet törölték, és a szülőket egy specialistához küldték. Viszont, mivel épp azokban a hónapokban tombolt a koronavírus-járvány, sokat kellett várni a vizsgálatokra. 

Ez idő alatt a Judit és Csaba – habár óva intették őket ettől – az interneten fellelhető információk alapján megpróbálták kideríteni, milyen betegséggel küzdhet Márk. Amikor látták a Duchenne-szindrómás, kerekesszékes vagy ágyhoz kötött, lélegeztetőgépre tett fiatalok képeit, kétségbeesve kérték: „Istenem, csak ezt ne! Ez velünk nem történhet meg.”

Miután a genetikai teszt eredményét kiértékelték, a szülőket behívták a kórházba. Annak ellenére, hogy a Covid-járvány miatt szigorú korlátozások voltak érvényben, mindkettőjüket beengedték a konzultációra – ez már baljós előjelnek tűnt. Az aggodalmakat tovább növelte, hogy az orvos nem egyedül volt – a mellette ülő nő kitűzőjén ez állt: pszichológus.

A szülők rossz előérzete beigazolódott. Márk a rettegett diagnózist kapta, a Duchenne-féle izomdisztrófiát. „Miután hazaértünk, órákon át csak sírtunk” – emlékeztek vissza.

A remény hullámvasútja

Pénzesék az első sokkot követően elhatározták: nem fogadják el az elfogadhatatlant, minden követ megmozgatnak annak érdekében, hogy Márk legyőzze a gyilkos kórt. Felvették a kapcsolatot külföldi orvosokkal, és olyan szülőkkel is, akik szintén Duchenne-szindrómás gyereket nevelnek. Tudomást szereztek több kísérleti kezelésről, vagy forradalminak mondott terápiáról – amelyekről aztán kiderült, hogy mégsem tudják megállítani a betegség előrehaladását. Kísérleti terápiákba is próbáltak bekerülni – eredménytelenül. A reménykedést mindig a remény szertefoszlása, majd a kétségbeesés követte – éveken keresztül. „Az egyik neves gyógyszergyártó cég által gyártott készítményben különösen bíztunk. Aztán amikor megtudtuk, hogy a gyerek, akinek beadták, még rosszabb állapotba került, összetörtünk” – mesélték.

Két éve azonban egy olyan terápiát fejlesztettek ki, amely az összes korábbinál ígéretesebbnek bizonyul. Az egyszeri intravénás kezelés egy disztofrinnál kisebb, de funkciójában nagyon hasonló, mikrodisztrofin nevű fehérje termelésére „tanítja meg” a gyerek szervezetét. Ez a fehérje a már bekövetkezett állapotromlást nem tudja visszafordítani, de megállítja a folyamatot. A kezelés eddigi eredményei nagyon biztatók – de az infúzió még csak az Egyesült Államokban és Dubajban érhető el, az ára pedig 1,1 milliárd forint. 

Azért, hogy elő tudják teremteni ezt a horribilis összeget, a szülők létrehoztak egy alapítványt – amelyet egyre többen támogatnak, de a végösszeg elérése még messze van. „A kisfiunk gyógyulásához a lehető legkülönfélébb módokon járulnak hozzá. Van, aki jótékonysági Halloween-partit szervez, más hastánc-előadással vagy orgonahangversennyel gyűjt Márknak, a re-palackok visszaváltásával is lehet segíteni. Rendkívül hálásak vagyunk mindenkinek, aki valamilyen formában segít” – hangsúlyozzák.  

Versenyfutás az idővel

A család reméli, hogy minél előbb összegyűlik a génterápia ára, Márk ugyanis a kezelés nélkül két-három év múlva elveszítheti a járóképességét – és akkor már nem biztos, hogy biztonságosan beadható az infúzió. „Minél később kapja meg az érintett gyerek a készítményt, annál nagyobb a valószínűsége, hogy súlyos mellékhatások lépnek fel. És az is előfordulhat, hogy elutasítják a kérelmet, mert egy bizonyos kor felett kockázatos a terápia” – magyarázzák.

Judit és Csaba abban is bíznak, hogy nemsokára egy olyan kezelést is bevezetnek, amely lényegesen kevesebbe kerül az említett génterápiánál, így nagyobb esély nyílik Márk életének megmentésére. A fiú addig is szteroidot kap nagy dózisban, hogy lassítsák az izmai leépülését – a szer szedése viszont komoly mellékhatásokkal jár. „A szteroid a csontképződésre is hatással van, ezért a fiunk az elmúlt évben mindössze két centit nőtt, holott a hasonló korú gyerekek hat-nyolc centit nőnek ebben az időszakban. És ez csak egy a sok mellékhatás közül”– teszik hozzá.

Van lehetőség olyan szteroid használatára is, amely jóval kevesebb és enyhébb mellékhatást okoz, Németországban már alkalmazzák a DMD-s betegeknél. Az Agamree nevű készítmény ára szintén magas – egy hónapnyi adag ára kétmillió forint. A szülők egy éve beadták a megfelelő állami szervekhez a támogatáshoz szükséges kérelmet – de még választ sem kaptak.

Judit és Csaba nemrég tudomást szereztek egy olyan készítményről is, amely segíthet időt nyerni, ugyanis évekkel meghosszabbítja a járásképességet. A magyarországi Duchenne-szindrómás gyereket nevelő szülők minden követ megmozgatnak, hogy a készítmény hazánkban is elérhető legyen támogatottan, vagy egyéni méltányosság alapján. Még petíciót is indítottak a céljuk eléréséért.

„A Duvyzat nevű szer csökkenti az izomgyulladást és a hegesedést, és közben segít megőrizni az izomerőt. Tabletta formájú kezelés, amely szteroid mellett is igénybe vehető. A támogatási kérelmet most készíti elő a neurológusunk, és reméljük, a petíció is segíti az ügyet. Nem szeretnénk úgy járni, mint az Agamree esetében” – hangsúlyozzák.

Az állapotromlás lassítását az említett készítmények mellett többféle terápia is elősegíti. A szülők minden olyan foglalkozásra elviszik Márkot, amely hasznosnak bizonyulhat. „A fiunk heti egyszer konduktív tornán vesz részt, a hét többi napján pedig mi tornáztatjuk. Gyógymasszázsra és lovas terápiára is jár – az utóbbi főleg az izomtónus, az egyensúly és a koordináció javításához járul hozzá. És érzelmileg is sokat adnak neki ezek az alkalmak, ugyanis rajong az állatokért” – mesélik.

„Gyakorlatilag lehetetlen”

Márk betegsége sok terhet ró a szülőkre – az említett terápiákon kívül még kórházi vizsgálatokra és foglalkozásokra is viszik a fiukat, és az alapítvány működtetése is sok munkával jár. Ennek ellenére azt szeretnék, ha a testvér, Csabi is elegendő figyelmet és törődést kapna. Az egyensúly megteremtése azonban, ahogy ők mondták, „gyakorlatilag lehetetlen”. „Ami a gyereknevelést illeti, többszörösen nehezített pályára kerültünk. Arra törekszünk, hogy ne tűnjön Csabi számára úgy, hogy a testvére fontosabb számunkra, mint ő. Amikor például Márkot az egyikünk elkíséri az óvodás kirándulásra, a másikunk vele tart az iskolásra. De az ilyen törekvések ellenére is időnként látjuk Csabin, hogy úgy érzi, nem kap elegendő figyelmet.”

A rengeteg plusz teendő és az érzelmi terhek elviselésében Juditnak és Csabának sokat segítenek a nagyszülők, a barátok és a többi érintett család. De a legfőbb támaszai egymásnak ők maguk: amikor egyikük mélypontra kerül, számíthat a másikra.

„Egy érzelmi hullámvasút ez a küzdelem. A mosolyokat, a vidám pillanatokat gyakran kétségbeesés és sírás követi. És amelyikünk az adott pillanatban az erősebb, mindig felemeli a másikat.”

A beszélgetésünk során a szülők többször is hangsúlyozták, hogy a legnehezebb számukra a tehetetlenség. Látni, ahogy a gyerekük ereje napról napra csökken – és abban a tudatban élni, hogy ha nem gyűlik össze időben a szükséges összeg, a legrosszabb fog bekövetkezni. „Borzasztó érzés, hogy a gyerekem egészsége, élete ennyi pénzbe kerül. Sokszor eszünkbe jut az, hogy elveszíthetjük. Nemrég elhunyt a nagypapája kutyája, akit nagyon szeretett. Elmagyaráztuk neki, hogy »angyalka lett« a kedvencéből. Erre megkérdezte: »És mi lesz, ha én is angyalka leszek«?

De Judit és Csaba úgy vélik, „csakis pozitívan szabad előre tekinteni”. Mint mondják, bíznak benne, hogy az összefogás megmentheti a fiuk életét. És amikor ránéznek Márkra, érzik: csak egy forgatókönyv létezik.

„Ha elkeseredünk, csak rágondolunk tündéri, kék szemű, hosszú szempillájú kisfiunkra, és új erőre kapunk. És a testvére, Csabi is tartja bennünk a lelket. Nemrég például elénk állt, és azt mondta: »Feltöröm a malacperselyem, és odaadom az összes pénzemet, csak gyógyuljon meg a testvérem.«”

Nádudvari Péter

Kiemelt kép forrása: Pexels/ Marina Abrosimova, Unsplash/ Mohammad Alizade