Örökletes betegség: Amikor egy diagnózis az egész család jövőjét írja át (olvasói történet)

–

A pokol legmélyén

Évek óta látjuk, hogy apámmal valami nincs rendben. Pszichiátriai problémák, az utóbbi időben egyre súlyosabb egyensúlyzavarok, elesések, fokozódó tünetek.

Közben készülünk a karácsonyra. Mézeskalácsházakat gyártok, ajándékokat veszünk, tervezünk, minden a megszokott rendben zajlik.

Aztán anyám szól: egy ismerős neurológuson keresztül sikerült elintéznie, hogy apámat még karácsony előtt kivizsgálják. Befektetik egy vidéki kórházba. Örülünk. Legalább kiderül valami, és karácsonyra otthon lehet.

Kedd van, egy héttel karácsony előtt. Anyám hív: most jött ki a kórházból. Két betegséget említettek neki – valami Wilsont, meg valami hun… nem is értette pontosan.

Abban a pillanatban belém csap a villám. Tudom, mit jelent a „hun”. Láttam az MRI-képről: Huntington-kór. Úgy érzem, kifut a vér a lábamból, nem kapok levegőt.

Másnap pánikszerűen felhívom a neurológust. A Wilson-kórt már kizárták, valóban Huntingtonra gondol. Mivel nem a szakterülete, másnap egyeztet egy specialistával, majd visszahív.

Nyugtatót veszek be. Ez csak tévedés lehet.

50 százalék esély az öröklődésre

Csütörtök van. Másnap karácsonyi ünnepség a gyerekek iskolájában. Muffint sütök. Csörög a telefon. A neurológus az. Beszélt a specialistával: Huntington-kór.

Próbálok kérdezni, kapaszkodókat keresni, felmentéseket gyártani. Minden ellenvetésemre van válasz. Ez szinte biztos. Genetikai vizsgálatot kértek. Nincs differenciáldiagnózis.

Sírás. Hányinger. Üresség.

A Huntington-kór röviden: súlyos, progresszív idegrendszeri betegség, amely agyi leépüléssel jár. Öröklődik, 50 százalékos eséllyel. Nem megelőzhető, nem gyógyítható. Aki örökölte, az jó eséllyel megbetegszik – csak az a kérdés, mikor. Általában 35–45 éves korban jelentkezik. Apámnál a késői, enyhébb változatot gyanítják, valószínűleg a nagyanyámtól örökölte. A fiatalabb generációknál korábban és súlyosabban jelenhet meg.

Mindez az életkilátásainkat súlyosan befolyásolhatja – az enyémet, a húgomét és a három-három gyerekünkét is. Pontosabban azét, aki örökölte.

Altatókat és nyugtatókat szedek. A genetikai teszt hónapokig tarthat. Pánikszerűen időpontokat próbálok szerezni: genetika, koponya-MRI.

Karácsony helyett gyilkosságra készülődni

A húgommal sírva beszélünk telefonon. Megígérjük egymásnak, hogy ha egyikünk „szerencsés”, akkor a másik megöli, amikor a tünetek súlyossá válnak – hogy ne kelljen szenvednie, és ne kínozza a családját. Így egyik férj sem kerülne börtönbe, mert eutanázia továbbra sincs Magyarországon.

Mások a karácsonyi menüt tervezik. Mi meg ezt.

Megígértetem anyámmal – aki még csak hatvanéves –, hogy vigyáz magára, és majd segít a férjemnek felnevelni a gyerekeimet. Könyörgök neki, hogy mondja azt: örökbe fogadtak, vagy a postás az apám. Bármi, csak mentsen fel ebből a pokolból.

Képes lennék megtagadni a beteg apámat, ha ezzel megmenthetném a gyerekeimet. Ember vagyok én? Hogyan lehet eddig süllyedni? Aztán szörnyetegnek érzem magam, amiért ezt kimondtam.

Pénteken a férjem megkéri az ország egyik legismertebb radiológusát – a nevét nem írhatom le –, hogy nézze meg apám felvételeit. A professzor hétfőre ígéri az eredményt, még egy, kifejezetten ilyen betegségekre szakosodott radiológussal is konzultál.

Hétfőn hív, karácsony előtt két nappal. A felvételek alapján egy másik súlyos betegség tűnik a legvalószínűbbnek. Második helyen a már kizárt Wilson-kór, harmadikon a Huntington.

Nem is fogom fel. Csak azt hallom: Huntington.

Ünnepből rémálom

December 23-án hajnal háromkor kelünk. Kétszáz kilométerre találtam fizetős koponya-MRI-időpontot reggel fél hétre. Sírok, amikor befekszem a gépbe. Rám szólnak, hogy hagyjam abba, mert így nem lehet elvégezni a vizsgálatot. 

Nagy levegőt veszek. A testem mozdulatlan, csak a könny folyik. Hallom a gép kattogását. Vajon látszik már az elváltozás? Elképzelem a radiológust: december 23-án egy negyvenéves nő agyát vizsgálja Huntington gyanújával. Vajon érzi, milyen pánik hozott ide? Hogy bejglisütés helyett ezért fekszem itt?

Az ünnepek miatt csak 29-én lesz eredmény.

A karácsony maga a kínzás. Az imádott ünnepből rémálom lesz. Nyugtatókkal próbálok működni.

A gyerekek előtt normálisnak tűnni. Azt mondom nekik, a papa miatt vagyok szomorú. Közben alig tudok rájuk nézni. Nem tudom, melyiküknek adhattam át a betegséget.

Először azt mondom anyámnak, nem megyünk hozzájuk karácsonyra. Nem bírok apámra se nézni. Aztán összeszedem magam, és mégis megyünk. Lehet, hogy ez az utolsó karácsony, amikor így tudunk együtt lenni.

Mindennap a mesterséges intelligenciával beszélgetek. Nincs más. Újra és újra lefuttatom a lehetséges betegségeket. Körülbelül százötvenszer. Megerősítést keresek, hogy téved a neurológus, és a radiológusoknak lesz igazuk.

Semmi értelmes tevékenységet nem tudok végezni. A rettegés, mint egy parazita, belém kapaszkodik, nem ereszt.

A férjem – a legjobb ember, akit ismerek – egy őszinte pillanatban azt mondja: fejezzem be az önsajnálatot. Nem én fogom eltemetni a feleségemet és a gyerekeimet. Nem nekem kell majd sírhelyet választani. Ő viszont végignézheti mindezt. Gondoljak rá is.

Igaza van.

Érzelmek zűrzavara

Haragszom is. Miért kell ezt tudnom? Miért nem élhettem volna békében a maradék időmet? Miért nincs jogunk a nemtudáshoz? Karsai Dániel jut eszembe és a harca.

Én azért akarok harcolni, hogy akit ilyen helyzetbe sodor az élet, annak joga legyen nem tudni.

Megjön az MRI-eredmény. Negatív. Semmilyen elváltozás nincs. Még.

Nyertem pár évet. De milyen áron?

Az eredményekre továbbra is várunk. Január van. A napok nem akarnak telni. A tavaszt várom. Talán addigra vége lesz ennek az állapotnak.

Dalok és versek keringenek a fejemben, akaratlanul. Radnóti: Járkálj csak, halálraítélt. És a Valahol Európában musicalből Kuksi halála:

„Odakint most szörnyek járnak,
Betakarlak, bújj most el!
Az a baj, hogy nőnek az árnyak,
Feketén a falról néz a félelem.
Árnyék a félelem.
Hát fogd erősen a két kezem,
És holnap játszhatsz majd velem,
Csak lenne reggel már!

Nem szabad félni, nem szabad félni.”

WMN szerkesztőség