Advertisement

Az ismerősöm gyerekénél úgy kezdődött a betegség, hogy megváltozott a járása. Az egyik bokáját kímélni kezdte, a lábfeje kissé befelé állt. Aztán már nem kissé… Amikor rákérdeztek, miért lép így, azt válaszolta a gyerek, fáj a bokája. Azt hitték, meghúzta, duzzadt is volt az ízület. Az ortopédián azt mondták, borogatni kell, és felírtak egy krémet is. De a tünetek nem múltak, hol javultak kicsit, hol romlottak: ilyenkor pár száz méter megtétele is nagyon fájdalmas volt. A gyógytornász, akihez elvitték, észrevette, hogy a vádli izomzata az érintett lábban valamelyest sorvadt, ezért tornáztatta, masszírozta. Úgy gondolta az orvosi szakvéleménnyel összhangban, valamiféle korábbi sportsérülés nem regenerálódik.

Akkor már a tízéves gyerek sem ugrálni, sem futni nem tudott, de egy egyszerű családi sétára se igen kerülhetett sor. Semmilyen kezelés sem használt. Ekkor az ortopédián a kezelőorvosban felmerült a gyanú, esetleg „le kellene szűrni reumára”.

A történet ekkor vett szerencsés fordulatot: a kislány a gyermekreumatológiára került. Innentől (végre) felgyorsultak az események. Megszületett a diagnózis: JIA, azaz juvenilis idiopathiás arthritis. Ez fiatalkori, nem tisztázott eredetű ízületi gyulladást jelent, amely az ő esetében egy bokát és a szemeket érintette abban az időszakban, azaz az autoimmun gyulladás e két szervet támadta meg (a szemérintettségről sejtelme sem volt a családnak, amíg a szűrővizsgálat ki nem mutatta, nem voltak tünetei, viszont kezeletlenül súlyos szövődményekkel járhatott volna).

Két év telt el azóta.

A gyermek átesett többek közt egy biológiai terápián, amely a gyakorlatban azt jelentette a család számára, hogy rendszeres kontroll mellett hetente injekciózták másfél éven át a beteget – aki egyre kevésbé érezte magát betegnek, az állapota rohamosan javult. Ma tünetmentes, gyógyszert nem szed, sportol, éli a tinédzserek nyüzsgő életét, el lehet képzelni, mekkora megkönnyebbülés ez mindenkinek.

A család kérte, feltétlenül írjam le: rendkívül hálásak dr. Constantin Tamás csapatának. Egy legendás hírű, nemzetközi viszonylatban is élvonalbeli szakemberekből álló teamről van szó, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika reumatológiáján. Így én is Constantin Tamáshoz fordultam, hogy segítsen megérteni a JIA lényegét.

Dr. Constantin Tamás

Tőle tudom, hogy több kórkép gyűjtőnevéről van szó, amely gyerekkorban (akár már féléves korban is) jelentkezik, és egy vagy több nagy-, illetve kisízületet érint – emellett a betegség esetleg más szöveteket, netán szerveket is megtámadhat.

A JIA nemcsak a leggyakoribb gyermekreumatológiai kórkép, de az egyik leggyakoribb gyerekkori krónikus betegség is, háromezer-ötezer gyermeket sújt, körülbelül olyan gyakori, mint az asztma vagy az egyes típusú diabétesz, egyelőre mégis kevesebb figyelmet kap.

Milyen tünetekkel jelentkezik a betegség?

„Elsősorban duzzadt, kötött, esetleg, de nem feltétlenül, fájó ízület(ek)et okoz – magyarázza a szakértő. – A mozgás főleg a reggeli órákban okoz nehézséget. Darabosabbá válnak a mozdulatok, vagy nehezebben végez el a gyermek valamilyen feladatot, például az öltözést, a lépcsőzést, reggel hosszabb ideig tart eljutni az iskoláig, de este már esetleg szaladgál. A szülők kisebb gyermeknél fürdetés vagy öltöztetés közben észlelhetik az ízületi duzzanatot vagy valamelyik ízület kötöttségét. A tünetek különböző mértékben lehetnek jelen az érintett ízületekben, és más szervek érintettsége esetén szempanaszok, látászavar, májkárosodás, tüdő- és szívbetegség is kialakulhat. Általános tünetei is lehetnek, mint láz, gyengeség, étvágytalanság, fogyás. Az első tünetek jellemzően kettő- és ötéves kor között vagy kamaszkorban jelentkeznek.”

Mi okozza a JIA-t?

Egy autoimmun folyamatról van szó, tudtam meg, azaz a szervezet védekezőrendszere idegennek ismeri fel az ízület szöveteit, és gyulladásos reakciót indít ellenük.

Ennek okát nem ismerjük pontosan,

jelen tudás szerint úgynevezett multifaktoriális (vagyis több tényező együttes hatásán alapuló) betegségnek tartják. Vagyis: genetikai hajlam és környezeti hatások (legvalószínűbb valamilyen vírus- vagy bakteriális fertőzés) is szükségesek a betegség beindulásához.

A JIA diagnózisát akkor lehet felállítani, ha a szakemberek kizárják minden olyan egyéb betegség meglétét, amely ízületi gyulladással járhat. A laboratóriumi vizsgálatok során a gyulladásos aktivitást nézik, a diagnózist emellett képalkotó (röntgen-, ultrahang-, mágnesesrezonancia- [MRI-], csontizotóp-vizsgálat) és immun-laboratóriumi vizsgálatok segítik. „A szövődmények kialakulása miatt nagyon lényeges, hogy minél korábban fedezzük fel a betegséget – figyelmeztet Constantin Tamás.

– Sajnos az érintett gyerekek öt-tíz százalékának sokat kell várnia a helyes diagnózisra: a betegséghez köthető első panasz és a betegség felismerése között akár egy év is eltelik.

A diagnózis megszületését sokszor hátráltatja, hogy a gyerekeknél ez a betegség nem mindig jár együtt fájdalommal, ellentétben a felnőttek artritiszével. A gyerekek sok esetben először a traumatológiára kerülnek, valamilyen sérülésnek tulajdonítják a tüneteket, nem pedig a reumatológiára, amely az autoimmun jellegű gyulladásokkal foglalkozik.” 

 

Hogyan kezelik a JIA-t?

Egyénre szabott terápiával, mivel mindenkinél más egy kicsit a betegség. A fájdalomcsillapítás mellett a gyulladásos folyamatot gátolni lehet különböző gyógyszerekkel, illetve helyileg, az ízületbe adott injekciókkal, az ízületek mozgását pedig gyógytornával lehet segíteni. A későbbiekben is szükség van mozgásszervi rehabilitációra, gyógytornára, hogy a deformitásokat megelőzzék, illetve orvosolják.

Meg lehet gyógyítani a JIA-t?

Nem, de sikeresen kezelni lehet. „A betegség tünetei változnak, az ízületi gyulladás néha enyhül, majd ismét rosszabb időszak következhet, de végül, évekkel később akár el is múlhat – mondja Constantin doktor. – A nagy kérdés, hogy addigra milyen szövődményeket okoz. Míg korábban az érintett gyermekek ízületei a gyulladás miatt visszafordíthatatlanul károsodhattak (ízületi csont- és porcpusztulás következett be, illetve izomsorvadás), volt, aki protézisre szorult, volt, aki kerekesszékbe kényszerült, ma már a legsúlyosabb állapotban lévőknek is segíthet a legmodernebb biológiai terápiás kezelés, amelyet célzott terápiának is neveznek. A kezeléssel ugyanakkor »csak« a gyulladást szüntethetjük meg, nem a kiváltó okot (tehát tüneti terápia). A szó klasszikus értelmében meggyógyítani azt a betegséget tudjuk, amelynek tudjuk kezelni az okát. A JIA pont azért nehezen kezelhető, mert sok okra vezethető vissza a kialakulása. De azt gondolom, hogy ettől függetlenül fantasztikus eredmény a biológiai terápia léte, hiszen a súlyos szövődményeket meg lehet előzni. Azt viszont, sajnos, nem tudjuk megígérni, hogy biztosan teljesen tünetmentes lesz élete végéig a beteg. A kezelésen átesettek körülbelül egyharmadának még ezek mellett a modern készítmények mellett is lehetnek enyhébb, néha súlyosabb tünetei. Azonban a tartós ízületi károsodás nagyon ritka – a reumás gyerekek előtt kinyílt a világ.”

Kurucz Adrienn

A Tűzoltó utcában háziorvosi beutalóval előzetes időbpontegyeztetés után fogadják betegeket. Időpontot kivizsgálásra a [email protected] e-mail címen lehet kérni. 

Kiemelt képünk illusztráció – Forrás: Getty Images/Svitlana Hulko