„Amikor a kezembe adták, elmondtam neki, hogy szeretem, és sajnálom, hogy nem ismerhettem meg” – Egy család kálváriája, ami talán megelőzhető lett volna

–

Egészségesek és fiatalok vagyunk, mi baj lehet?

A várandósság tizenkettedik hete egyfajta bűvös határ a szülők számára.

Ekkor ér véget az első trimeszter, ekkortól csökken jelentősen a vetélés esélye, és ekkor tudatosul az anyában úgy igazán, hogy gyereke lesz. Ha nem első terhességről van szó, talán már kerekebb a has, és sokan ilyenkor osztják meg a hírt a családdal és a barátokkal is. Az sem mellékes, hogy ekkor van az első genetikai vizsgálat, amely a törvény szerint minimum egy ultrahangból kell hogy álljon. A legtöbben most nézhetik meg másodszor a babájukat – az a kis pont, amit a terhesség tényét megállapító első ultrahangon láttak, mostanra már rengeteget nőtt, energikusan lubickol a magzatvízben, a gyakorlott orvos pedig pontosan meg tudja határozni a fej- és haskörfogatát, combcsontjának hosszát, nyaki redője vastagságát és az orrcsont láthatóságát. Ez a két utolsó adat nagyon jó indikátora annak, hogy a magzat érintett-e Down-szindrómával.

A társadalombiztosítás terhére nem végezhető el, ennélfogva kötelezővé sem tehető az úgynevezett kombinált teszt, amely ennek a genetikai ultrahangnak a kiegészítése egy vérteszttel. (Erről részletesebben lásd keretes írásunkat.) A kettő eredményeinek és egyéb tényezőknek az összesítéséből egy rizikóelemzést végeznek, amely a három leggyakoribb, kromoszomális rendellenesség előfordulásának lehetőségére ad egy becslést a vizsgált magzat tekintetében.

Annak ellenére, hogy a teszt nem kötelező, erősen ajánlott – az orvosok és védőnők kötelezően kell hogy tájékoztassák erről és a többi genetikai vizsgálatról a kismamákat –, és ma már a legtöbben el is végeztetik. Ha a becslés mindhárom rendellenességre alacsony kockázatot jelez, akkor a leendő szülők joggal lélegezhetnek fel.

Így tett Királyfalvi Jennifer és férje is

„Bár a tavaszi Covid-helyzet kellős közepén voltunk, ami azért okozott némi nehézséget, a várandósságom most is teljesen eseménytelenül indult, akárcsak az első gyermekem esetében. Nem voltam fáradt, elkerültek a rosszullétek. Harminckét éves vagyok, teljesen egészséges, optimista, az aggodalmaskodás nem jellemző rám, de azért nagyon lelkiismeretes vagyok: már az ötödik héten megkerestem a választott orvosomat, aki tájékoztatott az összes szóba jöhető vizsgálatról, és most is a kombinált teszt elvégzése mellett döntöttünk. Mire elérkeztünk a tizenkettedik hétig, már a vírushelyzet miatti szigorítások is lazultak, nagyon boldogok voltunk a férjemmel, hogy mindketten ott lehetünk, és megnézhetjük a babánkat, akit a vizsgálat során teljesen egészségesnek találtak. Minden pont úgy zajlott, mint három évvel korábban, egyedül az lepett meg, hogy a tesztet végző intézmény honlapján is ismertetett, és az első gyerekem esetében meg is valósult tesztkiértékelő beszélgetés a biológussal a vírushelyzetre való tekintettel most elmaradt. A vérvizsgálatot és az ultrahangot követően odaadták a papírokat, majd jelezték, hogy pár óra múlva egy linkről letölthetem az eredményt. Ezt meg is tettem, a kiértékelésen pedig az állt, hogy mindhárom szindróma kialakulásának alacsony a rizikója. Miután ezt megkaptam, már az sem zavart, hogy nem volt a teszt után szóbeli kiértékelés, hiszen úgy gondoltam, minden rendben. Ekkor végre minden barátunkkal megoszthattuk a jó hírt, akik velünk együtt örültek, elkezdődött a nyár, véget ért a bezártság, és minden kezdett nagyon jól alakulni.”

Valami nagyon nagy csönd

A legközelebbi genetikai ultrahangra Jenniferék a huszadik héten mentek. Ekkorra már a baba rugdosott, a fiatal anyán pedig egyértelműen látszott, hogy várandós.

„A legnagyobb nyugalommal érkeztünk a vizsgálatra. Igazából az érdekelt a legjobban, hogy most már biztosan meg fogják-e tudni mondani a baba nemét. Nagyon érdekes az emberi elme, mert azóta viszont annak a napnak minden egyes percére emlékszem, még jóval az ultrahang előtt történtekre is. Mindenre, ahogyan felkelek reggel, a ruhára, amit viselek – meséli Jennifer. – Amikor megláttuk a hatalmas kivetítőn a gyerekünket, az volt az első gondolatom, hogy mennyit nőtt, a második meg az, hogy pont olyan, mint a két és fél éves lányom volt a tizenkilencedik heti ultrahangján. A néhány perces udvarias csevegés után hirtelen nagyon nagy csönd lett a szobában.

Láttam, hogy az orvos folyton visszacsúsztatja a vizsgálófejet ugyanarra a pontra a hasamon, és csak mered a monitorra. Megkérdeztem, valami baj van-e. Azt válaszolta, hogy gond van a magzat szívével. És az agyával is.”

A párt azonnal továbbirányították egy komplex magzatiszív-ultrahangra, és egy sürgős konzultációra a fogadott szülész-nőgyógyászukhoz.

„Nem értettünk semmit. Hogy egy addig minden vizsgálat szerint teljesen egészséges magzatnak, aki normális ütemben fejlődik, hogyan lehet éppen a két legfontosabb szervével, a szívével és az agyával probléma? Meg voltunk győződve róla, hogy az orvos nagyon félre nézett valamit a vizsgálat során. Mire a nőgyógyászomhoz értünk, már sírtam, de még nem gondoltam, hogy tényleg olyan nagy a baj. Válaszokat és megnyugtatást akartunk. Az orvosom azonban nagyon kedves, de tárgyilagos hangnemben elmondta, hogy ezek nagyon súlyos problémák, amiket nem lehet »félre nézni«.”

Jenniferék öt perc múlva már úton voltak az Országos Kardiológiai Intézetbe, hogy egy újabb ultrahanggal megerősítsék a diagnózist

„A kocsiban úgy éreztem, hogy kiszálltam a testemből, és csak kívülről figyelem az eseményeket, mint egy filmben. Néztem azt a szerencsétlen párt, ahogyan sírva, szótlanul utaznak, és rettenetesen sajnáltam őket, de nem akartam elhinni, hogy ezek tényleg mi vagyunk.

Fiatalok vagyunk, egészségesek, szeretjük egymást, vártuk ezt a babát, akivel eddig minden rendben volt. Velünk ez nem történhet meg.”

Az Országos Kardiológiai Intézetben aztán az utolsó remény is elveszett. A részletes vizsgálat után megerősítették a korábbi rendellenességek meglétét, és azt is őszintén elmondták Jenniferéknek, hogy a babának nincs esélye az életben maradásra.

Ha egyáltalán megszületik

Ekkor hangzott el először az, hogy kevesebb a magzatvíz, a baba jó pár nappal kisebb a koránál, és az eddigi leletek alapján erősen feltételezhető, hogy Edwards-szindrómás. Mivel a várandósság akkor már a huszadik hét végéhez közeledett, az idő nagyon szorított. Élő magzat esetében Magyarországon csak a huszonnegyedik hétig lehetséges az abortusz – kivéve, ha az anya élete veszélybe kerül –, a tizennyolcadik hét után pedig kizárólag akkor, ha bizonyítottan genetikai rendellenességgel születne egy gyerek, vagy az élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenessége van. A döntést pedig kizárólag a szülők hozhatják meg, az orvosok nem.

„Amikor kiléptünk az intézet kapuján és sírva összeölelkeztünk, már tudtuk, hogy ezt a babát mi sohasem vihetjük haza a kórházból. Még ha nem is mondtuk ki hangosan, akkor született meg bennünk a döntés, hogy a vetélésindukciót választjuk. Anyaként és emberként úgy gondoltam, hogy nincs jogom a saját megszületendő gyermekemet szenvedésre ítélni, arra, hogy pár naposan megműtsék, csövek lógjanak ki belőle abban a rövidke időben, amíg velünk lehet. Ahogyan nincs jogom a két és fél éves kislányomat kitenni egy ilyen traumának, amiben az is benne van, hogy a magzat a terhesség egy előrehaladott szakaszában hal meg, ami fokozott veszélyt jelentett volna rám nézve is.”

A döntés meghozatala azonban egy cseppet sem könnyített a pár szenvedésén és megpróbáltatásain. Hátravolt még egy genetikai konzultáció és két ultrahang, amelyek érzelmileg nagyon megrázók voltak, különösen, hogy néhány orvos nem kezelte a szükséges empátiával a történteket.

Elhangzott az a mondat is, amit nagyon jó lenne, ha soha egyetlen orvos és egyetlen segítő sem mondana többé egy magzatát vagy gyermekét frissen elvesztett anyának: „Nem kell ezen keseregni, maga még fiatal, szülhet egy egész focicsapatnyi gyereket…”

„Már vártam a hívásodat”

„Az a bizonyos első sokkot okozó ultrahang kedd reggel történt, szerda estére pedig már azzal a kórházzal is egyeztettem, ahová továbbirányítottak, és ahol vállalták a vetélésindukciót a terhesség ilyen előrehaladott szakaszában is – erre ugyanis nincs fölkészülve minden intézmény. Itt szeretném megjegyezni, hogy bármilyen szavakkal is írják le hivatalosan, ami valójában történik ilyenkor, az nem vetélés, hanem szülés. Fájásokkal, tágulással, kitolási szakasszal. Úgy, hogy közben a baba nem tud segíteni, és a szervezet sincs még felkészülve. A kórház Covidhoz kapcsolódó intézkedései miatt egyedül kellett volna végigcsinálnom mindezt, ráadásul úgy, hogy nem lehetett választott orvosom, azt sem tudtam, kinél fogok szülni, és megfelelő tájékoztatást sem kaptam arról, pontosan mi fog velem történni.

Szerda este jutottam el az érzelmi mélypontra: komoly halálfélelmem volt, csütörtök reggelre pedig már úgy éreztem, most az első és legfontosabb, hogy a saját életemet megmentsem, mert veszélyben éreztem magam. Ekkor hívtam fel Sevcsik M. Annát, a Babagenetika Egyesület alapítóját, akit akkor már három barátnőm is ajánlott, sőt beszéltek is vele. Anna azzal vette fel a telefont, hogy már várta a hívásomat, aztán néhány órán belül elintézte, hogy egy másik kórházban, fogadott orvossal, a férjem jelenlétében szülhessek. Elmondhatatlanul hálás voltam és vagyok a mai napig neki és a Péterfy Kórház szülészetén dolgozóknak és az orvosomnak, aki az utolsó pillanatban elvállata a szülést” – mondja Jennifer.

A szülést megelőző este azonban egy újabb sokk érte a párt: Sevcsik M. Anna azzal hívta fel őket, hogy a tizenkettedik heti kombinált teszt eredményét megmutatta a Babagenetika egyik biológus szakértőjének, és szerinte nagyon feltűnő, hogy mind a szabad ß-hCG, mind a PAPP-A értéke jelentősen alacsonyabb, mint az egy normál terhesség esetében elvárható lenne. Mindkét érték már önmagában jelezheti egyes kromoszomális megbetegedések emelkedett rizikóját.

„Egymásra néztünk a férjemmel, és nem akartuk elhinni, amit hallottunk. Irtózatos dühöt éreztünk. Vajon tényleg lehetséges lett volna elkerülni mindezt a szenvedést, amin eddig átestünk, és ami még vár ránk? Egy babát elveszíteni mindig rettenetes, de hatalmas különbség van aközött, hogy az altatásban, jóval kevesebb fájdalommal, rövid idő alatt történik a terhesség korai szakaszában, és aközött, hogy valakinek lelki és testi fájdalmak közepette meg kell szülnie a súlyosan sérült magzatát, akit előtte már hetek óta érzett mozogni a hasában. Máig úgy gondolom, hogy másképp alakulhatott volna mindez, ha az intézmény megtartja a kombinált tesztet követő konzultációt.”

Jennifer másnap befeküdt a kórházba, és több mint egynapi vajúdás után világra hozta addigra már halott magzatát. „A szülés után bebugyolálták és a kezembe adták. Mindenki kiment a szobából, csak mi ketten maradtunk. Olyan könnyű volt a kis teste, mint egy pihe. Elmondtam neki, hogy szeretem, hogy sajnálom, hogy nem ismerhettem meg, és hogy remélem, nem szenvedett sokat.”

Kinek a felelőssége?

Sevcsik M. Anna néhány évvel ezelőtt alapította a Babagenetika Egyesületet azzal a szándékkal, hogy a szülőknek segítséget nyújtson a gyermekvállalás körüli genetikai, egészségügyi kérdésekben. Rengeteg megbízható szakértővel dolgoznak, segítenek a vizsgálatok megszervezésében, a leletek értelmezésében, elkísérik a hozzájuk fordulókat a számukra legmegfelelőbb döntés meghozatalához vezető úton és akár anyagi támogatást is nyújtanak.

„A történetnek két nagy tanulsága van számomra – mondja Sevcsik M. Anna. 

– Az egyik az, hogy amint az már sok esetben bebizonyosodott, míg a Down-szindróma kimutatásában a tizenkettedik heti genetikai ultrahang döntő fontosságú lehet, addig az Edwards- és a Patau-szindróma esetében az ultrahang gyakran semmilyen rendellenességet nem mutat, és sokkal fontosabb a már említett markerek vérkoncentrációját megfigyelni.

Mivel azonban a kombinált teszt rizikóbecslése az ultrahang eredményét is figyelembe veszi, sajnos előfordulhat, hogy úgy van jelen a két rendellenesség valamelyike a magzatban, hogy a kockázatbecslés közepes vagy éppen alacsony kockázatot mutat, ahogyan ez itt is történt.

Ráadásul Jenniferék a leletben szereplő adatok értelmezéséhez semmilyen segítséget nem kaptak, pedig a vizsgálathoz járt volna konzultáció. Ha egy szakavatott szem kiszúrja, hogy a kockázatbecslés eredménye ellenére mind a szabad ß-hCG, mind a PAPP-A értéke látványosan alacsony, akkor lett volna lehetőség további vizsgálatok elvégzésére, még jóval a huszadik hét előtt.

Ebben az esetben nagyon nehéz pontosan meghatározni, hogy kinek a felelőssége lett volna az adatok részletes végigbogarászása

Azt gondolom, hogy az orvosoknak, intézményeknek kötelességük, hogy a lehető legprecízebb, minden részletre kiterjedő tájékoztatást nyújtsák a pácienseknek, és lehetőséget adjanak számukra, hogy kérdezhessenek.

Létezik egy iránymutatás a terhesség alatti genetikai vizsgálatokkal kapcsolatban, de az októbertől hatályát veszti, és mi az egyesülettel azt szeretnénk elérni, hogy az új szabályozásban pontosan le legyen szögezve, hogy mely ajánlásokat kell betartani, és ha azokat nem tartják be a vizsgálatok vagy a tanácsadás során, akkor azt valóban szankcionálják.”

Az orvosok és intézmények nem tolhatják át a páciensre a felelősséget, azt azonban meg kell értenünk, hogy nekünk is felkészültnek kell lennünk a saját egészségi állapotunkat érintő kérdésekben, és elvárni, elmaradás esetén pedig határozottan kérni a megfelelő tájékoztatást.

„A páciensnek joga van kérdezni – mondja Sevcsik M. Anna –, és ha úgy érzi, hogy nem bízik az adott szakemberben, vagy nem kap kellő felvilágosítást, akkor mernie kell váltani, keresni valakit, aki foglalkozik vele. Ez létfontosságú, ahogyan az is, hogy az egészségi állapotunkkal kapcsolatos kérdéseket a megfelelő szakértőknek tegyük föl, várandósan se laikusokból álló anyukacsoportokban osszuk meg a leleteinket. Nagyon fontos, hogy mindenkihez a hiteles információk jussanak el, és hogy tisztában legyen azzal, hol kaphatja meg ezeket. Hozzánk bárki fordulhat, és mi végigkísérjük az úton, bármit is dönt. Volt olyan kismamám, aki azt választotta, hogy kihordja és megszüli a súlyos genetikai rendellenességgel diagnosztizált magzatát, és mi ebben is támogattuk, mellette állunk.

Nagyon szeretném tisztázni azt is, hogy mi nem azért küzdünk, hogy a genetikai rendellenességgel diagnosztizált magzatok ne születhessenek meg!

A javasolt vizsgálatok elvégzését azért is tartjuk fontosnak, hogy aki meg szeretne tartani egy babát, aki, mondjuk, kromoszomális eltéréssel fog születni, az fel tudjon készülni testben és lélekben a gyermek fogadására.

Fontos tisztában lennünk a tényekkel!

A kombinált teszt eredménye nem csak esélylatolgatás, és az sem igaz, hogy a magasabb anyai életkor értelemszerűen rosszabb eredményekkel jár. Ha valaki közepes vagy magas rizikót kap a kockázatbecslésen, és nem szeretné a vak véletlenre bízni magát, annak további vizsgálatokra javasolt mennie. Már nagyon jó tesztek vannak, amelyekhez elég egy vérvétel, de végső esetben ott van a magzatvíz-mintavétel vagy a chorionboholy-vizsgálat is, amelyek a hiedelemmel ellentétben egyáltalán nem járnak magas vetélési kockázattal, ráadásul a vizsgálat és a vetélés között nem is mutatható ki egyértelmű ok-okozati kapcsolat. Kiemelném azt is, hogy önmagában százszázalékosan biztos vizsgálat nincs, ezért érdemes többféle eredményt együttesen értelmezni.”

Jenniferék azért osztották meg a történetüket a nyilvánossággal, hogy más is okuljon belőle, és nemcsak azok a szülők, akik hasonló helyzetbe kerülnek a jövőben, de azok az egészségügyben dolgozó szakemberek is, akik talán nagyobb felelősséggel lesznek ez után a páciensek iránt. Nem titkolt céljuk az sem, hogy a genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos nagyobb odafigyelésre ösztönözzék az azt végző intézményeket és orvosokat.

Még ha alacsony kockázatú besorolást kap is egy magzat a kromoszomális rendellenességek előfordulását illetően, akkor sem megengedhető, hogy úgy adjanak ki leleteket, hogy az azokon szereplő összes értéket nem nézik át alaposan az arra hivatott szakértők. Mert ahogyan Sevcsik M. Anna mondja: „Ezekben az ügyekben mindenki érintett. Az is, aki nem szülő, és nem is tervez gyereket, hiszen mindenkinek van a rokonságában, baráti körében olyasvalaki, aki várandós vagy gyereket szeretne, ezért mindez az egész társadalomra befolyással van.”

Kerekes Anna

 Kiemelt képünk illusztráció – Forrás: Getty Images