Versenyfutás az idővel egy kisfiú életéért – a négyéves Beni Duchenne-féle izomsorvadással él

–

Fizikai és érzelmi tünetek

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (Food and Drug Administration; FDA) adatai szerint a Duchenne-féle izomsorvadást általában 3 és 6 éves kor között diagnosztizálják, mert addig a gyerek fejlődésében nem jelentkezik a betegség egyértelmű tünete. Dr. Szilágyi Boglárka fiával is így történt. „Beni februárban töltötte be a negyedik évét, nagyon szeret játszani, kíváncsi, vidám, örökmozgó kisfiú. Fizikai szinten azt vettük észre, hogy nem ugrik, lépcsőzésnél nem váltott lábbal lép, hanem egymás mellé teszi a lábait, fekvésből és ülésből nem felpattan, hanem hasra fordulva áll fel a kezeire támaszkodva. Mivel a beszédfejlődése nagyon jó volt, ekkor még arra gondoltunk, hogy a mozgásfejlődése esetleg lassabb. Hároméves kora körül elkezdett lábujjhegyen járni, ami sok gyereknél előfordul, de egy idő után általában abbahagyják.

A löketet, amely elindított minket a háziorvosi és a neurológiai kivizsgálásra, a tünetek okozta érzelmi nehézségek adták meg: szívszorító látni, hogy az oviban Beni nem rohangál a többi fiúval, inkább egyedül játszik és ez gátolta a beilleszkedésben.

Ő is érezheti, hogy a mozgása labilis, és ha esetleg meglökik, akkor elesik, ezért távolságot tart a társaitól” – mondja az anya.

A háziorvos gyógytornászhoz és neurológushoz küldte a családot Beni túl feszes izomzata és gömbvádlija láttán, és a vérvizsgálat eredményéből egyértelművé vált, mi lehet a kisfiú kacsázó járása és társaitól való elhúzódása mögött: Duchenne-féle izomsorvadás.

Egy hibás gén az X-kromoszómán

Bár Guillaume Benjamin Armand Duchenne francia ideggyógyász 1860-ban jegyezte le a DMD tüneteit, az 1980-as évekig keveset lehetett róla tudni. Kutatók 1986-ban azonosítottak az X-kromoszómán egy gént, majd egy évvel később a gén által kódolt fehérjét is, amelyet disztrofinnak neveztek el.

A betegség hátterében a disztrofin kóros képződése vagy hiánya áll, amely az izomrostok fokozatos gyengüléséhez és leépüléséhez vezet. A DMD szinte kizárólag fiúkat érint, a lányok a betegség hordozói lehetnek.

Harcban az idővel

A szülők azonnal nekiláttak az összes lehetséges orvosi segítség feltérképezéséhez, és a közösségi médián keresztül felvették a kapcsolatot hasonló helyzetben lévő családokkal. Jártak számos szakembernél, vizsgálatokon és a Budai Gyermekrehabilitációs Központban, ahol negyedévente két hetet tölthetnek DMD-s gyerekek; többek között pszichológus, gyógytornász és konduktor segíti őket és a szüleiket. Jelenleg Beni mindennap szteroidot kap, amellyel kitolható a járóképesség megtartása.

„Beninek a tudomány jelenlegi állása szerint élete végéig szteroidot kell szednie, jelenleg ez az egyetlen hivatalosan elfogadott kezelési lehetőség a DMD-s betegek számára hazánkban. Az úszás is segít neki, mert ezzel a mozgásformával a víz felhajtóereje miatt az izmok sokkal kevésbé vannak terhelve, a 30-32 fokos víz (a DMD-ben ajánlott hőmérséklet) megfelelően lazítja és nyújtja az izmokat. Én is nyújtom esténként a lábizmait, sajnos éjszakánként is gyakran spiccben áll a lába, mivel az Achilles-ín folyamatosan rövidül. Kapott egy ortézist, egy kis műanyag csizmát is, amely szintén a nyújtást segíti elő, és éjszaka rajta van” – mondja Szilágyi Boglárka. 

Bár a világ különböző pontjain lehetőség van esetleges klinikai vizsgálatba való bekerülésre, például néhány európai országban vagy az Egyesült Államokban, az esetek többségében megoldják saját országon belül a kísérletbe való bejutást. Erre sok család éveket vár, és nem lehet tudni, hogy a gyerek a kontrollcsoport tagjaként először a placebocsoportba kerül-e, ami az idővel való versenyfutásban hátrány is lehet. New York államban egyébként tavaly vezették be az újszülött kisfiúk DMD-szűrését. Ahogy arról a Nature is beszámolt, az FDA 2023 júniusában jóváhagyott egy génterápiát, amellyel lehetőség van egy disztrofinnál kisebb, úgynevezett mikrodisztrofin bevitelére, ami funkciójában nagyon hasonlít a hiányzó fehérjére.

Jelenleg 4-5 éves gyerekek kaphatják meg ezt az egyszeri intravénás infúziót, amely 3,2 millió dolláros (1,1 milliárd forint) árával jelenleg a második legdrágább gyógyszer a világon. Mivel egy teljesen új terápiáról van szó, a szakemberek egyelőre a rövid távú eredményeket látják, amelyek nagyon biztatók, de hosszú távú hatásukat ezen a ponton nem ismerik.

„Az a legfélelmetesebb, hogy versenyt futunk az idővel, és nem tudjuk, mi történik egyik napról a másikra. Beni genetikai vizsgálata során kiderült, hogy a szükséges 79 exonból nála hat hiányzik. A génállomány hiányának nagyon sok variációja létezik, van, akinek kevesebb hiányzik, másnak több, sőt egyéb pontmutációk, duplikációk is előfordulnak, ezért minden eset más. Amikor megkaptuk az eredményt, az esti meseolvasásnál nem tudtam visszatartani a zokogást. De gyorsan felismertem, hogy az nem működik, hogy a férjemmel otthon ülünk, nézünk magunk elé és rettegünk, hogy mi lesz.

A gyerek számára csak a MOST létezik, ő nem fél a jövőtől, ő most akar játszani, ezért próbáljuk belecsempészni az orvosi és kórházi vizsgálatok közé a megszokott rutint a számára” – eleveníti fel Szilágyi Boglárka. 

Közösségi média a jó szolgálatában

Az anya a genetikai eredmények kézhezvétele után a közösségi médián keresztül az ismerőseihez fordult segítségért: nem láttak más lehetőséget, mint hogy megkezdjék az adománygyűjtést az amerikai génterápiára. A posztot rengetegen megosztották, és üzenetben is sorra érkeztek a felajánlások, valamint a licit- és adománygyűjtő ötletek. „Önzetlenek és jószívűek az emberek, és nagyon kreatív módon próbálnak meg segíteni Beninek és nekünk” – mutat rá Szilágyi Boglárka, aki hálásan köszöni a felajánlásokat. Mint mondja, minden egyes üzenetért, ötletért, anyagi támogatásért végtelenül hálásak. 

Egyvalakit azért mégiscsak kiemel: egy 32 éves srácot, a komáromi Pókembert, aki azt tűzte ki magának célul, hogy beteg gyerekeknek szerezzen örömöt, így extrém mozdulatokkal és mutatványokkal varázsolja el kis rajongóit.

A Pókember-jelmezbe bújt fiú videóhívásaival valóban minden alkalommal mosolyt csal Beni arcára.

Tündérkör: Afrikában megmagyarázhatatlan jelenség, Debrecenben a rászorulók segítője

A család kérése eljutott a debreceni Tündérkör Alapítványhoz is. A szervezet története a kétezres években kezdődött két fiatal érdekes barátságával: a tehetős Péter és a gyengénlátó, súlyos fogyatékossággal született, intézetben nevelkedett Ferenc találkozásával. Ferenc egyedüli pénzkereseti lehetősége az volt, hogy kidobóként dolgozott az éjszakában, és sokszor az utcán élt. Péter gyakran támogatta Ferencet, és eldöntötték, hogy felnőttként nehéz helyzetben lévő fiatalokon fognak segíteni együtt. Tervük 2015-ben vált valóra a Tündérkör Alapítvány megalakulásával, amelynek Ferenc az elnöke, és töretlen erővel segíti a 16 év alatti, fogyatékossággal élő és elesett gyerekeket nevelő családokat.

Nevük eredete Afrikához kötődik, ahol egy megmagyarázhatatlan jelenségre figyeltek fel: az elviselhetetlen forróság és szárazság miatt egy fűszál sem marad életben, de időnként szabályos, pár méteres körben fűalakzatok jönnek létre, majd pár nap múlva eltűnnek. Ezeket hívják tündérkörnek. Ferencék azért választották ezt a nevet, mert ahol a legnagyobb szükség van a segítségükre és ahol a legkevésbé számítanak rájuk, ott megjelennek, és az elesettet körbefogva mindent megtesznek azért, hogy segítsenek. Szilágyi Boglárkáékat is ők keresték meg, hogy felajánlják segítségüket. Időközben a család is létrehozta a Mentsük meg Benit! Alapítványt, amelyen keresztül jelenleg adományt gyűjtenek a génterápiára, de jövőbeli céljuk, hogy hasonló betegségben szenvedő gyerekek családjait vagy az őket gondozó szervezeteket támogassák. 

Akik más fájdalmából húznak hasznot

A támogató kezek mellett megjelentek azonban olyanok is, akik tekintet nélkül a család fájdalmára, megpróbálnak hasznot húzni a helyzetből és a támogatók jóhiszeműségéből. A család felhívásait nemcsak megosztják a közösségi médiában saját bankszámlaszámukkal, de privát üzenetekben is pénzt kérnek azt ígérve, hogy a nekik küldött összeget továbbítják Beni családjának, miközben erről szó sincs.

A kis hős

Beni természetesen kérdezgeti a szüleit, hogy miért kórházba mennek, és miért nem oviba. „Azért, hogy ne fájjon a lábad” – mondja erre az anyukája, amit Beni elfogad, ahogy türelmesen viseli az igencsak kényelmetlen műanyag csizmát is, ami számtalanszor felkelti az éjszaka közepén. „Most a legfontosabb arról biztosítani, hogy mindig vigyázunk rá és mellette vagyunk. Bár nem beszélünk előtte a betegség súlyáról, de elmondjuk, miért megyünk orvoshoz gyakrabban, és válaszolunk a kérdéseire, de az »Anya, ugye mindig vigyázni fogsz rám?« és a »Mindig itt leszel?« kérdések hallatán érezhető a benne lévő szorongás.

Természetesen érzékeli a bennünk dúló felfokozott érzéseket is. Amikor megkaptuk a laboreredményt, maszk volt rajtam, és közben folytak a könnyeim. Beni megkérdezte: »Anya, miért szomorú a szemed?« Hajnalban tesz fel olyan kérdéseket, hogy vajon minden gyereknek fáj-e a lába, tehát ez a téma valószínűleg éjszaka dolgozik benne. 

Azt is látja, amit nekünk is szívfájdító látni, hogy más gyerek képes olyan dolgokat megcsinálni, amiket ő nem. Beni nem tud csúszdára mászni, nem tud rohangálni a labda után a többiekkel. Ahogy ugyanennyire szívfájdító azt hallani tőle, hogy »Anya, ugye meg fogok gyógyulni?«”. 

Ha szeretnél segíteni Beninek és a szüleinek, további információkért látogass el a család által létrehozott Mentsük meg Benit Facebook-oldalra.

Források: ITT, ITT, ITT, ITT és ITT

Kiemelt képünk és a belső fotók Szilágyi Boglárka tulajdonában vannak

Trembácz Éva Zsuzsa