Kimondhatja-e hangosan, hogy nem akar élni az az ember, aki születése óta minden percét fájdalommal tölti, és nem reménykedhet abban, hogy valaha meggyógyul a betegségéből? Renáta azt szeretné, ha erről legalább beszélni lehetne. Ez az ő története, az ő véleménye életről és halálról.
Bíborka még nincs egyéves, és nagyon beteg. Vendégszerzőnk a szülőkkel beszélgetett. „A reménybeli gyógyuláson kívül cél a figyelemfelhívás az ilyen jellegű ritka genetikai betegségekre: minél többet foglalkozunk velük, annál nagyobb az esélye, hogy a jövőben kezelhetővé vagy akár gyógyíthatóvá válnak. Cél továbbá a hasonló cipőben járó szülők lelki-érzelmi támogatása” – mondják.
Kihez forduljanak a szülők, ha felmerül a gyanú: beteg a magzat? Sajnos már a diagnózis is sokszor problémás, és a születés után évekig húzódik a megállapítása. Holott nagyon fontos lenne minél korábban elkezdeni a kezelést-fejlesztést. Mi lehet a megoldás? Mit mond a szakember?
Szabina egy csodaszép fiatal anyuka, aki második várandóssága alatt azért várta a 12. heti genetikai ultrahangot, hogy kiderüljön, milyen nemű lesz a kisbabája. Sajnos nem csak ez derült ki.
„A kocsiban úgy éreztem, hogy kiszálltam a testemből, és csak kívülről figyelem az eseményeket, mint egy filmben. Néztem azt a szerencsétlen párt, ahogyan sírva, szótlanul utaznak, és rettenetesen sajnáltam őket, de nem akartam elhinni, hogy ezek tényleg mi vagyunk. Fiatalok vagyunk, egészségesek, szeretjük egymást, vártuk ezt a babát, akivel eddig minden rendben volt. Velünk ez nem történhet meg.”
Egy örökölhető betegség, ami megkeseríti az egész család életét.