„Ma már tudom, szerencsére nem kell burokban nevelni a kislányomat!” – Ilyen az élet egy hemofíliás gyerekkel

–

A vérzékenységnek az az oka, hogy a beteg szervezetéből hiányzik egy olyan fehérje (úgynevezett véralvadási faktor), amely a véralvadást szabályozza. Ezért a hemofíliás betegek sérülések vagy műtétek alkalmával hosszabb ideig véreznek, mint mások. A betegség súlyos változataiban spontán, külső behatás nélkül is előfordulnak (gyakorta belső) vérzések: leggyakrabban az ízületekben, izmok közt. Ezek a vérzések nagyon fájdalmasak lehetnek, és hosszú távon, kezelés nélkül súlyos mozgásszervi következményekkel, mozgáskorlátozottsággal járnak. Az emésztőrendszer vagy a légutak körüli szövetek vérzése pedig gyulladást okozhat és növeli az egyéb, tartós egészségügyi problémák kockázatát.

A most második osztályos Bense Emma esetében szerencsére hamar, öt hónapos korában fény derült a betegségre, miután édesanyja felfigyelt rá, hogy oltások után nehezen áll el a vérzés, ha tornáztatják vagy forgolódik, hatalmas kék foltok keletkeznek rajta, és gyakran vérzik erősen a szája, nyelve, fogzásnál az ínye.

„Már háromnaposan volt egyébként konkrét jele a betegségnek, vérátömlesztést kellett kapnia egy orrvérzés után, de akkor a koraszülöttséget okolták még ezért” – mondja Solti Dóra, az édesanya. 

Emma a hemofília egyik változatában szenved

A Willebrand-faktor, ami a véralvadásban kulcsszerepet játszó plazmafehérje, mérhetetlenül alacsony szintű a vérében. A további vizsgálatok során kiderült, hogy mindkét szülője hordozója a hibás génnek, ahogyan az öccse is, ám a betegség esetükben olyan enyhe fokú, hogy nem okoz tüneteket.

A Willebrand-kór diagnosztizálása nagy sokkot jelentett a családnak, majd kemény feladatot: meg kellett tanulni együtt élni ezzel a betegséggel.

„Első gyerek Emma, koraszülött is volt, mi meg fiatal szülők, teljesen kétségbe estünk, mi lesz vele.

Rengeteget olvastunk, az Emmát kezelő főorvos asszonytól is kaptunk sok információt, de a diagnózis utáni első egy hónapban szerintem végig ott ültem fölötte, lestem, mihez ér hozzá és hogyan. Mert, ugye, nem a látható vérzések a legveszélyesebbek, hanem a belső vérzések. Nagyon féltünk, óvtuk, hogy ne másszon fel sehova, le ne essen, varrtunk neki térdvédőt, amikor elkezdett mászni, a bölcsiben kutacsvédőt hordott a fején.”

Kisebb balesetek persze így is előfordultak, olyanok, amelyek miatt más gyerek esetében nem kell aggódni a szülőknek, Emmát azonban biztonság kedvéért mindig be kellett vinni a kórházba ultrahangra, röntgenre, volt, hogy bent is tartották megfigyelésre.

A hemofíliát gyógyítani nem lehet, de kezelni szerencsére igen

Négyéves kora óta heti három alkalommal kap Emma vénás faktorpótlást – korábban csak alkalmanként kapta, ha elesett például –, és így teljes életet tud élni. (A vérzékenység kezelésére alkalmazható faktorkészítmények alapja az emberi vérplazma, amit mesterséges úton nem lehet előállítani, csak plazmadonorok segítségével.) A vénás injekciózást meg kellett tanulnia a szülőknek, így most már nem kell az ügyeletre rohanni minden másnap. A kislány megszokta, hogy rendszeresen megszúrják, már érzéstelenítő zselét se kér, nem sír, hősiesen tűri az injekciókat.

„Megértette, hogy akkor tud úgy játszani, mint a többiek, akkor van nagyobb biztonságban, ha ezt megkapja. Sokat segített a tábor is, amit a Hemofíliások Baráti Köre szervez, ott látta, hogy másnak is van ilyen problémája, nem ő az egyetlen. Nekem is nagyon jó volt, hogy találkoztam sorstársakkal.

Amikor megtudsz egy ilyen dolgot a gyerekedről, rettenetesen megijedsz. Mi lesz vele, fel fog-e nőni, lehet-e majd családja, kérdezed. És amikor láttam a többi hemofíliás gyereket és felnőttet, hogy a faktorpótlással teljes életet élnek, akkor megnyugodtam. Ma már nem betegségnek tekintem a Willebrandot, csak egy állapotnak” – mondja Dóra.

Emma ma a faktorpótlásnak köszönhetően olyan életet élhet, mint a többi, egészséges gyerek

Persze pár praktikus szabályt be kell tartania. Testnevelésórán például nem bukfencezhet, hogy ne terhelődjön a nyaka, nem állhat fejen, nem mászhat fel a bordásfal tetejére.

„Nyilván mi is jobban óvjuk ott őt, mint a tesóját, van, hogy mondjuk, „ezt ne csináld, azt ne csináld”, de azért sokat lazultunk ezen a téren amióta van a profilaxis (megelőző kezelés), különösen az apukája, én még szerintem sokszor most is túlféltem.

Emlékszem, az első ovis napján ültem a telefon fölött végig, hogy úristen, mikor fog megszólalni. Szerencsére nem történt semmi baj, fantasztikus óvó nénije volt, és most a tanító néni is az, vigyáznak rá, de bevonják mindenbe, nem marad ki semmiből.”

A szülőknek nem volt könnyű elengedni Emma kezét, és rábízni időnként másokra

„Mindig azt szoktam mondani a rokonoknak, pedagógusoknak, hogyha bármi történik vele, ültessék le, és azonnal hívjanak fel. És akkor mi, szülők majd eldöntjük, hogy beviszünk-e a kórházba, kell-e biztonság kedvéért plusz faktort adni neki, vagy most nincs teendő.”

A hemofíliások várható átlagos élettartama még az 1960-as években is húsz év alatt volt. Ma már szerencsére kezelés mellett minden esélyük megvan arra, hogy hosszú, egészséges, teljes életet éljenek. A nehéz fizikai munkát persze kerülniük kell, hogy ne terhelődjenek az ízületek, és versenysportoló, díjugrató vagy kaszkadőr biztosan nem lesz Emmából, de amúgy szabadon választhat hivatást. Édesanyja azt mondja, még a nagyobb vérveszteséggel járó állapotok, a menstruáció vagy a szülés sem jelent majd gondot, annyi történhet, hogy több faktort kell majd kapnia vagy valamilyen plusz gyógyszert, a lényeg a folyamatos odafigyelés.

És akkor minden rendben lesz.

Kurucz Adrienn

 Képek: Csiszér Goti – Goti Photography