„Nem adjuk fel!” – Az achondropláziás gyerekek szülei harcolnak a gyógyszer támogatásáért
A kisemberek alacsony termetét (a törpenövésű szó, bár igen elterjedt, kerülendő, mert bántó az érintettek számára!) többféle kórkép okozhatja, ezek közül a leggyakoribb az achondroplázia, amely egy csontfejlődési zavar, és számos társbetegséggel járhat együtt. Néhány éve elérhető egy speciális biológiai terápia, amellyel a betegség megfékezhető, a magyar gyerekek azonban egyelőre nem jutnak hozzá az egyébként nálunk is engedélyezett, ám állami támogatás híján nagyon drága készítményhez. Varga Mónika, a Kisemberek Társaságának elnöke a kislánya révén érintett: ők is versenyt futnak az idővel, akárcsak a többi család. Az injekciókúrát ugyanis 16 éves kor előtt (ideális esetben babakortól) kell kapniuk a betegeknek. Kurucz Adrienn írása.
–
Varga Mónika és férje három fiúgyerek után nagyon szerettek volna egy kislányt is. Két évvel ezelőtt teljesült a kívánságuk: megszületett a gyönyörű Blanka!
Ő beszélt, én bőgtem
A kislányról már magzati korban kiderült, hogy a végtagjai rövidebbek, mint azt a kora indokolná.
„Csináltattunk korábban egy átfogó genetikai vizsgálatot, mindent rendben találtak. De a 30. terhességi héten elmentünk ultrahangra, és a doktornő elkezdte méregetni a magzatot. Megállapította, hogy a korához képest rövid a felkarja és combcsontja.
Kérdeztük, ez mit jelent. Azt válaszolta, nem tudja, de menjünk el a győri kórházba, ott majd megvizsgálják szakemberek. Így is tettünk, de a további konzultációk után sem kaptunk egyértelmű válaszokat: ezer dolgot jelenthet az, hogy a feje kicsit nagy a végtagjaihoz képest – ilyesmiket mondtak. A Babagenetika Egyesület (ma már Élet. Érzés Egyesület a neve – a szerk.) Facebook-oldalára írtam ki akkor: volt-e valaki így, mint mi, ilyen adatokkal. Egy anyuka írt rám, hogy az ő fiának is hasonló arányai voltak, és ő achondropláziás.
A férjemmel összeomlottunk. Ez egyszerűen nem történhet meg velünk! Épp azért csináltattuk meg azt a drága genetikai vizsgálatot, mert három nagyfiú és munka mellett egy beteg kisbabával nem tudnánk megbirkózni. Ezt gondoltuk.
A sorstárs anyukával órákat beszéltünk telefonon – illetve ő beszélt, én csak bőgtem. Elmondta, hogy teljesen normális, amit érzek. Náluk harmadik gyereknek született a kisember, és élni sem akart, amikor megtudta a hírt. De azt is mondta, hogy higgyem el, amikor megszületik, ugyanolyan gyönyörű lesz, mint bármelyik másik gyerek, csecsemőként még nincs is nagy különbség a többiekhez képest, és minden rendben lesz. És van a betegségre gyógymód!”
Létezik gyógyszer, a neve: Voxzogo
A sorstárs anyukának igaza lett abban, hogy Blanka gyönyörű, okos kislány lett, és Mónikáék nagy szeretetben nevelik. Abban viszont nem lett igaza – remélhetőleg egyelőre – hogy van elérhető gyógymód Magyarországon az achondropláziára.
A készítményt ugyanis, amely bizonyítottan segít nőni ezeknek a gyerekeknek, a szülőknek kellene ma még teljes áron megvásárolni, amire nyilvánvalóan nem képesek, lévén 100-120 millió forint évente az ára. És akkor lenne értelme egy ilyen kúrának, ha 14-16 éves korukig kapnák a betegek folyamatosan.
Blanka kétéves lesz áprilisban. Lassabban indult el a mozgásfejlődése, de a gyógytornának köszönhetően november vége óta sétál, mindenhova felmászik. Babanyelven beszél. A fiúk büszkék rá, azt mondják, a húguk különleges.
„Mi, felnőttek is különlegesnek látjuk. De nagyon szeretnénk, ha megkaphatná a kezelést” – mondja Varga Mónika. – „Egyrészt a társbetegségek miatt, amelyek előbb-utóbb elérik az achondropláziásokat. Van olyan sorstárs, aki kerekesszékbe került a végtagfájdalmak miatt, mások súlyos fül-orr-gégészeti problémákkal küzdenek. Van egy kisfiú Kecskeméten, aki a sokadik fülműtétjére készül. A gerinccsatorna-szűkület is nagyon gyakori körükben, ami akár életveszélyes állapotot is okozhat, ezért évente kell MR-vizsgálatot csinálni. Az aránytalan növekedésből sokféle ízületi és csontdeformitás alakulhat ki, ezek miatt állandó fájdalmak közepette élnek. A mellkasdeformáció miatt légzészavar alakulhat ki, a koponyadeformitás és a garat relatív szűkülete pedig alvási apnoét, légzéskimaradást okozhat. De nemcsak egészségi okokból lenne jó, ha többet tudnának nőni a gyerekek, mint terápia nélkül nőnének. Nagyon nem mindegy, hogy valaki 120 centis felnőtt lesz vagy 148 centis. Ne feledjük, a világ körülöttünk (a tömegközlekedés, a padok, a pultok, a mosdók, a vécécsészék, a munkahelyek, iskolák…) a normál magasságú emberekre szabott.”
A Kisemberek Társaságának adatai szerint jelenleg körülbelül 25 olyan achondropláziás gyerek él Magyarországon, aki még nem töltötte be a 14. életévét, így náluk még érdemes lenne elkezdeni a terápiát. A gyűjtés esetükben azért nem jöhet szóba, mert ez egy hosszú távú kezelés, és nem tudnának minden évben összegyűjteni 100-120 millió forintot gyerekenként.
17 gyerek szülei adtak be a NEAK-hoz az elmúlt 4 évben méltányossági kérelmet (akkor törzskönyvezték Magyarországon is a készítményt), választ egyelőre senki nem kapott. A Kisemberek Társasága is irt a NEAK-nak, a gyógyszergyártó is felvette velük a kapcsolatot, ám ők nem válaszolnak. De ahogy Varga Mónika fogalmaz: „Mi nem adjuk fel!”
Ritka genetikai rendellenesség: Magyarországon 4-6 kisbaba érintett évente. A betegség általában spontán génmutáció következménye, azaz egyik szülő sem hordozza a betegséget.
Az achondroplázia gyógyszeres kezelésére nagyon sokáig nem létezett készítmény. A Voxzogo nevű gyógyszer 2021. augusztus 26-án kapott az Európai Unió egész területére érvényes forgalomba-hozatali engedélyt az Európai Gyógyszerügynökségtől. A Voxzogo serkenti a csontok növekedését, és a vizsgálatok azt mutatták, hogy a gyógyszerrel kezelt gyerekek körülbelül 1,57 centiméterrel többet nőttek a kezelés egy éve alatt, mint a nem kezelt társaik. A Voxzogót naponta kell injekció formájában beadni a gyerekeknek: 4 hónapos kortól a csontosodási folyamatok befejeződéséig.
A gyógyszer Európa sok országában – például Angliában, Olaszországban, Franciaországban, Spanyolországban, Ausztriában, Németországban, Belgiumban – támogatott. Magyarországon azonban nem, így hiába forgalmazzák itthon is a készítményt 2021 óta, az évi 100-120 millió forintos ára miatt elérhetetlen a családoknak.
Reményt jelenthet a szülők számára, hogy 2025 elejétől megkezdte a működését a Batthyány-Strattmann László Alapítvány A Gyógyításért, amely a jövőben a NEAK helyett dönt a társadalombiztosító által nem támogatott, így jelentősen drágább gyógyszerek, gyógyászati segédeszközök méltányossági állami támogatásáról. Első körben már az is sokat segítene, ha legalább válaszra méltatnák az érintett családokat és az értük harcoló Kisemberek Társaságát.
Ezeket a kérdéseket tettük fel a Batthyány-Strattmann László Alapítványnak. Lapzártáig nem érkezett válasz, amennyiben a későbbiekben igen, cikkünket frissítjük!
- Mikor juthatnak hozzá az achondropláziában érintett gyerekek a 2021-ben törzskönyvezett készítmény (Voxzogo) támogatásához, amely segítene nekik a növekedésben?
- Miért nem kapnak választ a családok a kérvényeikre évek óta a NEAK-tól?
Kiemelt kép: Varga Mónika
