Bárki lehet SMA-hordozó, ezért fontos az újszülöttek vizsgálata
Dr. Varga Norbert klinikai genetikus-gyermekorvossal vesszük végig a kötelező és a hasznos, de csak térítés ellenében elérhető újszülöttkori vizsgálatokat.
Dr. Varga Norbert klinikai genetikus-gyermekorvossal vesszük végig a kötelező és a hasznos, de csak térítés ellenében elérhető újszülöttkori vizsgálatokat.
A világon egyedülálló Mirella és Melodi, a kétpetéjű ikerpár esete: nem egyszerre, de végül mindkettejüknél diagnosztizálták az SMA-t, vagyis gerinc eredetű izomsorvadást. Szüleik óriási erővel küzdenek értük, és őket is erre tanítják. Ennek köszönhető, hogy egyikük nemsokára újra járni fog, és a másik kislánynak is 50 százalék esélye van rá.
A legtöbb ritka betegség genetikai eredetű, de ide tartoznak bizonyos daganatok, autoimmun betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek és fertőző megbetegedések is. Ritka betegségekről beszélgettünk szakértőinkkel, amelyek összességében rengeteg embert érintenek:
Ismerjétek meg Timit, szerintünk állati klassz csaj! Akkora erő és kitartás van benne, hogy mindannyian példát vehetnénk róla.