–

Kétségtelen, hogy az idei év nemcsak a történelemkönyvekben és gazdaságtörténeti tanulmányokban kap majd tanulságokkal teli fejezetet, hanem az orvostudomány szempontjából is emlékezetes ez az időszak. A koronavírus elleni vakcina kutatása szinte a nulladik perctől kezdve folyik, a világ számtalan kutatólaborja fut versenyt az idővel, hogy minél hamarabb kifejlesszék az oltóanyagot, aminek segítségével valamilyen módon visszaállhat majd az életünk a maszk- és karanténmentes kerékvágásba.

Gyorsan, hatásosat: a vakcinafejlesztést eddig egészen biztosan nem ez a mentalitás jellemezte, normál esetben évekbe telik, mire kifejlesztik az ellenanyagot a különböző fertőzések megelőzésére. A szükség azonban törvényt bont, most pedig minden korábbinál sürgősebb, hogy a lehető leghamarabb létrehozzák a koronavírus elleni biztonságos és hatékony oltóanyagot. Ebben is hatalmas szerepük van az új megközelítéseknek, az innovációnak.

Egy kis géntörténelem

A genetikai kutatások első mérföldkövét 1953-ban tették le, amikor a Nature című szaklapban megjelent egy cikk, amiben a DNS kettős hélix szerkezetét írták le. Felfedezésükért a kutatók Nobel-díjat kaptak.

A második nagy áttörés 2003-ban következett, amikor is a Humán Genom Projekt keretében sikerült a teljes emberi genom elolvasása, vagyis a szervezet teljes örökítőinformációjának, hárommilliárd építőelem (A, C, G és T) sorrendjének megállapítása. Ezáltal vizsgálhatóvá váltak az egyes gének, és kereshetők az esetleges elváltozások, mutációk, valamint szerkeszthetők ezek az elváltozások. Régebben ezt a CRISPR-Cas9 módszerrel tették úgy, hogy a teljes hibás részt tartalmazó DNS-szakaszt kivágták és cserélték, azonban a legújabb áttörés a témában idén júliusban történt: a bázisszerkesztés módszerével javítható a hibás rész, cserélni sem kell, és ez a metódus kevesebb mellékhatással jár.

A genomszekvencia által 2003 óta sikerült azonosítani a körülbelül huszonegyezer gént, ami az összes fehérjénket kódolja. Kategorizálni lehetett a géneket, ezen felül a szekvencia megadta a gének pontos helyét és sorrendjét, ezzel pedig megnyílt az út afelé, hogy azonosítani lehessen a terápiát igénylő célpontokat.

Génterápia a megelőzésért és gyógyításért

Az orvosi genetika az életminőségünket leginkább meghatározó kérdésekkel foglalkozik, miszerint miért leszünk betegek és hogyan előzhetjük meg és gyógyíthatjuk az egyes betegségeket. Ezek lehetnek örökölt vagy szerzett rendellenességek – értelemszerűen az előbbiket szüleinktől örököljük, utóbbiak a szüleink génállományában nem, de a miénkben már megtalálhatók.

Rendszeresen lehet olyan „breaking” híradásokat olvasni a sajtóban, hogy megtalálták például az elhízásért felelős gént. Ez a megfogalmazás azonban nem pontos, mert vannak ugyan olyan betegségek, amikért egy gén tehető felelőssé, de ez nagyon ritka, a legtöbb esetben a gének speciális hálózatáról van szó.

Arra, hogy miért hiba egy génnek tulajdonítani egy betegséget, Falus András akadémikus egy előadásában ezt a példát hozta: tegyük fel, hogy a Sixtus-kápolna is harmincezer téglából áll, és egy vidéki istálló is. Ha a fenti elv szerint nézzük, mondhatnánk, hogy a kettő ugyanaz, de a valóságban óriási különbség van a stílusukban, struktúrájukban és felépítésükben, ahogy a gének hálózatában is.

Természetesen azért vannak olyan öröklött betegségek, amikért egyetlen gén tehető felelőssé, ilyen a vérszegénység vagy a cisztás fibrózis, már ismerjük a hibás gén helyét és funkcióját.

És vannak az úgynevezett poligénesen öröklődő betegségek is, ekkor több gén felelős a betegség kialakulásáért, erre a legjobb példa a cukorbetegség.

Képünk illusztráció – Forrás: Getty Images

A személyre szabott, célzott génterápia az orvoslás jövője

A génterápiának manapság leginkább a rákgyógyításban vannak eredményei, ennek kutatásában Magyarország is élen jár. Az elmúlt évtizedekben a kutatóorvosok kifejlesztették a kemoterápiás kezelések azon csoportját, amikkel a daganatos sejtek osztódását akadályozzák meg. Azonban ez a betegség következményét, a daganatot célozza, az kutatók célja viszont az, hogy megértsék, mi miatt alakul ki a betegség, és az okot akarják megszüntetni.

Ezt az okot pedig a génekben kell keresni. 1960-ban bizonyította két kutatóorvos, hogy a leukémiát egy hibás gén okozza, ha egérkísérletek során ezt a gént berakják egy egészséges sejtbe, akkor az egér leukémiás lesz.

Négy évtizeddel később egy Brian Drucker nevű kutatóorvos egy olyan hatóanyagot fejlesztett ki, ami egy ezzel a génhibával kapcsolatban álló enzimre hat, és azok a betegek, akik részt vettek a terápiában – és az előrejelzések szerint néhány hónapjuk volt hátra –, a mai napig élnek. A jövő gyógykezelései ezen az elven fognak alapulni, amikor már nem a daganatot, hanem az azt okozó hibás gén vagy géneket kezelik.

A Humán Genom Projekttel sikerült azonosítani a génhibákat, számszerűen hatszáz gén hatmillió mutációja felelős a daganatos megbetegedésekért. Ezeket kell a kutatóknak megtalálniuk és terápiát kifejleszteniük a gyógyításukra. Eddig száz célzott gyógyszert fejlesztettek ki, például a tüdődaganatok felét már lehet erre a célra fejlesztett gyógyszerrel kezelni.

Az tehát még odébb van, hogy minden daganatos megbetegedésre legyen kész gyógyszerünk, de biztató, hogy rohamtempóban fejlődik ez a tudományág, így már nem kell olyan sokat várni az eredményekre.

Nem csak szakmai, etikai kérdéseket is felvet a génterápia módszere

A génterápia mélyreható társadalmi párbeszédet indított el, olyan etikai kérdések merülnek fel ezzel kapcsolatban, amik megválaszolásával még van dolga az emberiségnek.

A kutatók abban nagyon korán megállapodtak, hogy minden, ami a gyógyítást szolgálja, zöld jelzést kap, azonban a képességnövelést eredményező genetikai beavatkozások nem megengedettek. De ez az alapelv is sok alkérdést hozott magával, például hogy mi számít képességnövelésnek. Szintén Falus András példája, hogy ha, mondjuk, a sejtek azon felszíni receptorát változtatjuk meg egy kicsit, amihez tapadna az influenzavírus, akkor védettek lennénk vele szemben, de érdekes kérdés, hogy ez vajon gyógyítás-e, vagy képességnövelés. Nem gyógyítás, mert nem vagyunk betegek. De akár képességnövelés is lehet, mert a fejlett országokban, ahol – teoretikusan persze – az állami egészségügy elvégezné térítésmentesen ezt a beavatkozást, az emberek védettebbek lennének, mint a világ azon többségi részén, ahol erre nem lenne lehetőség.

A genetikával kapcsolatban rengeteg kérdés merül fel, amelyeket még tisztázni kell, a kutatások eredményeinek áldásos hatása azonban már ma érezhető. Azonban, ahogy említettem, ez egy nagyon dinamikusan fejlődő tudományág, a java tehát még csak most jön.

Dián Dóri

Forrás: ITT, ITT, ITT, ITT, ITT, ITT, ITT, ITT, ITT és ITT. 

Kiemelt képünk illusztráció – Forrás: Getty Images