–

Sajnos van olyan rendellenesség, ami a genetikai ultrahangból sem derül ki

Miközben Laura éppen a szokásos gyógytornász által végzett fejlesztésen vesz rész, a bátyja, Boti pedig egy kis orrfolyás miatt „lóg” az oviból, és az éppen home office-oló apukája, Gábor mellett játszik, Laura édesanyja, Rita kezdi mesélni a történetüket: 

„A terhesség nagyon jól alakult, mindig minden rendben volt, 

a vérképtől kezdve a vérnyomáson át a vércukorszintig, tényleg minden. Voltunk genetikai ultrahangon is, ami a gyakoribb rendellenességeket kimutatja, de ott is mindent rendben találtak. Aztán a 36. héten megindult a szülés, ami végül császármetszés lett. Ekkor még úgy tűnt, hogy minden rendben van, egy picit inkubátorba tették, mert korán érkezett, de semmi probléma nem merült fel. Ám 

Laura életének második napján a csecsemőosztályon ügyeletes orvos azt mondta, hogy szerinte Laurának görcsei vannak. Akkor rögtön hívták a Cerny-mentőt 

és elvitték a Bókay utcába az intenzív osztályra. Ekkor kérvényeztem, hogy utánamehessek, és ott összedőlt minden. Igazából innen kezdődik a mi élettörténetünk.”

Nagyon lentről, kicsit feljebb

Bár Laura több mint egy hónapot kórházban töltött az élete kezdetén, eleinte ki sem derült, hogy pontosan mi a baja, olyan ritka ez a rendellenesség. „Azt is később tudtunk meg, hogy Laura görcsei valójában epilepsziás rohamok, majd időbe telt, amíg beállították a gyógyszereit, mert eleinte hiába kapott háromfélét, továbbra is jöttek a görcsök, így hol hazajöhettünk, hol mentünk vissza a kórházba. 

Először egy másik diagnózist kaptunk, azzal az információval, hogy Lau nagyjából kétéves koráig élhet azzal a betegséggel. Ez eléggé fejbekólintott bennünket. 

Végül szerencsére kiderült, hogy nem arról van szó, bár a pontos diagnózist végül nem a kórháztól kaptuk meg. A Bókay utcai gyerekorvosunk szólt egy lehetőségről, hogy készítenek epilepszia panelvizsgálatot, és külön genetikai vérvizsgálatot, amit ki lehet küldeni Finnországba. Úgy tudjuk meggyorsítani a dolgokat, hogy előre kifizetjük, és akkor majd utána egyezkedünk az OEP-pel. Ez nagyjából háromszázezer forint volt, és akkor mi természetesen kiküldtük ezt a vérmintát. Hat héttel később meg is érkezett az eredménye, akkor megtudtunk, hogy a KCNQ2 gén mutációja okozza Lau rohamait. Ez egy káliumfelszívódási zavar tulajdonképpen. Azt pedig, hogy Laura mozgás- és értelmi sérült, egyszerre okozza az alapbetegség és a születése után történt epilepsziás rohamok, mert azok miatt károsodott az agy fehérállománya. 

Az orvosok kezdettől azt mondták, hogy Laura nem fog tudni teljes életet élni, de amikor bekerültünk a Fejlesztőházba, akkor azért egy másfajta hozzáállással találkoztunk. 

A gyógypedagógusok és a gyógytornászok mindig kis célokat tűznek ki Launak, és ezekért küzdünk. Egy ilyen cél az, hogy tudjon korzett nélkül ülni – ez minden fejlesztést megkönnyítene.” Bár Rita nem mondja ki konkrétan, de arra, hogy Laura járjon és beszéljen, nagyon kicsi az esély. Azt én sem szeretném leírni, hogy semmi, mert nagyon kevés az elérhető információ erről a rendellenességről, így a fejlődési útról sem lehet sokat tudni.

„Laurával nagyon nehéz tervezni”

A KCNQ2 génmutáció egy nagyon ritka betegség, így nincs szülői csoportja, konkrétan erre a rendellenességre működő terápiája vagy bármi olyan perspektíva, amihez Laura családja vagy fejlesztői tudnának igazodni. Állítólag Törökországban született egy ikerpár ugyanezzel a génmutációval, de a további útjukról nem lehet tudni semmit. Így Laura szülei és kezelői a génmutáció okozta problémákat próbálják fejleszteni gyógytornával és Dévény-tornával, például azt, hogy Laura végtagjai nagyon merevek, a törzse viszont hipotón, így csak korzett segítségével tud ülni. Ezen segítene az úgynevezett Nazarov-műtét, és az azt követő intenzív rehabilitáció.

Ezt a műtétet Barcelonában végzik, és a Ferencz család már egyszer összegyűjtötte rá a pénzt, el is mentek, majd a műtét utáni rehabilitációt keresztülhúzta a Covid, így az nem tudott megvalósulni. Ezért döntöttek úgy, hogy létrehozzák a Ferencz Laura Gyógyulásáért Alapítványt, mert a család kereteiből másodszor már nem tudták kigazdálkodni az operáció költségeit. Már csak azért sem, mert az apa, Gábor fizetéséből élnek négyen, hiszen 

az anya, Rita nem tud munkát vállalni Laura fejlesztései mellett. 

Bár ősz óta erre elvileg lenne esélye, mert a kislány a Vakok Intézetének óvodájába jár heti négyszer, de még egy átlagos kétgyerekes anya sem a munkáltatók álma a legtöbb esetben, Ritának meg aztán végképp sok extra teendője van Laurával. Így hiába próbálkozott állásinterjúkkal, nem járt sikerrel. Ráadásul Laura négy évig járhat az óvodába, utána viszont nem igazán tudják, mi a következő lépés. Az Intézet iskolája 24 éves korig biztosít fejlesztést az oda járóknak – emiatt viszont óriási a várólista, és nagyon nehéz bekerülni. Így egyáltalán nem egyértelmű, hogy az óvoda után Laura ott folytathatja-e.

Pedig nagyon megküzdöttek ezért az óvodáért is: 

„Laura először egyáltalán nem szeretett autóba ülni, az otthonunkból, Sülysápról a budapesti óvodába vezető egyórás utat oda és vissza is végigsírta. 

Nem volt könnyű, mert akkor tanultam meg vezetni, amikor vele voltam terhes, de Budapesten nem mertem autóba ülni. Aztán amikor a Fejlesztőházba kezdtünk járni, meg kellett tanulnom, most pedig az óvoda miatt heti négyszer megyünk. De néhány hónap alatt hozzászokott az autózáshoz, és már nem sír – ez nagy könnyebbség.”

Laura szerdánként nem megy óvodába, akkor délelőtt gyógypedagógus jön hozzá (ekkor jártunk náluk mi is), délután pedig Dévény tornára mennek. Laura társaságkedvelő kislány, a fényképezőgép is elvarázsolta, de nekünk is csak úgy szórja a mosolyokat. Anyukája azt mondja, ez nagy szerencse, mert így lehet vendégeket fogadni, és ők is el tudnak menni vele másokhoz. Állandó segítségük nincs, a nagyszülők dolgoznak, így ha szükség van rá, be tudnak ugrani vigyázni a gyerekekre, de nem rendszeresen. Éppen ezért, miután az Alapítványon keresztül nemrég összegyűlt a műtétre a pénz, mind a négyen utaznak Barcelonába.

„Nekem mikor lesz olyan testvérem, akivel lehet játszani?”

Laura bátyja, Boti most hatéves, ősszel iskolás lesz. 

Amikor megkérdezem Ritát, hogy honnan van lelkierejük nap mint nap újra megküzdeni a sok nehézséggel, azt mondja, Botiból és Laurából merítenek erőt. 

De Botinak sem volt könnyű az elmúlt négy év: „Nagyon várta a kistesóját, aki az első hetekben nem jött velünk haza a kórházból. Mindig kérdezte, hogy hol a tesó, neki van-e tesója. Aztán végre megismerhette Laut. Az elején tartottam tőle, hogy milyen lesz két pici gyerekkel, és akkor még nem is gondoltam, hogy milyen kihívás elé állít bennünket az élet. Mindig más a nehéz, Botinak egy ideje már az, hogy nem tud játszani a tesójával. Szokta kérdezni, hogy neki mikor lesz olyan tesója, akivel lehet játszani. Mondtam, hogy olyan tesója már nem lesz, mert egy harmadik gyereket nem mernénk bevállalni.

Bár kivizsgáltak mind a kettőnket, és kiderült, hogy Laura nem tőlünk örökölte ezt a genetikai betegséget, hanem ez egy egyedi mutáció.

Nagyon sokat gondolkoztunk, hogy ki merjünk-e állni a történetünkkel és azzal, hogy segítséget kérünk. Végül nem bántuk meg, hogy megtettük, mert összegyűlt a pénz Laura műtétjére, áprilisban utazunk Barcelonába. Ráadásul csak pozitív visszajelzést kaptunk, sokan a távolabbi ismerőseink közül sem tudták, hogy Laura bármilyen betegséggel küzd. A legjobb az lenne, ha nem kellene segítséget kérnünk, de a folyamatos fejlesztésekre szüksége lesz egész életében.”

Ha segíteni szeretnétek a Ferencz családnak, akkor ITT találjátok a Ferencz Laura Gyógyulásáért Alapítvány elérhetőségeit. 

Tóth Flóra

Képek: Chripkó Lili/WMN