Segítség a súlyos koponyafejlődési rendellenességgel született gyerekeknek

–

Hallottatok már Jono Lancesterről, aki súlyos arcdeformitással érkezett erre a világra, és sorsából küldetést kovácsolt? A most negyvenéves brit férfi korábban körbeutazta Ausztráliát, hogy találkozzon a hozzá hasonló, Treacher–Collins-szindrómában érintett gyerekekkel. Meg akarta mutatni nekik: így is élhetnek teljes életet. Azóta könyvet is írt „Not all heroes wear capes” („Nem minden hősnek van köpenye”) címmel. Lancestert a szülei otthagyták kétnapos korában a kórházban, és elzárkóztak a vele való találkozástól, amikor Jono felnőtt korában megkereste őket.

A Treacher–Collins-szindróma az egyik olyan veleszületett rendellenesség, amely különböző mértékű  arc- és koponyadeformitással, valamint egyéb eltérésekkel és lehetséges szövődményekkel járhat. Van, akinél ki sem derül, hogy érintett, míg másoknál enyhe formában jelennek meg a tünetek.

De az is gyakori, hogy komoly koponyaműtétek és arcot érintő beavatkozások sora szükséges ahhoz, hogy megelőzzék az életveszélyes vagy súlyos károsodást okozó állapotok kialakulását. A Treacher–Collins-szindrómán kívül az arc és a koponya fejlődését érinti többek között a Pfeiffer-, az Apert-, a Crouzon- és a Williams-szindróma is.

Ha jobban meg szeretnénk érteni, hogy egy gyerek számára milyen lehet az élet ezen szindrómák valamelyikével, vagy bármilyen más arcfejlődési rendellenességgel, érdemes megnézni Julia Roberts szereplésével „Az igazi csoda” című filmet. Filmbeli, szintén Treacher–Collins-szindrómával született kisfia tízévesen megy életében először iskolába. Bár viszontagságok árán, de végül sikeresen beilleszkedik a közösségbe. A való életben azonban nagyon gyakran az érintett gyerekek sorsa és élete korántsem alakul ennyire szerencsésen. Nem mindegy ugyanis, elérhető-e számukra a legmodernebb műtéti technika. Ahogy az sem, hogy a műtéteken túl kapnak-e pszichés és egyéb, több szakma bevonását igénylő segítséget az ellátásuk, fejlődésük során.

Ennek a sokoldalú, teljes gyermekkort átívelő támogatásnak a biztosítását tűzte ki céljául Magyarországon az InterCleft Alapítvány. 

Akár több tucat műtétre is szükségük lehet életük során

„A leggyakoribb arcot érintő fejlődési rendellenesség, az ajak- és szájpadhasadék műtéti rekonstrukciója itthon már a legmodernebb formában érhető el. A koponyafejlődési rendellenességek kezeléséhez szükséges összetettebb műtétek az alacsony esetszám miatt nehezebben, sokszor országokon átívelő orvosi teamek segítségével valósulnak meg” – magyarázza dr. Nagy Krisztián, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Arcrekonstrukciós Centrumának osztályvezető orvosa, aki azt is hozzáteszi: az egyszerűbb műtéteket Magyarországon már eddig is több intézményben elvégezték.

Műtétek nélkül a koponyafejlődés gátlódhat, ami az agy és a szem fejlődését is jelentősen befolyásolja. Az agynyomás olyan mértékben fokozódhat, hogy életmentő beavatkozásra lehet szükség. Továbbá, ha a koponya nem tud az agy növekedésének megfelelően tágulni, sérülhet a beszédfejlődés, a kognitív funkciók, a látás, és kialakulhatnak torzulások az arcon, valamint légzési problémák és halláskárosodás is jelentkezhet.

Van, amikor csökevényes az arckoponya csontozata, és a fül másképpen fejlődik. Nem ritka, hogy csak újabb és újabb műtétekkel tudnak biztosítani az agynak a helyet a növekedésre.

„Az osztályunkon elérhető magas szintű ellátás kialakításával szeretnénk biztosítani, hogy az érintett gyerekeknek és családjuknak a legnehezebb beavatkozások miatt egyáltalán ne, vagy csak kevesebbet kelljen utazniuk. Másrészt az itthoni ellátáson keresztül a nemzetközi szakmai munkába kapcsolódunk be” – folytatja a szakember. 

A több orvosi terület munkatársainak együttműködésével működő szakmai team folyamatosan ápolja a nemzetközi kapcsolatait. Aneszteziológusok és intenzív terápiás orvosok, idegsebészek, arc- és állcsontsebészek, plasztikai sebészek, gyermekorvosok, neurológusok, kézsebészek, genetikusok, radiológusok dolgoznak együtt. 

Maga az InterCleft Alapítvány pedig csatlakozott egy európai szintű orvosi szervezethez is, a MaxTrainhez, amely rendszeres fórumot biztosít a tudásmegosztáshoz és az együttműködésekhez. Lengyel, olasz, spanyol, amerikai, svájci kollégák találkoznak, utaznak egymáshoz, akár műtétekre is, hogy az érintettek minél modernebb és eredményesebb ellátást kaphassanak.

A műtéti idő a felére csökkenthető

Az idő minden műtétnél fontos tényező, de a koponyaműtétek esetében talán még nagyobb a jelentősége. Hiszen ahhoz, hogy a koponya szerkezetét rekonstruálni tudják, az agy hosszú órákon keresztül fedetlenül marad. Az ilyen kiterjedt műtétek során a páciens sok vért veszíthet, akár a teljes vérállományának pótlására szükség lehet. 

„Ma már vannak olyan 3D-s scannerek, amelyek segítségével a teljes arc- és koponyacsontozatról olyan felvételeket lehet készíteni, amelyek egy koponya CT képanyagával ötvözve műtéti tervezésre alkalmas, 3D-s nyomtatóra küldhető modellt lehetséges előállítani. Így a műtét gondosan előkészíthető, virtuálisan megtervezhető. A 3D-s nyomtató által előállított elemekkel is pontosan meg tudjuk tervezni, ki tudjuk próbálni, mit hol kell elválasztani, elforgatni, beépíteni. Mindezt korábban csak a műtét során, a koponya felnyitását követően, modellezés nélkül volt módunk kigondolni. Így a scanner lehetősége új utakat nyit az ellátásban: ha rövidül a műtéti idő, csökken a kockázat és gyorsul az ellátás” – részletezi dr. Nagy Krisztián.

Az életminőséget nemcsak a műtéti eredményesség befolyásolja

Hanem a teljes gyerekkort átívelő egyéb támogatás és megelőzés mértéke, minősége is: pszichológusok, gyógypedagógusok, logopédusok, fogszabályozó orvosok és más szakemberek rendszeres, heti, havi szintű ellátását igénylik a gyerekek. A fejlődési rendellenességekkel járó, gyakran egyértelmű külső jegyek miatt különösen nagy a jelentősége a pszichológus bevonásának: így mind a család, mind a gyerek segítséget kaphat ahhoz, hogy fel tudja dolgozni a különbözőséggel járó kihívásokat, kezelni tudja az érzelmi nehézségeket, kríziseket. Ez a komplex támogatás pedig elengedhetetlen ahhoz, hogy a társadalomba a lehető legteljesebb mértékben, a lehető legkevesebb szorongást, kudarcot és traumát átélve illeszkedhessenek be a gyerekek. A fenti szolgáltatások jelenleg nem érhetők elegy helyszínen, ezért a Semmelweis Egyetem az InterCleft Alapítvánnyal azon is dolgozik, hogy mind az archasadékkal, mind a koponyafejlődési rendellenességekkel születő gyerekek az összes segítséget ugyanott, számukra ismerős, támogató közegben kaphassák meg TB-alapon.

Kőrizs Kata